Charlotte Willfors

UNIKA - En studie av kognition och beteende vid sällsynta genetiska syndrom

Charlotte Willfors
Medicinie Doktor, Leg Psykolog, Karolinska Universitetssjukhuset

Populärvetenskaplig sammanfattning av projektet
Sällsynta diagnoser är ofta genetiskt orsakade syndrom med specifika kombinationer av symtom som leder till mångfacetterade behov och varierar över livsförloppet. Vid många syndrom förekommer komplexa beteendestörningar som ingår som delsymtom. Trots detta är beteendefenotyper vid många syndrom bristfälligt utforskade och beskrivna, vilket förhindrar möjligheten att erbjuda ett optimalt omhändertagande av patienter med dessa diagnoser. Syftet med vår forskning är att ingående kartlägga beteende- och neuronala fenotyper vid sällsynta och genetiskt orsakade syndrom. 

Karaktäriseringen av beteendefenotyper inkluderar kognition, beteende, adaptiva funktioner, livskvalitet, neuropsykiatriska och psykiatriska symtom och medicinska journaluppgifter. Vidare kommer vi att genom magnetkameraundersökningar undersöka  diagnosspecifika strukturella och funktionella avvikelser i hjärnan samt använda stamcellsteknik (inducerade pluripotenta stamceller) för att kunna studera tex funktion i hjärnceller.

Utöver ökad kunskap om specifika diagnosgrupper, kommer resultaten från projektet kunna bidra till forskningen om hjärna och beteende vid mer vanligt förekommande neuropsykiatriska tillstånd som autism och ADHD. Vi ämnar studera syndrom med en misstänkt intellektuell påverkan, orsakade av både mikrodeletion och -duplikation, samt nyligen upptäckta monogena syndrom.

Alla stipendiater 2019

Tipsa en vän
(Obligatoriskt fält)
(Obligatoriskt fält)
(Obligatoriskt fält)
(Obligatoriskt fält)