Giedre Grigelioniene

Medfödda skelett- och bindvävssjukdomar: klinisk karakterisering och identifiering av bakomliggande molekylära mekanismer

Giedre Gribelioniene
Barnläkare och klinisk genetiker, docent i klinisk genetik, Karolinska Universitetssjukhuset

Populärvetenskaplig sammanfattning av projektet
Medfödda skelett- och bindvävssjukdomar orsakas oftast av förändringar i arvsanlag som styr
skelett- och bindvävsutvecklingen. Symptom är kortvuxenhet, skelettdeformiteter, smärtor och
ibland komplikationer p.g.a. inre organpåverkan. Förekomst av alla skelettdysplasier är 1:2000
och bindvävssjukdomar 1:1000, men då varje enskild diagnos är sällsynt, saknas ofta kunskap
om molekylära mekanismer, symptom och komplikationer för de olika diagnoserna. Vårt syfte
är att: 1) studera molekylära sjukdomsmekanismer vid olika skelett- och bindvävssjukdomar; 2)
förbättra den kliniska och genetiska diagnostiken för dem; 3) sammanfatta kliniska symptom
vid specifika diagnoser och korrelera dem till genetiska fynd. Vi kommer att använda de
moderna genetiska teknikerna så kallad massiv parallell sekvensering av DNA och RNA för att
söka efter genetiska orsaker till medfödda skelett- och bindvävssjukdomar. Vidare kommer vi
korrelera fynden till kliniska symptom och undersöka molekylära sjukdomsmekanismer i celler
från patienter och transgena djurmodeller (zebrafisk och mus). Resultaten kommer leda till
ökad förståelse av molekylära mekanismer bakom medfödda skelett- och bindvävssjukdomar,
förfinad diagnostik och förbättrade riktlinjer för handläggning av patienter. Långsiktigt har det
stor betydelse till ökad kunskap om mekanismer för skelett- och bindvävsutveckling samt dess
tillväxt, samt om nya sätt att förebygga och behandla vanliga skelettsjukdomar som skolios,
artros och benskörhet.

Alla stipendiater 2019

Tipsa en vän
(Obligatoriskt fält)
(Obligatoriskt fält)
(Obligatoriskt fält)
(Obligatoriskt fält)