Diagnos/Nyhetsbrev

 Nyhetsbreven är bearbetade sammanfattningar av sjukdomen/syndromet utifrån föreläsningarna på Ågrenska. Foto

A  B  C  D  E  F  G  H  I  J  K  L  M  N  O  P  R  S  T  U  V

 

Att läsa och ladda ner våra nyhetsbrev är kostnadsfritt.

För den som önskar nyhetsbrev i pappersformat går det bra att beställa dem från oss på telefon; 031 750 91 71 (Ingela Markenstrand). Kostnaden är då 50 kr/st plus frakt.


A

Aicardi syndrom 2010 NY

Akondroplasi 2008

Akondroplasi, vuxenperspektivet 2008

Albinism 2008

Albinism, vuxenperspektivet 2010

ALD,MLD Leukodystrofi 2004

Alströms syndrom 2004

Analatresi 2005

Angelmans syndrom 2008

Anonymous 2006

Aperts syndrom 2008

Artrogrypos/AMC 2008

Artrogrypos/AMC vuxenperspektivet 2007

Aspartylglykosaminuri AGU 2010 NY 

Aspergers syndrom, pojkar 1998

Aspergers syndrom, flickor 2003

Ataxia telangiektasia 2005


B

Barn som är benmärgstransplanterade 2007
(pga barncancer)

Beckers muskeldystrofi 2009  

Beckwith-Wiedemann syndrom 2000

Bendysmeli 2008

Blåsexstrofi 2002

Blödarsjuka med antikroppar 2007

Bronkopulmonell dysplasi 2007


C

CAH, Kongenital binjurebarkshyperplasi 2010 NY

CATCH 22 2002

CATCH 22/22q11, vuxenperspektivet 2009

CDG-syndromet 2004

Cerebral Pares, dyskinetisk  2008

CHARGE syndrom 2006

CMV 2007

Cornelia de Lange syndrom 2004

Cri du chat syndrom 2011

Cystinos 2002

Cystisk fibros 2009


D

DAMP/ADHD, flickor 2000

Diamond- Blackfans Anemi 2006

Dravets syndrom 2011

Dysmeli, vuxenperspektivet 2006

Dysmeli, livsperspektivet 2006

Dysmeli (arm och hand) 2004

Dysmeli (ben) 2008

Dystrofia myotonika 2007

Dystrofia myotonika, vuxenperspektivet, 2009

Döva/hörselskadade/utvecklingsstörda barn med ytterligare funktionsnedsättningar 2001


E

Epidermolysis bullosa 2004

Ehlers-Danlos syndrom 2010

Ehlers-Danlos syndrom, vuxenperspektivet, 2009  (Kompletterad version)

Epilepsiåret 2006

Epilepsi, vuxenperspektivet, 2010

Epilepsi (svår EP) 2008

Epilepsi (svårbemästrad EP med infantil spasm) 2008  

Esofagusatresi 2005

Ektodermal dysplasi/ED 2008


F

Fenylketonuri, PKU 2009

Fenylketonuri, PKU, vuxenperspektivet 2006

Finsk nefros/kongenital nefros 2006

Fragile X 2006

Fragil X-Syndrom, vuxenperspektivet 2008  


G

Gauchers sjukdom, vuxenperspektivet 2007

Gauchers sjukdom, livsperspektivet 2011 NY 

Grav Språkstörning 2009


H

Hemparenteral nutrition 2002

Hereditär spastisk paraplegi 2005

Hereditär spastisk parapares, vuxenperspektivet 2010

Hjärtsjukdom/ skador efter operation 1998

Hjärttransplanterade barn 2009

Hjärttransplanterad, vuxenperspektivet 2009

Hjärntumör hos barn 2010

Hjärntumör som barn, vuxenperspektivet 2010

Hudsjukdomar, vuxenperspektivet  2007

Hydrocefalus 2006


I

Iktyos 2009


J

Jouberts syndrom 2004


K

Kabuki syndrom 2011 NY

Klinefelters syndrom 2003

Klinefelters syndrom vuxenperspektiv 2007

Kongenital binjurebarkshyperplasi CAH 2010

Kongenital binjurebarkshyperplasi CAH, vuxenperspektiv 2011 NY

Kongenital muskeldystrofi 2009

Kraniofaryngeom 2008

Kraniofaciala missbildningar 2009

Kraniofaciala missbildningar, vuxenperspektiv 2006

Kraniofaciala missbildningar, livsperspektiv 2006


L

Landau-Kleffner syndrom 2009 (ingår i NyhetBrevet om Grav språkstörning)

Langerhans cellhistiocytos 2005

LCHAD-brist 2004

Lesch-Nyhans syndrom 2003

Limb-Girdle muskeldystrofi 2006

LMBB syndrom 2010

LMBB syndrom, vuxenperspektivet 2011


M

Marfans syndrom 2007

Markörkromosom 15-syndromet 2005

Mitokondriella sjukdomar 2011 NY

MMC Ryggmärgsbråck 2010

MPS-sjukdomar 2003

Multipel Skleros  2008

Möbius syndrom 2004


N

Neuroblastom 2009

Neurofibromatos 2008

Neurofibromatos, vuxenperspektivet 2009

Noonans syndrom 2009

Noonans syndrom, vuxenperspektivet 2011 


O

OCD/tvångssyndrom 2003

Osteogenesis imperfecta 2010

Osteogenesis imperfecta, vuxenperspektivet 2008

Osteosarkom 2008


P

PKU (Fenylketonuri) 2009

Polyneuropatier, ärftliga 2006

Prader-Willis syndrom 2007


R

Rett syndrom 2010

Rubinstein-Taybis syndrom 2010

Ryggmärgsbråck  2010

Ryggmärgsbråck, vuxenperspektivet 2011


S

Sallas sjukdom 2006

Sanfilippos sjukdom 2010

Sarkom 2010

Septo-optisk dysplasi (SOD) 2009

Silver-Russells syndrom 2007

Silver-Russells syndrom, vuxenperspektivet 2008

Sjögren-Larssons syndrom 2009

Sotos syndrom 2007

Sotos syndrom, vuxenperpektivet 2008

Spinal muskelatrofi 2008

Sturge Webers syndrom 2003

Sturge Webers syndrom, vuxenperspektivet 2010

Sturge Webers syndrom 2011 NY

Svår epilepsi 2008

Svårbemästrad epilepsi och infantil spasm 2008


T

Tourette syndrom 2008

Tuberös skleros 2010

Turners syndrom 2006


U

Uretravalvel 2003

Ushers syndrom 2005


V

VACTERL syndrom 2009

Verbal dyspraxi 2009 (ingår i NyhetsBrevet om Grav språkstörning)

Williams syndrom 2008

Williams syndrom, vuxenperspektivet 2007

Wilsons sjukdom, vuxenperspektivet 2008

 

                                                                                                                            

Till topp

Ansvarig för våra nyhetsbrev är redaktör Jan Engström. Kontaktuppgifter finns under rubriken informationsmaterial.

 

Nypublicerade Nyhetsbrev:


Mitokondriella sjukdomar nr, 387

Gauchers sjukdom, livsperspektivet, nr 391

Aicardis syndrom nr, 379

Kabukisyndromet nr, 383

Aspartylglykosaminuri AGU, nr 377

CAH Kongenital binjurebarkshyperplasi, nr 375

Sturge Webers syndrom, nr 397

 


Rarelink, logotyp. Länk till webbplatsen www.rarelink.se

Detta är en nordisk länksamling för ovanliga diagnoser rarelink är en informationskälla för både personer med funktionsnedsättning och professionella.


Informationscentrum för ovanliga diagnoser (tidigare SmågruppsCentrum) är en del av socialstyrelsens verksamhet. Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser innehåller för närvarande beskrivningar av drygt 2oo diagnoser.


Mun-H-Center är ett nationellt orofacialt kunskapscenter vars syfte är att samla, dokumentera och utveckla kunskap kring sällsynta diagnoser.


Orphanet  är bland annat en databas på engelska med information om sällsynta diagnoser och sk ”orphan drugs” (läkemedel för sällsynta sjukdomar) för allmänheten.  


The National Institutes of Health NORD är en amerikansk hemsida från de sociala myndigheterna i USA med information om forskning om sällsynta diagnoser.


Genetic Alliance är en amerikansk hemsida med bland annat genetisk information om olika sällsynta diagnoser samt en kartläggning vilka resurser och information som finns gällande de olika diagnoserna.


The Free Medical Journals Site är en hemsida som erbjuder fri tillgång till vissa medicinska tidskrifter och dokumentationer på engelska.


 


HM Drottning Silvia är Ågrenskas beskyddare


Agrenska is a NGO in Special Consultative Status with the Economic and Social Council of the United Nations