Tommy Stödberg

En populationsbaserad studie av orsaksfaktorer, symtombild och prognos vid epilepsidebut under de två första levnadsåren

Tommy Stödberg
Biträdande överläkare, MD, Astrid Lindgrens Barnsjukhus, Karolinska Universitetssjukhuset

Populärvetenskaplig sammanfattning av projektet
Bakgrund:
Epilepsi är den vanligaste kroniska neurologiska sjukdomen. Risken att insjukna är som störst under spädbarnsåret. Epilepsi tidigt i livet kan ha många orsaker, ex medfödda hjärnmissbildningar och hjärnskador orsakade av syresbrist kring förlossningen. Ofta är dock orsaken till epilepsin ej klarlagd. Epilepsi tidigt i livet är ett allvarligt tillstånd med hög risk för såväl fortsatta anfall som utvecklingspåverkan och annan neurologisk sjuklighet. Populationsbaserade data vad gäller orsaker och långtidsprognos med dagens diagnostiska och terapeutiska möjligheter saknas.
Syfte:
Att kartlägga orsaksfaktorer, symtombild och prognos hos barn vilka insjuknar i epilepsi under de första två levnadsåren.
Vetenskapliga frågeställningar:
1. Hur ser orsakspanoramat ut och hur stor är andelen fall med oklar orsak?
2. Kan vi med nyetablerad genetisk metodik påvisa tidigare ej beskrivna sjukdomsorsaker?
3. Hur ser prognosen vad gäller epilepsi och psykomotorisk utveckling fram till 7 års ålder ut för gruppen som helhet och för enskilda orsaker och epilepsityper?
Studiepopulation: Ur det unika populationsbaserade incidensregistret för epilepsi i norra StorStockholm (SIRE) hämtas personnummer och namn på samtliga barn som insjuknat i epilepsi under de första två levnadsåren under åren 2001-2006.
Metod:
Via journalstudier sammanställs medicinska data på insjuknade barn. De barn som ”friskförklarats” eller avflyttat till annat geografiskt område och ej längre har aktuell kontakt med Karolinska Universitetssjukhuset Solna kontaktas brevledes och följs, om skriftligt samtycke erhålles, upp med strukturerad telefonintervju av förälder avseende epilepsisymptom, andra neurologiska symptom och psykomotorisk utveckling efter avslutad kontakt. För barn med oklar eller osäker etiologi inhämtas föräldrars skriftliga medgivande att i samband med ett läkarbesök via provtagning komplettera diagnostiken enligt klinikens uppdaterade utrednings-PM.
De barn med fortsatta epilepsi anfall eller andra neurologiska symptom som efter journalstudier och kompletterande etiologisk rutindiagnostik fortfarande har oklar etiologi inkluderas med föräldrars skriftliga medgivande i en genetisk studie baserad på massiv parallellsekvensning av DNA. Metodiken finns etablerad vid Science for Life Laboratory (SciLifeLab, ett samarbete mellan Stockholms Universitet, KTH och KI) och Karolinska Universitetssjukhuset. Med en kombination av storskalig DNA sekvensning och bioinformatik kan i dagsläget dels alla kända sjukdomsgener analyseras och därtill nya sjukdomsgener. För detta krävs ett enda blodprov.

Alla stipendiater 2019

Tipsa en vän
(Obligatoriskt fält)
(Obligatoriskt fält)
(Obligatoriskt fält)
(Obligatoriskt fält)