Berättelser

Sällsynta diagnoser är allvarliga, komplexa och oftast livslånga tillstånd som var och ett drabbar en mycket liten del av befolkningen.

Men det finns över 7000 olika sällsynta diagnoser och därför berörs många människor – omkring en halv miljon bara i Sverige. Kombinationen av komplexitet och sällsynthet leder till en mängd särskilda utmaningar som samhället måste möta för att personer som drabbas ska kunna få en bra livskvalitet. Här kan du läsa några berättelser om personer med sällsynta diagnoser.

Wille, Emma och Hugo

Våra tre yngsta barn hade en fortskridande (degenerativ) odiagnostiserad hjärnsjukdom men det upptäcktes först långt efter att barnen var födda.

Wille, Emma och Hugo

Maria Elvira

Maria Elvira är en vanlig 11 årig flicka och som alla andra 11 åringar är hon också speciell. Elvira diagnosticerades som liten med hereditärt angioödem. Ingen annan i hennes familj hade sjukdomen

Maria Elvira

När du ler stannar tiden

Jag får frågan om vi vill göra en ny genetisk undersökning, en mycket mer omfattande än den vi gjorde när du var något år gammal.

När du ler stannar tiden

För sent, lite för sent

De där dagarna när livet förändras för alltid. När någon dör. När någon föds. När någon får en diagnos, som exempelvis din dotter

För sent, lite för sent
Tipsa en vän
(Obligatoriskt fält)
(Obligatoriskt fält)
(Obligatoriskt fält)
(Obligatoriskt fält)