Sällsynta diagnoser - möjligheter och utmaningar

Under seminariet samtalade Robert Hejdenberg, vd Ågrenska, Elisabeth Wallenius, ordförande Riksförbundet Sällsynta diagnoser, Ann Nordgren, professor i klinisk genetik och ledare för Centrum för sällsynta diagnoser vid Karolinska Universitetssjukhuset, och Veronica Wingstedt de Flon, verksamhetschef Nationella Funktionen Sällsynta Diagnoser, kring frågor som om vad som händer inom området sällsynta diagnoser, om vad som behövs och utmaningar inom området. Anders Olauson, styrelseordförande vid Ågrenska och Honorary President vid European Patients Forum, ledde samtalet.

Robert Hejdenberg menade att en av utmaningarna inom området är behovet av mer kunskap bland de olika professionerna som möter personer med sällsynta diagnoser. Ågrenska har verksamhet för familjer, vuxna och professionella och vi ser att okunskapen i samhället är stor. Det finns kunskap inom det medicinska hos ett fåtal experter. Antalet experter behöver bli fler. Den medicinska kunskapen behöver också översättas till t ex pedagogisk verksamhet. Ågrenska har nyligen genomfört en undersökning bland föräldrar och vuxna som deltagit vid vistelser på Ågrenska. Den visar att 70-85 % tycker att ”the big five” alltså skola, försäkringskassa, arbetsförmedling, sjukvård och socialtjänst, behöver utvecklas. Att utöka kunskapen hos dessa för att få ett bra bemötande är en stor utmaning.

Veronica Wingstedt de Flon fortsatte att tala om utmaningarna inom området.  Vi talar om sällsynta diagnoser som en grupp. Det är viktigt att vara medveten om att det finns många olika diagnoser och att de konsekvenser diagnoserna ger skiljer sig åt och det finns också individuella variationer inom varje diagnos. Vissa utmaningar är dock gemensamma för merparten personer med sällsynta diagnoser. Har man en sällsynt diagnos har man ofta många kontakter med olika samhällsaktörer för att få stöd. Av undersökningar som NFSD genomfört och av andra rapporter framgår att samordning inom vården och mellan vården och andra samhällsaktörer ofta är bristfällig. De olika verksamheterna jobbar i stuprör. Det innebär att personer med sällsynta diagnoser och deras närstående själva får samordna och informera professionerna man möter. Av undersökningarna och rapporterna framgår också att stödet från samhället varierar stort beroende på var i landet man bor.

Flikbroschyr med flertal av Sveriges sällsynta aktörer

Enligt Ann Nordgren har det inte varit känt hur många personer det finns i Sverige som har en sällsynt diagnos. Men nu har man gjort en registerstudie på Karolinska Universitetssjukhuset och funnit att det finns närmare 390 000 personer som har en sällsynt diagnoser, förmodligen fler. Gruppen personer som har en sällsynt diagnos är stor. Det behöver synas i satsningarna inom sjukvården. Patienter behöver en trygg vård. Har man inte en exakt diagnos får man ägna sig att symtomlindring istället för korrekt behandling. Gentekniken har utvecklas enormt men det är komplext att ställa en diagnos och därför krävs en centralisering och ett globalt arbete kring diagnostik. Orättvisorna i landet är dessutom stor kring vilken vård man erbjuds. Det behövs en nationell plan för sällsynta diagnoser.

Elisabeth Wallenius framhöll att det idag ofta är slumpen som avgör vilket stöd man får om man har en sällsynt diagnos. De egna resurserna att föra sin talan och vem man råkar möta är oftast avgörande. Det är en utmaning att komma tillrätta med det. En annan utmaning är att utveckla vuxenvården som idag nästan är obefintlig. Ytterligare en utmaning är att ta fram en nationell plan för sällsynta diagnoser. Sverige är ett av fem länder i Europa som saknar en plan och det är inte tillfredställande.

Veronica Wingstedt de Flon underströk behovet av en nationell plan och framhöll att den är ett viktigt statement från staten att området sällsynta diagnoser är viktigt. Men det räcker inte med en nationell plan. I Sverige har vi jobbat med att förbättra livssituationen för personer med sällsynta diagnoser i många år men det behövs ett mer långsiktigt arbete och bättre förutsättningar för detsamma.

Enligt Robert Hejdenberg krävs mer kompetensutveckling kring det sällsynta. Information räcker inte om man skall förändra attityder och värderingar. Vi behöver ta nästa steg nu! Diagnosen är viktig men sedan behöver personer som har sällsynta diagnoser och deras närstående nätverk för att träffa andra i samma situation för att utbyta erfarenheter och få ett gott liv.

Under dagen var det många möten med intresserade gäster

Under slutet av seminariet lyfte några av åhörarna ytterligare ett antal utmaningarna inom området sällsynta diagnoser. Det gällde bland annat behovet av likartad bedömning av stödbehov oavsett var man bor i landet och att bli trodd i kontakten med vissa samhällsaktörer.

Tipsa en vän
(Obligatoriskt fält)
(Obligatoriskt fält)
(Obligatoriskt fält)
(Obligatoriskt fält)