Samara Arkani

Molekylära studier av blåsexstrofi och epispadi komplexet

Samara Arkani
ST-läkare i urologi, doktorand, Danderyds sjukhus

Populärvetenskaplig sammanfattning av projektet
Blåsexstrofi är en sällsynt missbildning då barnet föds med en öppen urinblåsa. Detta drabbar ca 3 barn per år i Sverige. Barnen opereras tidigt och ofta senare flera gånger under uppväxten för att klara njurfunktion och urinkontinens. Alla missbildningar väcker mycket frågor hos familjen om uppkomst och hur det ska gå framöver. Många data talar för en genetisk bakgrund till blåsexstrofi. Information om missbildningars orsak, återupprepningsrisk och hur det kommer att gå på lång sikt är därför viktigt för patienten.
Målet med projektet är att identifiera orsaker till blåsexstrofi, vilket gör att återupprepningsrisk och associerade senare sjukdomar och behov kan identifieras.
Vi har identifierat den första och hittills mest frekventa genetiska riskfaktorn för blåsexstrofi (22q11-duplikation) samt identifierat WNT3-genen som orsak till blåsexstrofi. Vi arbetar med arrayCGH för att identifiera submikroskopiska kromosomförändringar och helgenomsekvensning av familjer och trios (patient med föräldrar) och har för detta ändamål samlat in drygt 140 DNA-prover från drabbade i Sverige.

Alla stipendiater 2019

Tipsa en vän
(Obligatoriskt fält)
(Obligatoriskt fält)
(Obligatoriskt fält)
(Obligatoriskt fält)