Alexandra Topa

Genetiska studier av kraniosynostospatienter

Alexandra Topa

Populärvetenskaplig sammanfattning av projektet
Cirka 1 av 2000 barn drabbas av kraniosynostos (KS) som betyder tidig slutning av skallbenssuturer. Suturerna är den mjuka vävnaden som finns mellan barnets skallben. Dessa möjliggör hjärnans tillväxt och de brukar växa ihop runt 2 års ålder. KS kan ha allvarliga konsekvenser för barnets psykomotoriska utveckling och ansiktsform. Den enda behandlingen är kirurgisk för att hindra en förhöjning av skalltrycket och deformering av ansiktet.

I de flesta fallen är KS en isolerad missbildning, men hos vissa barn förekommer den tillsammans med andra avvikelser i form av ett syndrom. Oftast finns inga andra familjemedlemmar som har haft KS. Men ärftlighet har noterats i en del familjer där KS har uppstått i flera generationer.

Orsaken till KS förblir oftast okänd. Dock hos en ökande andel patienter, särskilt de med ärftliga och syndromala former av KS, har man påvisat att genetiska avvikelser har en avgörande roll. Syftet med projektet är att kartlägga dessa genetiska faktorer för att bättre förstå hur de leder till olika typ av KS. Projektet ger också möjlighet till upptäckt av nya gener som påverkar skalltillväxten.

Nya analysmetoder som helgenomsekvensering kommer att användas för att screena arvsmassan hos patienter med KS. Resultaten från forskningsprojektet bidrar till utvecklingen av nya diagnostiska metoder. Att få en orsakdiagnos är av stor vikt för patienternas behandling och uppföljning samt ger möjlighet till genetisk vägledning avseende upprepningsrisken i familjen. Och inte minst, en bättre förståelse av faktorer och mekanismer som leder till KS, kommer förhoppningsvis att öppna vägen till alternativa icke-kirurgiska behandlingar som kan påverka slutningen av suturer.

Alla stipendiater 2020

Tipsa en vän
(Obligatoriskt fält)
(Obligatoriskt fält)
(Obligatoriskt fält)
(Obligatoriskt fält)