Sällsynta diagnoser

I Sverige definieras en diagnos som sällsynt om färre än 100 personer per en miljon invånare har den. Hittills har närmare 7 000 sällsynta diagnoser upptäckts. Även om varje diagnos drabbar få är det sammanlagt många som har en sällsynt diagnos.

Sällsynta diagnoser - definitioner

I Sverige, liksom i Norge, kallas en diagnos sällsynt om den förekommer hos färre än 100 personer per en miljon invånare och leder till funktionsnedsättning. I övriga Europa är kriterierna vidare, en diagnos kallas sällsynt om den finns hos färre än 500 personer per en miljon invånare.

Sammantaget beräknas minst 390 000 svenskar, 30 miljoner européer och totalt omkring 350 miljoner personer i världen ha en sällsynt diagnos.

Antalet diagnoser ökar

Internationella organisationen Orphanet, har en förteckning med 6 700 sällsynta diagnoser. Antalet nyupptäckta sällsynta diagnoser ökar hela tiden, eftersom forskarna med förfinad genetisk kunskap kan beskriva sjukdomars ursprung alltmer specifikt. Det gör att tillstånd med liknande symtom kan visa sig ha olika orsaker, vilket påverkar fortsatt behandling och prognos.

Stort vårdbehov

Många av de sällsynta diagnoserna är syndrom, där flera av kroppens organ och funktioner är påverkade. De kan vara medfödda eller utvecklas senare under livet.
Diagnoserna är många gånger livslånga, komplexa och medför svåra funktionsnedsättningar. Personer som lever med sällsynta diagnoser har ofta mångfacetterade behov som kan förändras under livet. Vård och behandling behövs därför av många olika specialister inom vården. För att få vardagen att fungera krävs också olika stödåtgärder från samhället i övrigt.

Komplex vardag

Undersökningar visar att personer med sällsynta diagnoser och funktionsnedsättningar kan behöva ha mellan 40 och 120 vård- och samhällskontakter för att få vardagen att fungera. Det ställer stora krav på de enskilda personernas förmåga att argumentera för och beskriva sina behov, förutom att organisera besök och möten.

Kräver kunskap

Eftersom diagnoserna är sällsynta saknas ofta tillräcklig kunskap i hälso- och sjukvården, försäkringskassan, socialtjänsten, skolan och hos andra samhällsaktörer. 
Därför finns det också brister i samordning och helhetssyn vilket medför särskilda svårigheter för personer som lever med sällsynta diagnoser.

Vägledning

En viktig del av Ågrenskas arbete är att ge vägledning och stöd kring funktionsnedsättningar och sällsynta diagnoser. Vi förmedlar också kontakter mellan personer som har en sällsynt diagnos och professionella i samhällets stödsystem.

Personer med diagnos, anhöriga, personal från sjukvård, skola, socialomsorg, försäkringskassa, arbetsförmedling eller habiliteringen vänder sig dagligen till Ågrenska för vägledning.

Samarbete

Ågrenska har en rad samarbeten både nationellt och internationellt för att kunna erbjuda ett så relevant och högkvalitativt innehåll i vår verksamhet som möjligt. Vi samarbetar med aktuella intresseorganisationer,  Nationella Funktionen Sällsynta Diagnoser, NFSD och Centrum för Sällsynta Diagnoser, CSD, vid Sveriges sju universitetssjukhus. Andra samarbeten är med nationella och internationella specialister inom området  sällsynta diagnoser, habiliteringar och barn- och vuxenkliniker.

Nationella Funktionen Sällsynta Diagnoser, NFSD

Relaterad information


Centrum för sällsynta diagnoser, CSD byggs upp vid landets sju universitetssjukhus, för att samla den medicinska expertisen kring sällsynta diagnoser.
Läs mer om Centrum för sällsynta diagnoser, sidan öppnas i nytt fönster

Tipsa en vän
(Obligatoriskt fält)
(Obligatoriskt fält)
(Obligatoriskt fält)
(Obligatoriskt fält)