Anna Hammarsjö

Identifiering av molekylära mekanismer för ovanliga skelettsjukdomar

Anna Hammarsjö

Populärvetenskaplig sammanfattning av projektet
Skelettsjukdomar är en blandad grupp med diagnoser med en stor klinisk variabilitet där varje enskild diagnos är sällsynt. Människan har cirka tjugo tusen gener, varav mutationer i ungefär 400 till 500 av dem är kända att orsaka medfödda skelettsjukdomar. Symptombilden varierar beroende på vilken gen som är muterad. Kliniska diagnosen kan försvåras för många patienter, då mutationer i en gen kan leda till flera olika sjukdomar och mutationer i flera olika gener kan leda till en och samma diagnos.

Tekniken för att hitta dessa mutationer bygger framför allt på så kallad massiv parallell sekvensering och är en mycket effektiv metod för att hitta den genetiska orsaken hos patienter med sällsynta sjukdomar, inte bara sjukdomar som drabbar skelettet. Genom att jämföra arvsanlagen från en sjuk individ med en frisk referenspopulation kan man identifiera vilka arvsanlag som är mutationer och leder till en genetisk sjukdom.

Idag kan vi genom att titta på arvsanlagen i denna grupp av patienter ge lite mer än hälften en genetisk diagnos. Det innebär dock att nästan hälften saknar genetisk diagnos och det är dessa individer vi vill titta närmare på för att lösa den genetiska gåtan. Hittar vi nya gener som orsakar skelettsjukdom behöver kan vi med dagens kunskap förhoppningsvis se vilken signaleringsväg som är påverkad och avgöra hur patienten bör följas upp kliniskt.

Alla stipendiater 2020

Tipsa en vän
(Obligatoriskt fält)
(Obligatoriskt fält)
(Obligatoriskt fält)
(Obligatoriskt fält)