UR Samtiden - Sällsynta dagen 2018

Nu kan du ta del av några föreläsningar från årets "Sällsynta dag" i Göteborg. Inspelat av UR Samtiden den 28 februari på Folkets hus.

Nu kan du ta del av några av föreläsningarna från årets "Sällsynta dag" i Göteborg. Inspelat av UR Samtiden den 28 februari på Folkets hus. Arrangörer för konferensen var Centrum för sällsynta diagnoser Väst, Ågrenska och Nationella Funktionen Sällsynta Diagnoser.

Patientperspektiv - sällsynta diagnoser

För små grupper med sällsynta diagnoser finns det få eller inga möjligheter att påverka vården. Därför samlar Riksförbundet Sällsynta diagnoser nästan 15 000 medlemmar med olika diagnoser och förutsättningar under samma paraply. Förbundets ordförande Elisabeth Wallenius och styrelseledamoten Emma Lindsten berättar om hur förbundet arbetar för att stötta sina medlemmar och för att vårdutvecklingen ska ske med patienten i centrum.


En sällsynt resa

Anna Hallgren är socionom och sexualterapeut och lever med den sällsynta muskelsjukdomen nemalinmyopati. Här delar hon tillsammans med sin dotter och sin mamma Ingalill med sig av sina erfarenheter av att leva med sjukdomen.

Sällsynta diagnoser - Internationellt, nationellt och regionalt

Trots att personer med sällsynta diagnoser finns runtom i Sverige och i alla länder, finns kunskapen om dem inte överallt. Här hör du ett panelsamtal om hur arbetet med att sprida kunskap om sällsynta diagnoser ser ut internationellt, nationellt och regionalt. Medverkande: Styrelseordförande Ågrenska Anders Olauson, verksamhetschef Nationella Funktionen Sällsynta Diagnoser Veronica Wingstedt de Flon och verksamhetschef Centrum för sällsynta diagnoser Väst Niklas Darin.


Sällsynta utmaningar - ett panelsamtal om sällsynta diagnoser

Hur kan det vara att leva med en sällsynt diagnos som vuxen? Vem kan jag vända mig till i vården? Hur kan samordningen inom vården bli bättre? Behövs det en nationell plan för sällsynta diagnoser?


Neuromuskulära sjukdomar hos barn

Már Tulinius, professor och överläkare vid Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, berättar tillsammans med specialistarbetsterapeuten Johanna Weichbrodt om hur sjukdomarna drabbar barn, hur diagnosen ställs, hur teamuppföljningen ser ut och om nya behandlingsmöjligheter.


Neuromuskulära sjukdomar hos vuxna

Dr Christopher Lindberg och koordinator Karin Håkansson presenterar sitt arbete och expertteam.

Neurometabola sjukdomar hos barn
Niklas Darin är professor och överläkare vid Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus och berättar om sjukdomsgruppen, diagnostik, teamorienterad uppföljning och behandling. Han talar även om det pågående arbetet för att ta fram förbättrade riktlinjer för omhändertagande av patienter med Spielmeyer-Vogts sjukdom.

Mitokondriella sjukdomar

Niklas Darin och Christopher Lindberg berättar om sjukdomsgruppen, hur diagnosen ställs och hur teamet arbetar kring uppföljning och behandling.


Medfödda metabola sjukdomar

Medfödda metabola sjukdomar, eller ämnesomsättningssjukdomar, innebär att nedbrytningen av födoämnen inte fungerar som den ska. Vanligtvis innebär det att patienten inte tål att äta vanlig mat eller att man får energibrist. Katrin Adrian är överläkare i pediatrik vid Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus och berättar om sjukdomar som ingår i nyföddhetsscreeningen och dess möjligheter till behandling. Dietisten Ellen Karlge-Nilsson ger konkreta råd om hur och vad barn med medfödda metabola sjukdomar ska äta.

Huntingtons sjukdom

Radu Constantinescu och Agneta Leemann från Huntingtoncentrum på Sahlgrenska Universitetssjukhuset ger en beskrivning av Huntingtons sjukdom, dess symtom och ärftlighet liksom nuvarande och framtida behandling, pågående forskning samt hur man arbetar vid Huntingtoncentrum.

Vårdprocesser genom hela livet

– Att leva med en sällsynt, komplex och fortskridande sjukdom, innebär mycket ansvar och är en logistisk mardröm. Veronica Hübinette, samordnare för Centrum för sällsynta diagnoser Väst vet, eftersom hon också är mor till en son som fick diagnosen Hunters sjukdom vid tre års ålder.

Vårdprocesser genom hela livet

Se den sällsynta människan

– Även om vi har samma genetiska sjukdom är vi inte lika. Varje person med en sällsynt diagnos är sällsynt och ska behandlas som den individ hon är.

Se den sällsynta människan

Sällsynta diagnoser är inget ovanligt, men kunskapen om dem är däremot sällsynt.

- Vi behöver bli fler, eftersom situationen för personer med sällsynta diagnoser behöver förbättras. Det är särskilt viktigt med forskning. För det som är bra för sällsynta är också bra för andra, sa Robert Hejdenberg, vd för Ågrenska när han inledde Sällsynta dagen på Draken i Göteborg.

Sammanfattning av konferensen, mer information
Tipsa en vän
(Obligatoriskt fält)
(Obligatoriskt fält)
(Obligatoriskt fält)
(Obligatoriskt fält)