Meis Omran

Medfödda TP53-mutationer i den svenska konstitutionella TP53-kohorten: molekylär karakterisering av genotyp-fenotypkorrelation och utvärdering av kliniska kontroller.

Meis Omran
ST-läkare i onkologi, doktorand, Karolinska Universitetssjukhuset

Populärvetenskaplig sammanfattning av projektet
Li-Fraumenisyndromet (LFS) är ett sällsynt ärftligt cancersyndrom med en 70–100%livstidsrisk att drabbas av cancer. Cancern debuterar hos många vid ung ålder och ofta medflera olika tumörer. Hos barn är skelett- och mjukdelstumörer, hjärntumörer ochbinjurebarkscancer vanligt, viket gäller även för vuxna som utöver dessa tumörer ävendrabbas av bröstcancer i hög utsträckning. LFS orsakas av medfödda mutationer i TP53-genen, men det finns familjer med enbart ärftlig bröstcancer orsakad av TP53-mutation. Barn och vuxna som bär på mutationerna måste idag själva söka vård vid eventuellasymtom, då det saknas ett nationellt uppföljningsprogram för personer med LFS. År 2017 startade därför en studie, SVEP53, som har fyra syften:

1) Kartlägga alla svenska TP53-familjer avseende mutationer i familjer, tumörtyper och debutålder för att bygga en databasinför framtida forskning.
2) Erbjuda ett kontrollprogram med årliga läkarundersökningar ochhelkroppsmagnetkameraundersökning från 15 år eller ultraljud buk var tredje månad förbarn samt utvärdera cellfritt tumör-DNA som diagnostisk markör, med förhoppning om tidigdiagnos och bättre prognos.
3) Utvärdera, genom frågeformulär, deltagarnas synpunkter påkontrollprogrammet, samt om deltagande påverkar oron för cancer och hälsorelateradlivskvalitet.
4) Analysera prover från mutationsbärare för att försöka förstå varför vissafamiljer får LFS medan andra ”endast” får bröstcancer.

Samtliga svenska mutationsbärareerbjuds deltagande i studien. LFS och medfödd TP53-mutation är sällsynt, men TP53 haren nyckelroll vid cancerutveckling generellt då genen är muterad hos hälften av alla somdrabbas av cancer (icke medfött utan uppstår i tumören). Genom att delta i studien får manett strukturerat omhändertagande med förhoppning om tidigare cancerupptäckt och därmedäven behandling i ett botbart skede. Vi hoppas därför att slutsatser från SVEP53 kan leda tillförnyade insikter och kopplingar mellan medfödda TP53-mutationer och hur detta avspeglashos individen.

Alla stipendiater 2019

Tipsa en vän
(Obligatoriskt fält)
(Obligatoriskt fält)
(Obligatoriskt fält)
(Obligatoriskt fält)