Dokumentationer
Efter familje- och vuxenvistelse skrivs en dokumentation, som är en bearbetad och sakgranskad sammanfattning av specialisternas föreläsningar. För att ge en bild av hur det är att leva med en sällsynt diagnos intervjuas en av familjerna eller en vuxen med den aktuella diagnosen. Ett urval dokumentationer finns som lättlästa, på svenska och på engelska.
Att läsa och ladda ner våra dokumenationer är kostnadsfritt. Dokumentationerna är i pdf-format och öppnas i ett nytt fönster. För att kunna läsa dem krävs ett program som är gratis.
A B C D E F G H I J K L M N O P R S T U V/W 1 2 4
A
Aicardi syndrom 2017, öppnas i nytt fönster
Akondroplasi 2018, öppnas i nytt fönster
Akondroplasi 2008, vuxenperspektivet, öppnas i nytt fönster,
Albinism 2008, öppnas i nytt fönster
Albinism, 2010 vuxenperspektivet, öppnas i nytt fönster
Analatresi 2005, öppnas i nytt fönster
Angelmans syndrom 2019, öppnas i nytt fönster
Anonymous 2015, öppnas i nytt fönster
Aortadissektion, vuxenvistelse 2019, pdf öppnas i nytt fönster
Aperts syndrom 2018, öppnas i nytt fönster
Aperts syndrom, vuxenperspektivet 2013, öppnas i nytt fönster
Artrogrypos, AMC 2016, öppnas i nytt fönster
Artrogrypos/AMC vuxenvistelse 2017, öppnas i nytt fönster
Aspartylglykosaminuri AGU 2010, öppnas i nytt fönster
Ataxia telangiektasia 2005, öppnas i nytt fönster
Autoimmuna encefaliter 2018, öppnas i nytt fönster
B
Bardet-Biedls syndrom, 2019, pdf öppnas i nytt fönster
Barn och ungdomar som insjuknat i stroke 2015, pdf öppnas i nytt fönster
Barn som är benmärgstransplanterade 2007, pga barncancer, öppnas i nytt fönster
Beckers muskeldystrofi 2016, öppnas i nytt fönster
Beckwith-Wiedemanns syndrom 2015, öppnas i nytt fönster
Bendysmeli 2008, öppnas i nytt fönster
Blåsexstrofi 2023, öppnas i nytt fönster
Blödarsjuka med antikroppar 2007, öppnas i nytt fönster
Bronkopulmonell dysplasi 2007, öppnas i nytt fönster
C
CAH, Kongenital binjurebarkshyperplasi 2018, öppnas i nytt fönster
CATCH 22 / 22q11-deletionssyndromet 2018, öppnas i nytt fönster
CATCH 22/22q11, vuxenperspektivet 2009, öppnas i nytt fönster
Cerebral Pares, dyskinesisk 2012, öppnas i nytt fönster
CDG-syndromet 2022, öppnas i nytt fönster
CHARGE-syndromet 2017, öppnas i nytt fönster
Charcot-Marie-Tooths sjukdom, Hereditär motorisk och sensorisk neuropati 2013, öppnas i nytt fönster
Coffin-Siris syndrom, 2021, öppnas i nytt fönster
Cornelia de Lange syndrom 2020, öppnas i nytt fönster
Cri du chat syndrom 2011, öppnas i nytt fönster
Cystinos 2017, öppnas i nytt fönster
Cystisk fibros 2013, öppnas i nytt fönster
Cystisk fibros, transplanterade, vuxenperspektivet 2014, öppnas i nytt fönster
Cytomegalovirus 2013, öppnas i nytt fönster
D
Diamond- Blackfans Anemi 2006, öppnas i nytt fönster
Dravets syndrom 2020, öppnas i nytt fönster
Dyskinetisk cp 2012, öppnas i nytt fönster
Dysmeli, vuxenperspektivet 2012, öppnas i nytt fönster
Dysmeli 2022, öppnas i nytt fönster
Dystrofia myotonika 2017, öppnas i nytt fönster
Dystrofia myotonika, vuxenperspektivet 2018, öppnas i nytt fönster
Duchennes muskeldystrofi 2022, öppnas i nytt fönster
Duchennes muskeldystrofi, vuxenvistelse 2020, öppnas i nytt fönster
E
Ehlers-Danlos syndrom 2022, öppnas i nytt fönster
Ehlers-Danlos syndrom, vuxenvistelse, 2021, öppnas i nytt fönster
Epidermolysis bullosa, EB, 2022, öppnas i nytt fönster
Epilepsi, vuxenperspektivet 2010, öppnas i nytt fönster
Svårbehandlad epilepsi, 2021, öppnas i nytt fönster
Ektodermal dysplasi, ED, 2015, öppnas i nytt fönster
Ektodermal dysplasi, vuxenvistelse, 2015, öppnas i nytt fönster
Enkammarhjärta 2018, öppnas i nytt fönster
Enkammarhjärta, vuxenvistelse 2018, öppnas i nytt fönster
F
Fenylketonuri, PKU 2021, öppnas i nytt fönster
Fenylketonuri, PKU, vuxenperspektivet 2006, öppnas i nytt fönster
Fetalt alkoholsyndrom, FAS 2014, öppnas i nytt fönster
Fetalt alkoholsyndrom, FAS, vuxenvistelse 2012, öppnas i nytt fönster
Fragilt X-syndromet, kvinnor pre eller fullmutation, vuxenvistelse 2016, öppnas i nytt fönster
Fragilt X-syndromet 2022, öppnas i nytt fönster
Friedreichs ataxi,vuxenperspektivet 2017, öppnas i nytt fönster
G
Galaktosemi 2014, öppnas i nytt fönster
Galaktosemi, vuxenperspektivet 2014, pdf öppnas i nytt fönster
Gallvägsatresi 2020, öppnas i nytt fönster
Gauchers sjukdom 2007, öppnas i nytt fönster
Glukostransportprotein typ 1-brist och pyruvatdehydrogenaskomplexdefekt, PDH-brist 2013, öppnas i nytt fönster
Glutarsyrauri 2017, öppnas i nytt fönster
Grav Språkstörning 2009, öppnas i nytt fönster
H
Hereditär spastisk parapares, vuxenperspektivet 2010, öppnas i nytt fönster
Heterotaxisyndromet 2020, öppnas i nytt fönster
Hjärttransplanterade barn 2009, öppnas i nytt fönster
Hjärttransplanterad, vuxenperspektivet 2009, öppnas i nytt fönster
Hjärntumör, barn under 13 år, 2022, öppnas i nytt fönster
Hjärntumör som barn, vuxenperspektivet 2010, öppnas i nytt fönster
I
Iktyos 2019, öppnas i nytt fönster
Iktyos, vuxenvistelse, 2016, öppnas i nytt fönster
Incontinentia pigmenti, 2016, öppnas i nytt fönster
J
Joubert syndrom 2022, öppnas i nytt fönster
K
Kabuki syndrom 2022, öppnas i nytt fönster
Klinefelters syndrom 2019, öppnas i nytt fönster
Klinefelters syndrom vuxenperspektivet 2007, öppnas i nytt fönster
Kongenital binjurebarkshyperplasi, CAH 2018, öppnas i nytt fönster
Kongenital binjurebarkshyperplasi CAH, vuxenperspektivet 2011, öppnas i nytt fönster
Kongenitala myopatier 2018, öppnas i nytt fönster
Kongenital muskeldystrofi 2013, öppnas i nytt fönster
Krabbes sjukdom, 2013, öppnas i nytt fönster
Kraniofaryngeom 2022, öppnas i nytt fönster
Kraniofaciala missbildningar 2009, öppnas i nytt fönster
Kraniofaciala missbildningar, vuxenperspektivet 2006, öppnas i nytt fönster
Kraniofaciala missbildningar, livsperspektiv 2006, öppnas i nytt fönster
Kromosom 18-förändring 2014, öppnas i nytt fönster
Kromosom 22-förändring 2016, pdf öppnas i nytt fönster
L
LCHAD-brist 2015, öppnas i nytt fönster
Lennox-Gastaut syndrom 2015, öppnas i nytt fönster
Leukemi 2020, öppnas i nytt fönster
Leukodystrofier 2019, öppnas i nytt fönster
Limb-girdle muskeldystrofi, livsperspektivet, 2019, öppnas i nytt fönster
Lissencefali 2018, öppnas i nytt fönster
LMBB syndrom 2010, öppnas i nytt fönster
LMBB syndrom, vuxenperspektivet 2011, öppnas i nytt fönster
M
Marfan syndrom och Loeys-Dietz syndrom 2018, öppnas i nytt fönster
Marfan syndrom, vuxenvistelse 2017, pdf öppnas i nytt fönster
Markörkromosom 15-syndromet 2016, pdf öppnas i nytt fönster
Mastocytos, vuxenvistelse 2021, pdf öppnas i nytt fönster
MECP2-duplikationssyndromet 2017, öppnas i nytt fönster
Mitokondriella sjukdomar 2018, öppnas i nytt fönster
Monosomi 4p-syndromet 2012, öppnas i nytt fönster
Mowat-Wilsons syndrom 2014, öppnas i nytt fönster
MPS-sjukdomar 2019, öppnas i nytt fönster
Multipel Skleros 2008, öppnas i nytt fönster
Möbius syndrom, vuxenvistelse, 2015, öppnas i nytt fönster
Möbius syndrom 2017, öppnas i nytt fönster
N
Narkolepsi 2020, öppnas i nytt fönster
Narkolepsi vuxenperspektivet 2020, öppnas i nytt fönster
Nemalinmyopati 2021, öppnas i nytt fönster
Neuroblastom 2021, öppnas i nytt fönster
Neurofibromatos, typ 1, 2019, öppnas i nytt fönster
Neurofibromatos, typ 1, vuxenperspektivet 2017, öppnas i nytt fönster
Noonans syndrom 2021, öppnas i nytt fönster
Noonans syndrom, vuxenperspektivet 2011, öppnas i nytt fönster
O
Obalanserade translokationer 2018, öppnas i nytt fönster
Optikushypoplasi 2017, öppnas i nytt fönster
Osteogenesis imperfecta 2020, öppnas i nytt fönster
Osteogenesis imperfecta 2017, vuxenvistelse, öppnas i nytt fönster
Osteosarkom 2008, öppnas i nytt fönster
P
PANDAS/PANS 2015, öppnas i nytt fönster
Phelan-McDermids syndrom, 2021, öppnas i nytt fönster
Pitt-Hopkins syndrom 2014, öppnas i nytt fönster
PKU, Fenylketonuri 2021, öppnas i nytt fönster
Potocki-Lupskis syndrom 2021, öppnas i nytt fönster
Prader-Willis syndrom 2018, öppnas i nytt fönster
Prader-Willis syndrom, vuxenvistelse 2017, öppnas i nytt fönster
Primär immunbrist 2012, öppnas i nytt fönster
R
Retinoblastom 2018, pdf öppnas i nytt fönster
Retts syndrom 2022, pdf öppnas i nytt fönster
Rubinstein-Taybis syndrom 2021, pdf öppnas i nytt fönster
Ryggmärgsbråck, MMC 2019, öppnas i nytt fönster
Ryggmärgsbråck, MMC,vuxenvistelse 2022, öppnas i nytt fönster
S
Sallas sjukdom 2012, öppnas i nytt fönster
Sanfilippos sjukdom 2010, öppnas i nytt fönster
Sarkom 2017, öppnas i nytt fönster
Septo-optisk dysplasi , SOD 2009, öppnas i nytt fönster
Sicklecellanemi 2022, öppnas i nytt fönster
Silver-Russells syndrom 2019, öppnas i nytt fönster
Silver-Russells syndrom, vuxenperspektivet 2008, öppnas i nytt fönster
Skellettdysplasi, kortvuxna 2015, öppnas i nytt fönster
Smith-Magenis syndrom 2022, öppnas i nytt fönster
Sotos syndrom 2022, öppnas i nytt fönster
Sotos syndrom 2022, vuxenvistelse.öppnas nytt fönster
Spielmeyer-Vogts sjukdom 2018, öppnas i nytt fönster
Spinal muskelatrofi 2018, öppnas i nytt fönster
Spinal muskelatrofi, vuxenvistelse, 2015, öppnas i nytt fönster
Stamcellstransplanterade efter blodsjukdom, 2019, öppnas i nytt fönster
Stroke (Barn och ungdomar som insjuknat i stroke ) 2019, öppnas i nytt fönster
Sturge Webers syndrom, livsperspektivet 2018, öppnas i nytt fönster
Sturge Webers syndrom 2011, öppnas i nytt fönster
Svårbehandlad epilepsi 2022, öppnas i nytt fönster
Svårbehandlad epilepsi, Lennox-Gastaut syndrom 2015, öppnas i nytt fönster
Sällsynta genetiska epilepsier 2020, öppnas i nytt fönster
T
Tarmsvikt 2017, öppnas i nytt fönster
Tarmsvikt, vuxenvistelse, 2018, öppnas i nytt fönster
Transpositioner, vuxenvistelse, 2021, öppnas i nytt fönster
Treacher Collins syndrom 2017, öppnas i nytt fönster
Tuberös skleros 2020, öppnas i nytt fönster
Turners syndrom 2022, öppnas i nytt fönster
Turners syndrom, vuxenvistelse, 2022, öppnas i nytt fönster
U
Ushers syndrom 2019, öppnas i nytt fönster
Ushers syndrom, typ 2, vuxenvistelse 2019, öppnas i nytt fönster
V
VACTERL-association 2016, öppnas i nytt fönster
VLCAD-brist 2016, öppnas i nytt fönster
Williams syndrom 2020, öppnas i nytt fönster
Williams syndrom, vuxenvistelse 2021, öppnas i nytt fönster
Wilsons sjukdom, vuxenperspektivet 2008, öppnas i nytt fönster
Wolf Hirschhorns syndrom, 2012, öppnas i nytt fönster
1
1p36-deletionssyndromet 2013, öppnas i nytt fönster
16p11.2 kromosomdeletion och– duplikation
2
22q11-deletionssyndromet 2022, öppnas i nytt fönster
22q11-deletionssyndromet, vuxenvistelse 2019, öppnas i nytt fönster.
4
4p-deletionssyndromet, 2020, öppnas i nytt fönster