Se den sällsynta människan

– Även om vi har samma genetiska sjukdom är vi inte lika. Varje person med en sällsynt diagnos är sällsynt och ska behandlas som den individ hon är.

Budskapet kommer från Anna Hallgren, hennes mamma Inga-Lill och dottern Wilma när de talar på Sällsynta dagen på Draken i Göteborg. De har alla den sällsynta diagnosen nemalinmyopati, som är en muskelsjukdom.

Att ha en sällsynt diagnos innebär ofta täta besök i sjukvården, med många olika experter. Sedan Anna blev mamma till Wilma för åtta år sedan blir det också besök för dotterns skull. Det är viktigt att vårdpersonalen ser helheten och förstår komplexiteten som den sällsynta diagnosen leder till.

– När jag kommer till vården för egna undersökningar vill jag ses som kvinna och en yrkesperson, inte som ett knippe diagnosproblem, säger Anna, som är socionom, sexualupplysare och sexualterapeut.

När hon är på sjukhuset med Wilma vill Anna bli bemött som förälder.

Dottern Wilma vet också hur hon vill att vårdpersonalen uppträder mot henne.
– Jag vill att de förklarar för mig vad som ska hända, säger Wilma, åtta år.
Det tycker hon att personalen är bra på vid Regionhabiliteringen dit Wilma kommer på kontinuerliga kontroller.  
– Deras tester är roliga och även mellan testerna finns det kul saker att leka med. Det är bra att personalen förklarar, men också att de är roliga, säger Wilma.

Hon berättar frimodigt inför föreläsningssalens hundratals åhörare. Trots sin unga ålder är hon redan en erfaren föreläsare. I höstas pratade hon inför 150 EU– delegater i Bryssel om hur det är att vara barn och ha en funktionsnedsättning.

Wilma går i 2:a klass och gillar att springa och leka med sina kompisar, men har också rullstol för att spara energi.

– Ibland är det jobbigt att ha denna muskelsjukdom. Jag kan inte göra som andra barn i klassen. Leker vi jage blir jag oftast tagen först eftersom jag inte hinner undan, och sedan blir det jag som är den som jagar hela tiden.

Familjen är aktiv och reser mycket. Anna Hallgren, bestämde tidigt att familjen skulle åka utomlands för att Wilma skulle få träffa andra barn med samma diagnos. Sedan Wilma var två år åker de och pappa Axel till USA varje år.

– Vi fångar upp ny forskning och tar hem information, som vi ber våra läkare hjälpa oss att tyda.

Bland annat fick de reda på en behandling för munnen, som inte använts i Sverige för patienter med nemalinmyopati. Det har lett till att Wilma nu ska gå till specialisterna på Mun-H-Center för behandling.

– Jag önskar att sjukvården blir bättre på att fånga upp och samla kunskap kring sällsynta diagnoser. Det pågår mycket forskning om genetik för att ta reda på vad som har orsakat sjukdomen, men mindre om vad som händer när man har den.

Anna Hallgren berättat att hon, precis som många andra med nemalinmyopati är svårstuckna när blodprov ska tas, men det har personalen inte alltid kunskap om, eftersom det inte är dokumenterat.

– På mig och många andra fungerar det bara att sätta en butterfly- nål (egentligen för barn). Om personalen är måna om att ha en dialog med individen de har framför sig kan behov som dessa fångas upp och problem undvikas, säger Anna Hallgren.

Text och fotografi, Pia Vingros redaktör på Ågrenska

Relaterad information

Sällsynta dagen
Den sista februari 2018 uppmärksammas sällsynta diagnoser genom en mängd arrangemang runtom i Sverige och Europa. Sällsynta dagen startade genom ett svenskt initiativ av Riksförbundet Sällsynta diagnoser, på skottdagen den 29 februari 2008. En dag som symboliserar sällsyntheten.

Sedan ett antal år tillbaka uppmärksammas dagen över hela världen den sista dagen i februari varje år. Så också i Sverige

Nu tar det sällsynta plats i valrörelsen

Politikerna som deltog i hearingen på Draken i Göteborg lovade alla att lyfta sällsynta frågan i sina partier.

Nu tar det sällsynta plats i valrörelsen

UR Samtiden - Sällsynta dagen 2018

Nu kan du ta del av några föreläsningar från årets "Sällsynta dag" i Göteborg. Inspelat av UR Samtiden den 28 februari på Folkets hus.

Föreläsningar, mer information

Sällsynta diagnoser är inget ovanligt, men kunskapen om dem är däremot sällsynt.

- Vi behöver bli fler, eftersom situationen för personer med sällsynta diagnoser behöver förbättras. Det är särskilt viktigt med forskning. För det som är bra för sällsynta är också bra för andra, sa Robert Hejdenberg, vd för Ågrenska när han inledde Sällsynta dagen på Draken i Göteborg.

Sammanfattning av konferensen, mer information
Tipsa en vän
(Obligatoriskt fält)
(Obligatoriskt fält)
(Obligatoriskt fält)
(Obligatoriskt fält)