Karin Salehi Karlslätt

Molekylära och kliniska studier av intestinal malrotation

Karin Salehi Karlslätt
MD PhD-student, Karolinska Universitetssjukhuset

Populärvetenskaplig sammanfattning av projektet
Intestinal malrotation är en medfödd missbildning då tarmarna inte lägger sig rätt i buken.
Man får en ökad risk för tarmvred (midgut volvulus) som ger akuta symptom och är ett
livshotande tillstånd. Behandlingen är att akut göra sk Ladd's operation varpå man snurrar
tillbaka tarmen och korrigerar en del av missbildningen för att undvika att få tarmvred på
nytt. De kliniska symptomen är magont, kräkningar och försämrat allmäntillstånd.
Symptomen från malrotation kan drabba alla åldrar, men har traditionellt setts som en
barnkirugisk åkomma, vanligast är att drabbas under ett års ålder. Äldre patienter som fått
midgut volvulus har en betydligt högre risk för en försenad diagnos.
Malrotation uppkommer genom en kombination av genetiska faktorer och miljö. Vi vill finna
orsaken till intestinal malrotation genom molekylärgenetiska studier. Det gör vi genom att
analysera DNA med avancerade genetiska metoder, array-CGH och
helgenomsekvensering. Vi vill kunna informera om orsak, återupprepningsrisk, eventuella
associerade genetiska sjukdomar och även minska skuldbördan som finns hos många
föräldrar när ett barn har fötts med en missbildning. Ökad kunskap om ärftlighet kan även
leda till diagnos i ett tidigare skede, vilket leder till minskat lidande för patienten och hela
familjen. Detta kan även bidra till en förståelse för vilka gener som är viktiga i den normala
embryonala utvecklingen av tarmarna och kan ha klinisk relevans inom fler områden.
Dessutom kan det ändra rutinerna för genetisk utredning hos patientgruppen.

 Alla stipendiater 2019

Tipsa en vän
(Obligatoriskt fält)
(Obligatoriskt fält)
(Obligatoriskt fält)
(Obligatoriskt fält)