Britt-Marie Anderlind

Genetiska orsaker till missbildningar i centrala nervsystemet

Britt-Marie Anderlind
Docent, överläkare, Karolinska Universitetssjukhuset

Populärvetenskaplig sammanfattning av projektet
Missbildningar i centrala nervsystemet (CNS) är vanliga orsaker till svåra funktionshinderoch svårbehandlad epilepsi hos barn och leder till omfattande sjukvårds- ochomvårdnadsbehov. Vår kunskap om utvecklingen av CNS, genetiska orsaker till CNSmissbildningaroch nya genetiska analysmetoder har ökat snabbt under det senastedecenniet, men fortfarande saknar majoriteten av barn med CNS-missbildning en orsaksdiagnos.

Det övergripande målet med projektet är att kartlägga genetiska orsaker till olika typer av missbildningar i CNS med nya genetiska analysmetoder samt att utveckla dessa metoder så att de blir lämpliga för kliniskt diagnostik. Kunskap om nya gener och ”pathways”, viktiga för CNS-utveckling, är nödvändigt för utveckling av riktade behandlingsstrategier.


Kliniskt och radiologiskt välkaraktäriserade grupper av patienter med CNS-missbildningar kommer att analyseras med nya genetiska metoder som helexom- och helgenomsekvensering och specialdesignad array-CGH. Kandidatgener som identifieras kommer att testas i biologiska system, i första hand knock-down zebrafiskmodeller, och i utvalda fall med reprogrammering av hudceller till neuron. I de fall där neurokirurgiskresektion av skadad vävnad utförs kan genetiska analyser utföras parallellt på blod och CNS-vävnad.

Forskningsprojektet är ett typ exempel på translationell forskning där ny kunskap snabbt kommer till användning vid diagnostik av enskilda patienter och deras familjemedlemmar.Genom projektet har nya molekylära metoder införts i det kliniska arbetet, och dessa metoder möjliggör diagnostisering, genetisk vägledning samt bärar- och prenataldiagnostik.

Alla stipendiater 2019

Tipsa en vän
(Obligatoriskt fält)
(Obligatoriskt fält)
(Obligatoriskt fält)
(Obligatoriskt fält)