Stipendiater 2019

Sällsyntafondens första stipendier delades ut under 2019 till 13 stipendiater för forskning om sällsynta diagnoser.

Annika Danielsson
Skattningsskalan The Dyskinesia Impairment Scale, i ärftlig eller idiopatisk dystoni hos barn och unga vuxna

Anna Hammarsjö
Identifiering av molekylära mekanismer för ovanliga skelettsjukdomar

Britt-Marie Anderlind
Genetiska orsaker till missbildningar i centrala nervsystemet

Charlotte Willfors
UNIKA - En studie av kognition och beteende vid sällsynta genetiska syndrom

Fulya Taylan
Studies of gene expression, non-coding RNAs and epigenetic variations in rare congenital malformations

Giedre Grigelioniene
Medfödda skelett- och bindvävssjukdomar: klinisk karakterisering och identifiering av
bakomliggande molekylära mekanismer

Johan Lundin Kleberg
Social uppmärksamhet hos individer med Williams syndrom: en studie med
ögospårningsteknik (eye tracking)

Karin Salehi Karlslätt
Molekylära och kliniska studier av intestinal malrotation

Malin Kvarnung
RNA-sekvensering vid neuromuskulär sjukdom

Maria Pettersson
Underliggande uppkomstmekanismer vid strukturella
kromosomavvikelser

Meis Omran
Medfödda TP53-mutationer i den svenska konstitutionella TP53-kohorten: molekylär
karakterisering av genotyp-fenotypkorrelation och utvärdering av kliniska kontroller.

Samara Arkani
Molekylära studier av blåsexstrofi och epispadi komplexet

Tommy Stödberg
En populationsbaserad studie av orsaksfaktorer, symtombild och prognos vid epilepsidebut under de två första levnadsåren