Sällsynta hälsotillstånd/diagnoser
Ågrenska är ett nationellt kompetenscentrum där personer med sällsynta hälsotillstånd/diagnoser och andra funktionsnedsättningar samt deras familjer får möta andra i en liknande livssituation. Hos oss får även yrkesverksamma ta del av kunskap om de olika tillstånden och de utmaningar som finns med dem. Vi samlar också in kunskap om tillstånden och delar med oss av den.
Vi har flera verksamheter och arbetar utifrån ett helhetsperspektiv för att skapa förutsättningar för ett optimalt liv och utveckling för människor med funktionsnedsättning. Vår verksamhet är ett komplement till hälso- och sjukvården och andra insatser från samhället.
Bli ambassadör
Hjälp oss att nå ännu fler! Dela och rekommendera, och underlätta för andra att upptäcka vår verksamhet och förstå vad vi gör. Om möjligt, använd gärna hashtaggarna #Ågrenska och #SällsyntaLiv när du delar.
På Ågrenska är det sällsynta vanligt. Vi bedriver flera verksamheter som inriktar sig på barn, ungdomar och vuxna med olika former av funktionsnedsättningar, deras familjer och yrkesverksamma inom området. Vi arbetar också aktivt med att sprida kunskap om sällsynta hälsotillstånd, samt hur det är att leva med dessa tillstånd. För att öka medvetenheten om det ovanliga behöver vi din hjälp.
Sällsynta nyheter
-
H.M. Drottningen närvarar vid återinvigningen av ”Framtidens Rum” på Ågrenska
Ågrenska bjuder in H.M. Drottningen och Madeleine Olsson Eriksson till den högtidliga återinvigningen av "Framtidens Rum" i Stenhuset på Ågrenska den 10 oktober på förmiddagen. Detta unika evenemang är en milstolpe för Ågrenska och ett betydelsefullt steg i arbetet med att stötta barn med sällsynta hälsotillstånd och deras familjer. -
Att stötta syskon till barn med funktionsnedsättning
Med stöd av Solstickan anordnade Ågrenska vid fyra tillfällen 2021 samtalsträffar för anhöriga till familjer med barn med funktionsnedsättning. Fokus för samtalen låg på syskonen. Bland de 15 deltagarna fanns morföräldrar, farföräldrar, fastrar och nära vänner. Samtalen leddes av erfarna pedagoger och handlade om hur de ska kunna stötta familjen, prata om det svåra med syskonen och oro för framtiden. -
Läs senaste nyhetsbrevet från Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska
Nya och uppdaterade informationstexter om sällsynta hälsotillstånd finns nu tillgängliga i Socialstyrelsens kunskapsdatabas. Besök databasen idag och håll dig uppdaterad! -
Reviderad informationstext om Lebers hereditära optikusneuropati
Lebers hereditära optikusneuropati är en mitokondriell sjukdom som främst påverkar näthinnan och synnerven. Personer med sjukdomen kan få en allvarlig synnedsättning i det centrala synfältet. I enstaka fall kan andra delar av centrala nervsystemet drabbas. Uppskattningsvis finns 200 personer med Lebers hereditära optikusneuropati i Sverige. Tillståndet är vanligare hos män än hos kvinnor. Sjukdomen är ärftlig, men alla anlagsbärare utvecklar inte symtom. -
Reviderad informationstext om Niemann-Picks sjukdom typ C
Niemann-Picks sjukdom typ C är en medfödd lysosomal ämnesomsättningssjukdom som påverkar hjärnan och ryggmärgen samt andra organ, till exempel levern och mjälten. Sjukdomen är fortskridande och finns i olika former med olika svårighetsgrader. Symtomen och förloppet varierar i hög grad mellan olika personer med sjukdomen. Förekomsten av sjukdomen är inte känd. Uppskattningsvis insjuknar färre än 1 person per år i Sverige. -
Reviderad informationstext om Pyruvatdehydrogenasbrist
Pyruvatdehydrogenasbrist är en ärftlig ämnesomsättningssjukdom som påverkar cellernas energiomsättning. Detta leder till energibrist i hjärnan och ger i första hand symtom från centrala nervsystemet, det vill säga hjärnan och ryggmärgen. Förekomsten av pyruvatdehydrogenasbrist är inte känd. I Sverige känner man till drygt 40 personer med sjukdomen. -
Har du brutna länkar till Socialstyrelsens kunskapsdatabas?
Socialstyrelsen arbetar med flera olika uppdrag om sällsynta hälsotillstånd. Nu har man samlat all information inom området och uppdaterat sin webbplats. Det innebär att kunskapsdatabasen har fått en ny placering. Se därför till att uppdatera era länkar för att hålla all information aktuell! -
Ny informationstext om Kavernom, ärftlig form
Ärftligt kavernom är en kärlavvikelse som kan leda till epileptiska anfall, synstörningar, förlamning och andra neurologiska symtom. Symtomen uppkommer oftast i 20- till 40-årsåldern, men även barn kan få symtom av kavernom. Uppskattningsvis finns ärftligt kavernom hos 30–40 personer per 100 000 invånare. -
Reviderad informationstext om 18q-deletionssyndromet
18q-deletionssyndromet uppstår till följd av en medfödd kromosomavvikelse där en del av kromosom 18 saknas. Personer med syndromet har ofta inlärningssvårigheter eller intellektuell funktionsnedsättning av olika grad. Missbildningar förekommer av hjärta, hjärna, urinvägar, fötter och händer samt öron. I Sverige föds det 2–3 barn med syndromet varje år. Det finns uppskattningsvis minst ett 30-tal personer med syndromet i landet. -
Ny informationstext om Pitt-Hopkins syndrom
Pitt-Hopkins syndrom (PTHS) är ett medfött syndrom som vanligen uppstår till följd av en nyuppkommen genförändring. Syndromet kännetecknas av svår intellektuell funktionsnedsättning med inget eller mycket begränsat tal, störd andningsreglering och gemensamma utseendemässiga drag. I Sverige föds uppskattningsvis 3–4 barn med Pitt-Hopkins syndrom under en tioårsperiod. I dag (2024) känner man till ett tjugotal personer i landet med syndromet.
Sidan uppdaterad: 2022-03-16