Dokumentationer

Efter familje- och vuxenvistelse skrivs en dokumentation, som är en bearbetad och sakgranskad sammanfattning av specialisternas föreläsningar. För att ge en bild av hur det är att leva med en sällsynt diagnos intervjuas en av familjerna eller en vuxen med den aktuella diagnosen. Ett urval dokumentationer finns som lättlästa, på svenska och på engelska.

Att läsa och ladda ner våra dokumenationer är kostnadsfritt. Dokumentationerna är i pdf-format och öppnas i ett nytt fönster. För att kunna läsa dem krävs ett program som är gratis. Adobe Acrobat Reader


A  B  C  D  E  F  G  H  I  J  K  L  M  N  O  P  R  S  T  U  V  1  2


A

Aicardi syndrom 2010, öppnas i nytt fönster 

Akondroplasi 2012, öppnas i nytt fönster

Akondroplasi 2008, vuxenperspektivet, öppnas i nytt fönster,

Albinism 2008, öppnas i nytt fönster

Albinism, 2010 vuxenperspektivet, öppnas i nytt fönster 

Analatresi 2005, öppnas i nytt fönster 

Angelmans syndrom 2014, öppnas i nytt fönster

Anonymous 2015, öppnas i nytt fönster 

Aortadissektion, vuxenvistelse 2016, pdf öppnas i nytt fönster

Aperts syndrom 2013, öppnas i nytt fönster 

Aperts syndrom, vuxenperspektivet 2013, öppnas i nytt fönster 

Artrogrypos, AMC 2016, öppnas i nytt fönster 

Artrogrypos/AMC vuxenvistelse 2017, öppnas i nytt fönster 

Aspartylglykosaminuri AGU 2010, öppnas i nytt fönster  

Ataxia telangiektasia 2005, öppnas i nytt fönster 


B

Barn och ungdomar som insjuknat i stroke 2015, pdf öppnas i nytt fönster

Barn som är benmärgstransplanterade 2007, pga barncancer, öppnas i nytt fönster 

Beckers muskeldystrofi 2016, öppnas i nytt fönster  

Beckwith-Wiedemanns syndrom 2015, öppnas i nytt fönster 

Bendysmeli 2008, öppnas i nytt fönster 

Blödarsjuka med antikroppar 2007, öppnas i nytt fönster 

Bronkopulmonell dysplasi 2007, öppnas i nytt fönster 


C

CAH, Kongenital binjurebarkshyperplasi 2010, öppnas i nytt fönster 

CATCH 22/22q11-deletionssyndromet 2015, öppnas i nytt fönster 

CATCH 22/22q11, vuxenperspektivet 2009, öppnas i nytt fönster 

Cerebral Pares, dyskinesisk 2012, öppnas i nytt fönster 

CDG-syndromet 2014, öppnas i nytt fönster 

CHARGE-syndromet 2017, öppnas i nytt fönster 

Charcot-Marie-Tooths sjukdom, Hereditär motorisk och sensorisk neuropati 2013, öppnas i nytt fönster 

Cornelia de Lange syndrom 2012, öppnas i nytt fönster 

Cri du chat syndrom 2011, öppnas i nytt fönster 

Cystinos 2017, öppnas i nytt fönster

Cystisk fibros 2013, öppnas i nytt fönster 

Cystisk fibros, transplanterade, vuxenperspektivet 2014, öppnas i nytt fönster

Cytomegalovirus 2013, öppnas i nytt fönster 

 


D

Diamond- Blackfans Anemi 2006, öppnas i nytt fönster 

Dravets syndrom 2014, öppnas i nytt fönster 

Dyskinetisk cp 2012, öppnas i nytt fönster 

Dysmeli, vuxenperspektivet 2012, öppnas i nytt fönster 

Dysmeli 2013, öppnas i nytt fönster 

Dystrofia myotonika 2017, öppnas i nytt fönster

Dystrofia myotonika, vuxenperspektivet 2014, öppnas i nytt fönster 

Duchennes muskeldystrofi 2015, öppnas i nytt fönster 


E

Ehlers-Danlos syndrom 2017, öppnas i nytt fönster 

Ehlers-Danlos syndrom, vuxenperspektivet, 2009, öppnas i nytt fönster 

Epilepsi, vuxenperspektivet 2010, öppnas i nytt fönster  

Svårbehandlad epilepsi, 2016, öppnas i nytt fönster 

Ektodermal dysplasi, ED, 2015, öppnas i nytt fönster 

Ektodermal dysplasi, vuxenvistelse, 2015, öppnas i nytt fönster

Enkammarhjärta 2012, öppnas i nytt fönster 


F

Fenylketonuri, PKU 2014, öppnas i nytt fönster 

Fenylketonuri, PKU, vuxenperspektivet 2006, öppnas i nytt fönster 

Fetalt alkoholsyndrom, FAS 2014, öppnas i nytt fönster

Fetalt alkoholsyndrom, FAS, vuxenvistelse 2012, öppnas i nytt fönster 

Fragilt X-syndromet, kvinnor pre eller fullmutation, vuxenvistelse 2016, öppnas i nytt fönster  

Fragilt X-syndromet 2015, öppnas i nytt fönster 

Friedreichs ataxi,vuxenperspektivet 2017, öppnas i nytt fönster 

 


G

Galaktosemi 2014, öppnas i nytt fönster  

Galaktosemi, vuxenperspektivet 2014, pdf öppnas i nytt fönster

Gauchers sjukdom 2007, öppnas i nytt fönster 

Glukostransportprotein typ 1-brist och pyruvatdehydrogenaskomplexdefekt, PDH-brist 2013, öppnas i nytt fönster 

Glutarsyrauri 2017, öppnas i nytt fönster

Grav Språkstörning 2009, öppnas i nytt fönster 


H

Hereditär spastisk parapares, vuxenperspektivet 2010, öppnas i nytt fönster 

Hjärttransplanterade barn 2009, öppnas i nytt fönster 

Hjärttransplanterad, vuxenperspektivet 2009, öppnas i nytt fönster  

Hjärntumör 2017, öppnas i nytt fönster

Hjärntumör, barn från 13 år, 501, öppnas i nytt fönster

Hjärntumör som barn, vuxenperspektivet 2010, öppnas i nytt fönster 

Hudsjukdomar, vuxenperspektivet 2007, öppnas i nytt fönster 


I

Iktyos 2014, öppnas i nytt fönster 

Iktyos, vuxenvistelse, 2016, öppnas i nytt fönster

Incontinentia pigmenti, 2016, öppnas i nytt fönster


J

Joubert syndrom 2012, öppnas i nytt fönster 


K

Kabuki syndrom 2011, öppnas i nytt fönster 

Klinefelters syndrom 2012, öppnas i nytt fönster

Klinefelters syndrom vuxenperspektivet 2007, öppnas i nytt fönster 

Kongenital binjurebarkshyperplasi, CAH 2014, öppnas i nytt fönster 

Kongenital binjurebarkshyperplasi CAH, vuxenperspektivet 2011, öppnas i nytt fönster 

Kongenital muskeldystrofi 2013, öppnas i nytt fönster 

Krabbes sjukdom, 2013, öppnas i nytt fönster 

Kraniofaryngeom 2014, öppnas i nytt fönster 

Kraniofaciala missbildningar 2009, öppnas i nytt fönster 

Kraniofaciala missbildningar, vuxenperspektivet 2006, öppnas i nytt fönster 

Kraniofaciala missbildningar, livsperspektiv 2006, öppnas i nytt fönster

Kromosom 18-förändring 2014, öppnas i nytt fönster

Kromosom 22-förändring 2016, pdf öppnas i nytt fönster


L

LCHAD-brist 2015, öppnas i nytt fönster 

Lennox-Gastaut syndrom 2015, öppnas i nytt fönster

Leukemi 2015, öppnas i nytt fönster 

Leukemi 2016, öppnas i nytt fönster

Leukodystrofier 2014, öppnas i nytt fönster

LMBB syndrom 2010, öppnas i nytt fönster 

LMBB syndrom, vuxenperspektivet 2011, öppnas i nytt fönster 


M

Marfan syndrom 2012, öppnas i nytt fönster 

Marfan syndrom, vuxenvistelse 2017, pdf öppnas i nytt fönster

Markörkromosom 15-syndromet 2016, pdf öppnas i nytt fönster

Mitokondriella sjukdomar 2015, öppnas i nytt fönster 

Monosomi 4p-syndromet 2012, öppnas i nytt fönster 

Mowat-Wilsons syndrom 2014, öppnas i nytt fönster

MPS-sjukdomar 2015, öppnas i nytt fönster

Multipel Skleros 2008, öppnas i nytt fönster 

Möbius syndrom, vuxenvistelse, 2015, öppnas i nytt fönster


N

Narkolepsi 2017, öppnas i nytt fönster 

Narkolepsi vuxenperspektivet 2013, öppnas i nytt fönster 

Nemalinmyopati 2013, öppnas i nytt fönster 

Neuroblastom 2013, öppnas i nytt fönster 

Neurofibromatos 2015, öppnas i nytt fönster 

Neurofibromatos, typ 1, vuxenperspektivet 2014, öppnas i nytt fönster  

Noonans syndrom 2013, öppnas i nytt fönster 

Noonans syndrom, vuxenperspektivet 2011, öppnas i nytt fönster  


O

Optikushypoplasi 2017, öppnas i nytt fönster

Osteogenesis imperfecta 2010, öppnas i nytt fönster 

Osteogenesis imperfecta, vuxenperspektivet 2008, öppnas i nytt fönster 

Osteosarkom 2008, öppnas i nytt fönster 


P

PANDAS/PANS 2015, öppnas i nytt fönster

Pitt-Hopkins syndrom 2014, öppnas i nytt fönster

PKU, Fenylketonuri 2014, öppnas i nytt fönster 

Potocki-Lupskis syndrom 2016, öppnas i nytt fönster

Prader-Willis syndrom 2016, öppnas i nytt fönster 

Primär immunbrist 2012, öppnas i nytt fönster


R

Retts syndrom 2016, pdf öppnas i nytt fönster

Rubinstein-Taybis syndrom 2015, pdf öppnas i nytt fönster 

Ryggmärgsbråck, MMC 2016, öppnas i nytt fönster 


Ryggmärgsbråck, MMC,vuxenperspektivet 2013, öppnas i nytt fönster 


S

Sallas sjukdom 2012, öppnas i nytt fönster 

Sanfilippos sjukdom 2010, öppnas i nytt fönster

Sarkom 2010, öppnas i nytt fönster 

Septo-optisk dysplasi , SOD 2009, öppnas i nytt fönster 

Silver-Russells syndrom 2015, öppnas i nytt fönster 

Silver-Russells syndrom, vuxenperspektivet 2008, öppnas i nytt fönster 

Skellettdysplasi, kortvuxna 2015, öppnas i nytt fönster

Smith-Magenis syndrom 2012, öppnas i nytt fönster

Sotos syndrom 2016, öppnas i nytt fönster

Sotos syndrom, vuxenperpektivet 2008, öppnas i nytt fönster 

Spielmeyer-Vogts sjukdom 2014, öppnas i nytt fönster 

Spinal muskelatrofi 2015, öppnas i nytt fönster 

Spinal muskelatrofi, vuxenvistelse, 2015, öppnas i nytt fönster

Stroke (Barn och ungdomar som insjuknat i stroke ) 2015, öppnas i nytt fönster

Sturge Webers syndrom, vuxenperspektivet 2010, öppnas i nytt fönster 

Sturge Webers syndrom 2011, öppnas i nytt fönster 

Svårbehandlad epilepsi 2016, öppnas i nytt fönster 

Svårbehandlad epilepsi, Lennox-Gastaut syndrom 2015, öppnas i nytt fönster


T

Treacher Collins syndrom 2017, öppnas i nytt fönster

Tuberös skleros 2014, öppnas i nytt fönster 

Turners syndrom 2016, öppnas i nytt fönster 

Turners syndrom 2012, livsperspektivet, öppnas i nytt fönster 


U


V

VACTERL-association 2016, öppnas i nytt fönster 

VLCAD-brist 2016, öppnas i nytt fönster

Williams syndrom 2012, öppnas i nytt fönster 

Williams syndrom, vuxenperspektivet 2007, öppnas i nytt fönster 

Wilsons sjukdom, vuxenperspektivet 2008, öppnas i  nytt fönster 

Wolf Hirschhorns syndrom, 2012, öppnas i nytt fönster


1

1p36-deletionssyndromet 2013, öppnas i nytt fönster   


2

22q11-deletionssyndromet 2015, öppnas i nytt fönster

Till topp

Tipsa en vän
(Obligatoriskt fält)
(Obligatoriskt fält)
(Obligatoriskt fält)
(Obligatoriskt fält)