Stipendiater 2019
Sällsyntafondens första stipendier delades ut under 2019 till 13 stipendiater för forskning om sällsynta diagnoser.
Annika Danielsson
Skattningsskalan The Dyskinesia Impairment Scale, i ärftlig eller idiopatisk dystoni hos barn och unga vuxna
Anna Hammarsjö
Identifiering av molekylära mekanismer för ovanliga skelettsjukdomar
Britt-Marie Anderlind
Genetiska orsaker till missbildningar i centrala nervsystemet
Charlotte Willfors
UNIKA - En studie av kognition och beteende vid sällsynta genetiska syndrom
Fulya Taylan
Studies of gene expression, non-coding RNAs and epigenetic variations in rare congenital malformations
Giedre Grigelioniene
Medfödda skelett- och bindvävssjukdomar: klinisk karakterisering och identifiering av
bakomliggande molekylära mekanismer
Johan Lundin Kleberg
Social uppmärksamhet hos individer med Williams syndrom: en studie med
ögospårningsteknik (eye tracking)
Karin Salehi Karlslätt
Molekylära och kliniska studier av intestinal malrotation
Malin Kvarnung
RNA-sekvensering vid neuromuskulär sjukdom
Maria Pettersson
Underliggande uppkomstmekanismer vid strukturella
kromosomavvikelser
Meis Omran
Medfödda TP53-mutationer i den svenska konstitutionella TP53-kohorten: molekylär
karakterisering av genotyp-fenotypkorrelation och utvärdering av kliniska kontroller.
Samara Arkani
Molekylära studier av blåsexstrofi och epispadi komplexet
Tommy Stödberg
En populationsbaserad studie av orsaksfaktorer, symtombild och prognos vid epilepsidebut under de två första levnadsåren