Annika Danielsson

Skattningsskalan The Dyskinesia Impairment Scale, i ärftlig eller idiopatisk dystoni hos barn och unga vuxna

Annika Danielsson
Barnneurolog, doktorand, Karolinska Institutet

Populärvetenskaplig sammanfattning av projektet
I detta projekt undersöks om skattningsskalan Dyskinesia Impairment Scale (DIS) tillförlitligt kan mäta grad av dystoni hos barn och unga vuxna med ärftlig dystoni.

Ärftlig dystoni är ett ovanligt tillstånd som kännetecknas av ofrivilliga muskelspänningar, som medför svårigheter att initiera rörelser eller upprätthålla en stabil kroppshållning. Denna typ av dystoni debuterar ofta i barnomen, eller i tidig vuxen ålder, och leder oftast till ett svårt livslångt motoriskt funktionshinder. De drabbade personerna har varierande grad av svårigheter med förflyttning, hanterande av föremål, kommunikation, sväljning och deras livskvalitet är ofta påverkad avsevärt.

Tyvärr finns det stora kunskapsluckor avseende medicinsk behandling av barn och unga med ärftlig dystoni. Mycket talar för att de flesta läkemedel är ineffektiva, men få studier är utförda. Sedan ett antal år tillbaka finns möjlighet att med en neurokirurgisk operation, så kallad deep brain stimulation (DBS), behandla dystoni. För att säkert veta om ett läkemedel, eller en intervention, är effektiv behöver man kunna mäta hur mycket dystoni en person har. Att mäta dystoni är dock svårt, då dystoni varierar avsevärt beroende på situation och tid, och det behövs därför tillförlitliga skattningsskalor.

Idag finns inga sådana skattningsskala för barn och unga med ärftlig dystoni. I brist på en skala fö barn, används ofta en skattningsskala utarbetad för vuxna med ärftlig dystoni, Burke Fahn Marsden (BFM). Det är dock problematiskt att använda en skala för vuxna på barn, då man måste ta hänsyn till barnets naturliga psykomotoriska utveckling. Barn med ärftlig dystoni har dessutom ofta förutom dystoni även andra rörelsestörningar, t ex choreoathetos. Choreoathetos mäts inte alls i BFM-skalan.

The Dyskinesia Impairment Scale (DIS) designades 2012 för att skatta graden av dystoni och choreoathetos hos barn och ungdomar med dyskinetisk cerebral pares. För denna grupp av barn och ungdomar har DIS visat sig vara tillförlitlig och lämplig att använda för att utvärdera nya behandlingsmöjligheter. I denna studie kommer 20 barn och unga med ärftlig dystoni utvärderas med DIS och BFM, för att undersöka om DIS tillförlitligt kan skatta grad av dystoni och choreoathetos även vid ärftlig dystoni.

Alla stipendiater 2019

Tipsa en vän
(Obligatoriskt fält)
(Obligatoriskt fält)
(Obligatoriskt fält)
(Obligatoriskt fält)