Sällsynta hälsotillstånd
Det finns fler än 6 000 sällsynta hälsotillstånd, ofta med genetiska orsaker. Omkring en halv miljon människor i Sverige lever med ett sådant tillstånd. Ågrenska är en mötesplats och ett nationellt kompetenscentrum som samlar och sprider kunskap och ger stöd till barn, vuxna, familjer och yrkesverksamma.
Aktuellt om sällsynta hälsotillstånd
-
Lisa lever både som patient och anhörig
Lisa lever med dystrofia myotonika typ 1. En sjukdom som inte bara påverkar henne själv utan även hennes barn. Två av hennes fyra barn har också diagnosen. Trots att sönerna nu är vuxna är hon fortfarande ett viktigt stöd i deras vardag. Själv beskriver hon livet som en ständig balansgång mellan att ta hand om andra och att ta hand om sig själv. -
Reviderad informationstext om Zellwegers syndromspektrum
Zellwegers syndromspektrum är en peroxisomal sjukdom som kan påverka många av kroppens organ som hjärnan, musklerna, de perifera nerverna, levern och njurarna samt funktioner som hörseln och synen. Uppskattningsvis föds 1–2 barn med syndromet varje år i Sverige. -
Nytt nyhetsbrev från Informationscentrum
Läs det senaste nyhetsbrevet från Informationscentrum med information om nya textrevideringar: Core-myopatier, Gauchers sjukdom, Klippel-Feils syndrom och WFS1-relaterad sjukdom. -
Då rasade vår värld, men idag ser vi en framtid
Redan när Liam var liten anade föräldrarna att något inte stod rätt till. Efter år av oro, motstridiga besked och en lång utredning fick Liam till slut diagnosen Duchennes muskeldystrofi, en progressiv muskelsjukdom som gradvis gör musklerna svagare och även påverkar andra organ. I dag försöker familjen hitta balansen mellan sorg och hopp – och leva livet här och nu. -
Sara lärde sig att se möjligheter trots sin synnedsättning
Sara var bara ett par månader gammal när hon fick diagnosen glaukom. I dag är hon 30 år, utbildad undersköterska, har bildat familj och är en stark röst för andra som lever med synnedsättning. Vägen hit har varit kantad av operationer, oro och utmattning, men också av mod, envishet och en familj som valde att se möjligheter i stället för hinder. -
Reviderad informationstext om Klippel-Feils syndrom
Klippel-Feils syndrom kännetecknas av en kort nacke med inskränkt rörlighet till följd av sammanväxta halskotor. Detta kan ge neurologiska symtom som svaghet, känselstörningar och smärta. Uppskattningsvis föds det 2–3 barn per år med syndromet i Sverige.
Sidan uppdaterad: 2025-10-09