Stipendiater 2020

2020 års stipendier gick till 23 projekt av hög kvalitet, varav sju var fortsättningsstipendier till projekt från 2019 års utdelning.

Utlysningen 2020 gällde följande områden: 

• Pedagogisk forskning som syftar till att stötta personer med autism/intellektuell funktionsnedsättning
• Forskning kring hjälpmededel som kan gynna personer med sällsynta diagnoser
• Genterapi vid genetiskt verifierade sällsynta diagnoser
• Sällsynta medfödda metabola sjukdomar
• Sällsynta hudsjukdomar
• Sällsynta immunbrist- och immunologiska sjukdomar
• Sällsynta skelettsjukdomar
• Sällsynt intellektuell funktionsnedsättning med eller utan medfödda missbildningar/autism/känd etiologisk diagnos
• Sällsynta neuromuskulära sjukdomar
• Sällsynta neurologiska sjukdomar

 Fortsättningsstipendier 2020 tilldelades 

Anna Hammarsjö
Identifiering av molekylära mekanismer för ovanliga skelettsjukdomar

Britt-Marie Anderlid
Genetiska orsaker till missbildningar i centrala nervsystemet

Charlotte Willfors
UNIKA - En studie av kognition och beteende vid sällsynta genetiska syndrom

Fulya Taylan
Investigating molecular mechanisms of a new ultra-rare syndrome with intellectual disability

Giedre Grigelioniene
Medfödda skelett- och bindvävssjukdomar: klinisk karakterisering och identifiering av bakomliggande molekylära mekanismer

Maria Pettersson
Närliggande uppkomstmekanismar vid strukturella kromosomavvikelser

Meis Omran
Medfödda TP53-mutationer i den svenska konstitutionella TP53-kohorten: molekylär karaktärisering av genotyp-fenotypkorrelation och utvärdering av kliniska kontroller

Nya stipendier 2020 tilldelades 

Alexandra Topa
Genetiska studier av kraniosynostospatienter

Anna Hellblom
Malign hypertermikänslighet i Sverige

Benedicte Bang
The rare among the rare - Intellectual disability in children with acute lymphoblastic leukemia - a combined epidemiology and machine learning study

Björn Bjurulf
Psykosociala aspekter av Dravets syndrom

Dominyka Batkovskyte
Congenital skeletal disorders - identification of melocular mechanisms and pathways

Emeli Pontén
Comorbidities and cancer risk in congenital ID syndromes

Erik Iwarsson
Utveckling och implementering av genomik för diagnostik av fostermissbildningar och fosterdöd

Eva Michael
COMPIS - Congenital MyoPati Interventions StudyCOMPIS - Congenital MyoPati Interventions Study

Jakob Schuy
Genomic structure and transcriptional behavior of ring chromosomes causing rare disorders

Jesper Eisfeldt
Accelerated diagnostics through hardware acceleration

Jonas Carlsten
Extending the phenotype of the syndrome caused by pathogenic variants in PHF8

Josefin Johansson
Utveckling av zebrafiskmodell för kartläggning av en ovanlig X-bunden intellektuell funktionsnedsättning

Josephine Wincent
Identifiering av sällsynta genetiska orsaker till sällsynta syndrom

Kalliopi Sofou
Muscular dystrophies in adulthood: A prospective study of disease in progression and quality of life

Ola Nilsson
Identifiering av genetiska orsaker till svåra tillväxtsjukdomar

Sofia Frisk
Genetisk mosaicism som bakomliggande orsak vid medfödda syndrom med intellektuell funktionsnedsättning, överväxt och asymmetri