Ågrenskas logotyp, länk till startsidan.

Sällsynta hälsotillstånd

Det finns fler än 6 000 sällsynta hälsotillstånd, ofta med genetiska orsaker. Uppskattningsvis finns det en halv miljon människor i Sverige som lever med ett sällsynt hälsotillstånd. Ågrenska är en mötesplats och ett kompetenscentrum för sällsynta hälsotillstånd som samlar och sprider kunskap och ger stöd till barn, vuxna, familjer och yrkesverksamma.

Vad är sällsynta hälsotillstånd?

Vad begreppet sällsynta hälsotillstånd betyder, varför de är så många och hur de påverkar både den som lever med dem och deras anhöriga.

Frågetecken illustrerar vad sällsynta hälsotillstånd betyder och hur de påverkar människor.

Introduktion sällsynta diagnoser

KOSTNADSFRI webbkurs för dig som möter personer med sällsynta hälsotillstånd och deras anhöriga i ditt arbete. 

Informationstavla med texten "Kunskapen om sällsynta diagnoser är låg. Ågrenska vill ändra på det med webbkursen 'Introduktion sällsynta diagnoser'".

Ågrenskas diagnossidor

Här hittar du beskrivningar av sällsynta hälsotillstånd, personliga berättelser, föreläsningar och länkar till viktiga resurser.

Bokstäver som ligger huller om buller.

Socialstyrelsens kunskaps-databas, (extern webbplats)

Informationscentrum vid Ågrenska ansvarar för innehållet i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd. Där hittar du fler än 350 informationstexter om olika sällsynta tillstånd.

Aktuellt om sällsynta hälsotillstånd

  • Q&A: Families shouldn’t have to coordinate Sweden’s rare disease care

    A Q&A with Zozan Sewger Kvist, CEO of rare disease competence center Ågrenska, on stalled reform, uneven access to care in Europe and the limits of regulation.

  • August föddes med avbruten matstrupe

    August är sju år och föddes med esofagusatresi, ett medfött tillstånd där matstrupen inte är sammankopplad med magsäcken. Det gör att barnet inte kan svälja normalt och riskerar att få mat eller saliv i luftvägarna. Esofagusatresi kräver tidig kirurgi och noggrann uppföljning. För August och hans familj innebar de första åren intensivvård, oväntade komplikationer och många utmaningar, men också stora framsteg.

  • Nyhetsbrev från Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd

    Läs Informationscentrums senaste nyhetsbrev om uppdaterade texter i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd.

  • Reviderad informationstext om IPEX-syndromet

    IPEX-syndromet är en medfödd immunbristsjukdom som medför svår diarré, hudinflammationer, diabetes och allvarliga, livshotande infektioner. Sjukdomen förekommer enbart hos pojkar. Några enstaka personer i Sverige har fått diagnosen IPEX-syndromet eller någon av övriga immunbrister i samma sjukdomsgrupp som kallas T-regopatier. IPEX-syndromet har koppling till 2025 års Nobelpris i fysiologi och medicin om de regulatoriska T-cellerna och deras betydelse för immunsystemet.

  • Reviderad informationstext om Ataxia telangiectasia

    Ataxia telangiectasia (AT) kännetecknas av en fortskridande koordinationsstörning av muskelrörelser som kallas ataxi, och av vidgade blodkärl i huden kallade telangiektasier. Sjukdomen medför även immunbrist med infektionskänslighet, samt en starkt ökad risk för cancer. I Sverige föds ungefär 1 barn per år med ataxia telangiectasia. I dag känner man till ett tjugotal barn och unga vuxna med sjukdomen i landet.

  • Stella ger oss så mycket glädje och en del gråa hår

    Stella var tio månader när hennes föräldrar fick veta att hon har cri du chat-syndromet (5p-deletionssyndromet). Föräldrarna Therese och Pontus beskriver tiden av ovisshet före beskedet, hur de steg för steg lärde sig förstå Stellas behov och hur vardagen idag formas av både omfattande stödinsatser och stora glädjeämnen.

Sidan uppdaterad: 2025-10-09

Skriv ut