Dokumentationer

Dokumentationer från Ågrenskas familje- och vuxenvistelser 


A
  B  C  D  E  F  G  H  I  J  K  L  M  N  O  P  R  S  T  U  V  1  2

Att läsa och ladda ner våra dokumenationer är kostnadsfritt. Dokumentationerna öppnas i ett nytt fönster och är pdf-dokument (för att kunna läsa dem krävs Adobe Acrobat Reader ett program som är gratis).

Dokumentationerna från Ågrenska är bearbetade sammanställningar av föreläsningarna vid familje- och vuxenvistelserna på Ågrenska.


A

Aicardi syndrom 2010

Akondroplasi 2012

Akondroplasi, vuxenperspektivet 2008

Albinism 2008

Albinism, vuxenperspektivet 2010

ALD,MLD Leukodystrofi 2004

Alströms syndrom 2004

Analatresi 2005

Angelmans syndrom 2014

Anonymous 2015

Anonymous 2012

Aperts syndrom 2013

Aperts syndrom, vuxenperspektivet 2013

Artrogrypos/AMC 2013

Artrogrypos/AMC vuxenperspektivet 2007

Aspartylglykosaminuri AGU 2010 

Ataxia telangiektasia 2005


B

Barn som är benmärgstransplanterade 2007
(pga barncancer)

Beckers muskeldystrofi 2009  

Beckwith-Wiedemann syndrom 2015

Bendysmeli 2008

Blåsexstrofi 2002

Blödarsjuka med antikroppar 2007

Bronkopulmonell dysplasi 2007


C

CAH, Kongenital binjurebarkshyperplasi 2014

CATCH 22/22q11, vuxenperspektivet 2009

CDG-syndromet 2014

Cerebral Pares, dyskinetisk  2008

CHARGE syndrom 2006

Charcot-Marie-Tooths sjukdom (Hereditär motorisk och sensorisk neuropati) 2013

Cornelia de Lange syndrom  2012

Cri du chat syndrom 2011

Cystinos 2002

Cystisk fibros  2013

Cystisk fibros för transplanterade 2014
vuxenperspektivet

Cytomegalovirus, CMV  2013


D

Diamond- Blackfans Anemi 2006

Dravets syndrom  2014

Dyskinetisk cp   2012

Dysmeli, vuxenperspektivet  2012

Dysmeli 2013

Dysmeli (arm och hand) 2004

Dysmeli (ben) 2008

Dystrofia myotonika 2014

Dystrofia myotonika, vuxenperspektivet, 2014

Döva/hörselskadade/utvecklingsstörda barn med ytterligare funktionsnedsättningar 2001

Duchennes muskeldystrofi 2014


E

Epidermolysis bullosa 2004

Ehlers-Danlos syndrom 2014

Ehlers-Danlos syndrom, vuxenperspektivet, 2009  (Kompletterad version)

Epilepsiåret 2006

Epilepsi, vuxenperspektivet, 2010

Epilepsi (svår EP) 2008

Epilepsi (svårbemästrad EP med infantil spasm) 2008 

Svår epilepsi 2013

Svårbehandlad epilepsi,
med ytterligare funktionsnedsättning,
familjevistelse
  2014

Esofagusatresi 2005 

Enkammarhjärta  2012


F

Fenylketonuri, PKU 2014  

Fenylketonuri, PKU, vuxenperspektivet 2006

FAS - Fetalt alkoholsyndrom 2014

FAS – Fetalt alkoholsyndrom, vuxenvistelse 2012

Finsk nefros/kongenital nefros 2006

Fragil X-Syndrom, vuxenperspektivet 2008  

Fragile X  2015 NY

Friedreichs ataxi,vuxenperspektivet 2013


G

Galaktosemi  2014 

Galaktosemi, vuxenperspektivet  2014

Gauchers sjukdom, vuxenperspektivet 2007

Gauchers sjukdom, livsperspektivet 2011

Glukostransportprotein typ 1-brist och pyruvatdehydrogenaskomplexdefekt (PDH-brist) 2013

Grav Språkstörning 2009


H

Hemparenteral nutrition 2002

Hereditär spastisk paraplegi 2005

Hereditär spastisk parapares, vuxenperspektivet 2010

Hjärttransplanterade barn 2009

Hjärttransplanterad, vuxenperspektivet 2009

Hjärntumör hos barn i småbarnsåldern 2014

Hjärntumör 2014

Hjärntumör hos barn 2015 NY

Hjärntumör som barn, vuxenperspektivet 2010

Hudsjukdomar, vuxenperspektivet  2007

Hydrocefalus 2006


I

Iktyos 2014


J


Joubert syndrom 2012


K

Kabuki syndrom 2011

Klinefelters syndrom 2012

Klinefelters syndrom vuxenperspektiv 2007

Kongenital binjurebarkshyperplasi CAH 2010

Kongenital binjurebarkshyperplasi CAH, vuxenperspektiv 2011

Kongenital muskeldystrofi 2013

Krabbes sjukdom 2014

Kraniofaryngeom  2014

Kraniofaciala missbildningar 2009

Kraniofaciala missbildningar, vuxenperspektiv 2006

Kraniofaciala missbildningar, livsperspektiv 2006

Kromosom 18-förändringar 2014


L

Landau-Kleffner syndrom 2009 (ingår i NyhetBrevet om Grav språkstörning)

Langerhans cellhistiocytos 2005

Leukodystrofier 2014

LCHAD-brist 2015

Lesch-Nyhans syndrom 2003

Leukemi 2011

Limb-Girdle muskeldystrofi 2006

LMBB syndrom 2010

LMBB syndrom, vuxenperspektivet 2011


M

Marfans syndrom 2007

Marfan syndrom 2012

Markörkromosom 15-syndromet 2005

Mitokondriella sjukdomar 2015

Monosomi 4p-syndromet 2012

Mowat-Wilsons syndrom 2014


MPS-sjukdomar 2003

Multipel Skleros  2008

Möbius syndrom 2004


N

 

Narkolepsi familjevistelse 2014

Narkolepsi i samband med Pandemrixvaccinationen, vuxenvistelse 2013 

Nemalinmyopati 2013

Neuroblastom 2013

Neurofibromatos 2012

Neurofibromatos, typ 1, vuxenperspektivet 2014

Noonans syndrom 2013

Noonans syndrom, vuxenperspektivet 2011 


O

OCD/tvångssyndrom 2003

Osteogenesis imperfecta 2010

Osteogenesis imperfecta, vuxenperspektivet 2008

Osteosarkom 2008


P

Pitt-Hopkins syndrom 2014

PKU(Fenylketonuri) 2014

Polyneuropatier, ärftliga 2006

Prader-Willis syndrom 2012

Primär immunbrist 2012


R

Rett syndrom 2013

Rubinstein-Taybis syndrom 2010

Ryggmärgsbråck, MMC 2013

Ryggmärgsbråck, MMC,vuxenperspektivet 2013


S

Sallas sjukdom 2012

Sanfilippos sjukdom 2010

Sarkom 2010

Septo-optisk dysplasi (SOD) 2009

Silver-Russells syndrom 2007

Silver-Russells syndrom, vuxenperspektivet 2008

Sjögren-Larssons syndrom 2009

Skelettdysplasi-kortvuxna, vuxenperspektivet 2015

Smith-Magenis syndrom 2012

Sotos syndrom 2007

Sotos syndrom, vuxenperpektivet 2008

Spielmeyer-Vogts sjukdom 2014

Spinal muskelatrofi 2008

Sturge Webers syndrom, vuxenperspektivet 2010

Sturge Webers syndrom 2011

Svår epilepsi 2008

Svårbemästrad epilepsi och infantil spasm 2008


T

Tourette syndrom 2008

Tuberös skleros 2014

Turners syndrom 2012


U

Uretravalvel 2003

Ushers syndrom 2005


V

VACTERL syndrom 2009

Verbal dyspraxi 2009 (ingår i NyhetsBrevet om Grav språkstörning)

Williams syndrom 2012

Williams syndrom, vuxenperspektivet 2007

Wilsons sjukdom, vuxenperspektivet 2008

1   

1p36-deletionssyndromet 2013

2

22q11-deletionssyndromet 2015 NY

Till topp

Ansvariga för våra dokumentationer är Ågrenskas redaktörer. Kontaktuppgifter finns under rubriken informationsmaterial.

 

Nypublicerade Dokumentationer:

 


Anonymous Nr 490 NY

22q11-deletionssyndromet Nr 488  NY

Hjärntumör hos barn
Nr 486

Skelettdysplasi-kortvuxna, vuxenperspektivet
Nr 484

Mitokondriella sjukdomar
Nr 485

LCHAD-brist Nr 481

Narkolepsi Nr 480

Beckwith-Wiedemanns syndrom Nr 483


 









 

 

 

Rarelink, logotyp. Länk till webbplatsen www.rarelink.se

Detta är en nordisk länksamling för ovanliga diagnoser rarelink är en informationskälla för både personer med funktionsnedsättning och professionella.

Informationscentrum för ovanliga diagnoser (tidigare SmågruppsCentrum) är en del av socialstyrelsens verksamhet. Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser innehåller för närvarande beskrivningar av drygt 2oo diagnoser.

Mun-H-Center är ett nationellt orofacialt kunskapscenter vars syfte är att samla, dokumentera och utveckla kunskap kring sällsynta diagnoser.

Orphanet  är bland annat en databas på engelska med information om sällsynta diagnoser och sk ”orphan drugs” (läkemedel för sällsynta sjukdomar) för allmänheten.  

The National Institutes of Health NORD är en amerikansk hemsida från de sociala myndigheterna i USA med information om forskning om sällsynta diagnoser.

Genetic Alliance är en amerikansk hemsida med bland annat genetisk information om olika sällsynta diagnoser samt en kartläggning vilka resurser och information som finns gällande de olika diagnoserna.

The Free Medical Journals Site är en hemsida som erbjuder fri tillgång till vissa medicinska tidskrifter och dokumentationer på engelska.

 


HM Drottning Silvia är Ågrenskas beskyddare


Agrenska is a NGO in Special Consultative Status with the Economic and Social Council of the United Nations