Malin Kvarnung

RNA-sekvensering vid neuromuskulär sjukdom

Malin Kvarnung
Läkare, Med Dr, Karolinska Universitetssjukhuset

Populärvetenskaplig sammanfattning av projektet
Neuromuskulär sjukdom är ofta av ärftlig genes. Patienter erbjuds idag analys med helgenomsekvensering, där vi analyserar alla de omkring 500 gener som knutits till neuromuskulär sjukdom. En exakt molekylär diagnos är avgörande för genetisk vägledning och familjeplanering, men kan också vara omvälvande för omhändertagande.
Dock återstår många patienter som inte får diagnos. Ofta finns oklara varianter i kända gener, vilka vi inte kan bedöma kliniskt. Tidigare studier ger vid handen att 35% fler patienter kan bjudas diagnos om också RNA analyseras (Cummings et al 2017).
RNA-seq är en väl etablerad teknik för storskalig sekvensering av RNA.
I många fall räcker det med RNA från ett blodprov. För patienter där diagnostiska fynd inte gjorts i blod kan muskelbiopsier erbjuda direkt tillgång till representativ vävnad. I muskelbiopsier kan man också med immunohistokemisk infärgning av valda proteiner testa hypoteser kring oklara mutationer.

 Alla stipendiater 2019

Tipsa en vän
(Obligatoriskt fält)
(Obligatoriskt fält)
(Obligatoriskt fält)
(Obligatoriskt fält)