Att läsa och ladda ner våra dokumenationer är kostnadsfritt. Dokumentationerna öppnas i ett nytt fönster och är pdf-dokument (för att kunna läsa dem krävs Adobe Acrobat Reader ett program som är gratis).
För den som önskar dokumentationer i pappersformat går det bra att beställa dem från oss på telefon; 031 750 91 71 (Ingela Markenstrand). Kostnaden är då 50 kr/st plus frakt.
Aicardi syndrom 2010
Akondroplasi 2012 NYAkondroplasi, vuxenperspektivet 2008
Albinism 2008Albinism, vuxenperspektivet 2010
ALD,MLD Leukodystrofi 2004
Alströms syndrom 2004
Analatresi 2005
Angelmans syndrom 2012 NY
Anonymous 2006Anonymous 2012 NY
Aperts syndrom 2008
Artrogrypos/AMC 2013 NY
Artrogrypos/AMC vuxenperspektivet 2007
Aspartylglykosaminuri AGU 2010
Ataxia telangiektasia 2005
Barn som är benmärgstransplanterade 2007(pga barncancer)
Beckers muskeldystrofi 2009
Beckwith-Wiedemann syndrom 2000
Bendysmeli 2008
Blåsexstrofi 2002
Blödarsjuka med antikroppar 2007
Bronkopulmonell dysplasi 2007
CAH, Kongenital binjurebarkshyperplasi 2010
CATCH 22 2002
CATCH 22/22q11, vuxenperspektivet 2009
CDG-syndromet 2004
Cerebral Pares, dyskinetisk 2008
CHARGE syndrom 2006Charcot-Marie-Tooths sjukdom (Hereditär motorisk och sensorisk neuropati) NY 2013
CMV 2007Cornelia de Lange syndrom NY 2012
Cornelia de Lange syndrom 2004
Cri du chat syndrom 2011
Cystinos 2002
Cystisk fibros 2009
Diamond- Blackfans Anemi 2006
Dravets syndrom 2011Dyskinetisk cp NY 2012
Dysmeli, vuxenperspektivet NY 2012Dysmeli, vuxenperspektivet 2006
Dysmeli (arm och hand) 2004
Dysmeli (ben) 2008
Dystrofia myotonika 2007Dystrofia myotonika, vuxenperspektivet, 2009
Döva/hörselskadade/utvecklingsstörda barn med ytterligare funktionsnedsättningar 2001
Epidermolysis bullosa 2004
Ehlers-Danlos syndrom 2010
Ehlers-Danlos syndrom, vuxenperspektivet, 2009 (Kompletterad version)
Epilepsiåret 2006Epilepsi, vuxenperspektivet, 2010
Epilepsi (svår EP) 2008
Epilepsi (svårbemästrad EP med infantil spasm) 2008 Svår epilepsi 2013
Esofagusatresi 2005Ektodermal dysplasi/ED 2008 Enkammarhjärta NY 2012
Fenylketonuri, PKU 2009 Fenylketonuri, PKU, vuxenperspektivet 2006FAS – Fetalt alkoholsyndrom, vuxenvistelse 2012
Finsk nefros/kongenital nefros 2006
Fragil X-Syndrom, vuxenperspektivet 2008 Fragile X 2012 NY
Gauchers sjukdom, vuxenperspektivet 2007Gauchers sjukdom, livsperspektivet 2011 NY Glukostransportprotein typ 1-brist och pyruvatdehydrogenaskomplexdefekt (PDH-brist) 2013 NY
Grav Språkstörning 2009
Hemparenteral nutrition 2002
Hereditär spastisk paraplegi 2005Hereditär spastisk parapares, vuxenperspektivet 2010
Hjärttransplanterade barn 2009
Hjärttransplanterad, vuxenperspektivet 2009 Hjärntumör hos barn 2010HjärntumörBarn i skolåldern som har haft hjärntumör och avslutat sin behandling 2012Hjärntumör, barn i skolåldern familjevistelse NY 2013
Hjärntumör som barn, vuxenperspektivet 2010Hudsjukdomar, vuxenperspektivet 2007
Hydrocefalus 2006
Iktyos 2009
Joubert syndrom 2012 NY
Kabuki syndrom 2011
Klinefelters syndrom 2012 NY
Klinefelters syndrom vuxenperspektiv 2007
Kongenital binjurebarkshyperplasi CAH 2010 Kongenital binjurebarkshyperplasi CAH, vuxenperspektiv 2011Kongenital muskeldystrofi 2009
Kraniofaryngeom 2011 NY
Kraniofaciala missbildningar 2009
Kraniofaciala missbildningar, vuxenperspektiv 2006
Kraniofaciala missbildningar, livsperspektiv 2006
Landau-Kleffner syndrom 2009 (ingår i NyhetBrevet om Grav språkstörning)
Langerhans cellhistiocytos 2005
LCHAD-brist 2004
Lesch-Nyhans syndrom 2003
Leukemi 2011 NY
Limb-Girdle muskeldystrofi 2006
LMBB syndrom 2010LMBB syndrom, vuxenperspektivet 2011
Marfans syndrom 2007Marfan syndrom 2012 NY
Markörkromosom 15-syndromet 2005
Mitokondriella sjukdomar 2011 NYMMC Ryggmärgsbråck 2010Monosomi 4p-syndromet 2012 NY
MPS-sjukdomar 2003
Multipel Skleros 2008
Möbius syndrom 2004
Narkolepsi i samband med Pandemrixvaccinationen uppdaterat mars 2013Narkolepsi vuxenperspektivet (ej i samband med Pandemrixvaccination)Narkolepsi i samband med Pandemrixvaccinationen, vuxenvistelse 2013 NYNemalinmyopati 2013 NY
Neuroblastom 2009
Neurofibromatos 2012 NY
Neurofibromatos, vuxenperspektivet 2009
Noonans syndrom 2013 NY
Noonans syndrom, vuxenperspektivet 2011
OCD/tvångssyndrom 2003
Osteogenesis imperfecta 2010
Osteogenesis imperfecta, vuxenperspektivet 2008
Osteosarkom 2008
PKU (Fenylketonuri) 2009
Polyneuropatier, ärftliga 2006Prader-Willis syndrom 2012 NYPrimär immunbrist 2012
Rett syndrom 2010
Rubinstein-Taybis syndrom 2010Ryggmärgsbråck 2010Ryggmärgsbråck, vuxenperspektivet 2011
Sallas sjukdom 2012 NYSanfilippos sjukdom 2010
Sarkom 2010 Septo-optisk dysplasi (SOD) 2009
Silver-Russells syndrom 2007
Silver-Russells syndrom, vuxenperspektivet 2008
Sjögren-Larssons syndrom 2009 Smith-Magenis syndrom 2012 NY
Sotos syndrom 2007
Sotos syndrom, vuxenperpektivet 2008Spielmeyer-Vogts sjukdom 2011 Ny
Spinal muskelatrofi 2008Sturge Webers syndrom, vuxenperspektivet 2010 Sturge Webers syndrom 2011 NY
Svår epilepsi 2008
Svårbemästrad epilepsi och infantil spasm 2008
Tourette syndrom 2008
Tuberös skleros 2010Turners syndrom 2012 NY
Uretravalvel 2003
Ushers syndrom 2005
VACTERL syndrom 2009
Verbal dyspraxi 2009 (ingår i NyhetsBrevet om Grav språkstörning)
Williams syndrom 2012 NYWilliams syndrom, vuxenperspektivet 2007
Wilsons sjukdom, vuxenperspektivet 2008
Till topp
Ansvariga för våra dokumentationer är Ågrenskas redaktörer. Kontaktuppgifter finns under rubriken informationsmaterial.
Svår epilepsi nr 434Charcot-Marie-Tooths sjukdom (Hereditär motorisk och sensorisk neuropati) nr 433Hjärntumör, barn i skolåldern familjevistelse nr 432Artrogrypos/AMC nr 431Narkolepsi i samband med Pandemrixvaccinationen, vuxenvistelse nr 430Nemalinmyopati nr 429 Glukostransportprotein typ 1-brist och pyruvatdehydrogenaskomplexdefekt (PDH-brist) nr 428Enkammarhjärta nr 426
Noonans syndrom nr 425
Monosomi 4p-syndromet
Narkolepsi i samband med Pandemrixvaccinationen nr 420Williams syndrom nr 424Cornelia de Lange syndrom nr 421Dyskinetisk cp nr 422 FAS – Fetalt alkoholsyndrom, vuxenvistelse, nr 418 Marfan syndrom nr 419Anonymous nr 417 Primär immunbrist nr 416Prader-Willis syndrom nr 415Akondroplasi nr 414 Dysmeli, vuxenperspektivet nr 413Narkolepsi vuxenperspektivet (ej i samband med Pandemrixvaccination) nr 412
Detta är en nordisk länksamling för ovanliga diagnoser rarelink är en informationskälla för både personer med funktionsnedsättning och professionella.
Informationscentrum för ovanliga diagnoser (tidigare SmågruppsCentrum) är en del av socialstyrelsens verksamhet. Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser innehåller för närvarande beskrivningar av drygt 2oo diagnoser.
Mun-H-Center är ett nationellt orofacialt kunskapscenter vars syfte är att samla, dokumentera och utveckla kunskap kring sällsynta diagnoser.
Orphanet är bland annat en databas på engelska med information om sällsynta diagnoser och sk ”orphan drugs” (läkemedel för sällsynta sjukdomar) för allmänheten.
The National Institutes of Health NORD är en amerikansk hemsida från de sociala myndigheterna i USA med information om forskning om sällsynta diagnoser.
Genetic Alliance är en amerikansk hemsida med bland annat genetisk information om olika sällsynta diagnoser samt en kartläggning vilka resurser och information som finns gällande de olika diagnoserna.
The Free Medical Journals Site är en hemsida som erbjuder fri tillgång till vissa medicinska tidskrifter och dokumentationer på engelska.
HM Drottning Silvia är Ågrenskas beskyddare