Benedicte Bang

The rare among the rare - Intellectual disability in children with acute lymphoblastic leukemia - a combined epidemiology and machine learning study

Benedicte Bang

Populärvetenskaplig sammanfattning av projektet
Barn med intellektuell funktionsnedsättning (IF) som också drabbats av akut lymfatisk leukemi (ALL) är rara fåglar, men ack så viktiga. Många barn med IF får aldrig en genetisk diagnos men sannolikheten att deras tillstånd har en genetisk orsak är ändå stor. IF är exempelvis det vanligaste symtomet som återfinns hos människor med sällsynta syndrom.

Ett syndrom är en samling olika symtom som tenderar förekomma tillsammans och som orsakas av medfödda avvikelser i individens genetiska kod. De senaste åren har en stor mängd forskning kunnat visa flera olika exempel på sådana medfödda genetiska avvikelser som orsakar en benägenhet hos barn att utveckla ALL. Detta kallas genetisk predisponering och förekommer både isolerat och som del i ett ovanligt genetiskt syndrom, ibland med IF som delsymtom.

Vi är därför övertygade att dessa barn som drabbas av både IF och ALL är unika nyckelbärare till en värld av genetiska faktorer som potentiellt skulle kunna förklara både deras funktionsnedsättning och en benägenhet att utveckla ALL. Vi kommer i vårt forskningsprojekt använda två olika metoder. Med traditionell statistik undersöker vi förekomsten av barn med både IF och ALL samt karaktäriserar deras leukemi utifrån faktorer som kan guida praktiserande barncancerläkare i omhändertagande och behandling av dessa patienter. Parallellt kommer vi, i ett samarbete med forskare vid Chalmers tekniska högskola, använda en ny unik maskininlärningsmetod för att undersöka samband mellan faktorer associerade med IF och utvecklingen av ALL.

Alla stipendiater 2020

Tipsa en vän
(Obligatoriskt fält)
(Obligatoriskt fält)
(Obligatoriskt fält)
(Obligatoriskt fält)