Britt-Marie Anderlid

Genetiska orsaker till missbildningar i centrala nervsystemet

Britt-Marie Anderlid

Populärvetenskaplig sammanfattning av projektet
Missbildningar i centrala nervsystemet (CNS) är vanliga orsaker till svåra funktionsnedsättningar och svårbehandlad epilepsi hos barn och leder till omfattande sjukvårds- och omvårdnadsbehov. Vår kunskap om utvecklingen av CNS, genetiska orsaker till CNS-missbildningar och tillgång till nya genetiska analysmetoder har ökat snabbt under det senaste decenniet, men fortfarande saknar majoriteten av barn med CNS-missbildning en orsaksdiagnos.

Det övergripande målet med projektet är att kartlägga genetiska orsaker till olika typer av missbildningar i CNS med nya genetiska analysmetoder samt att utveckla dessa metoder för klinisk diagnostik. Kunskap om nya gener och "pathways", viktiga för CNS-utveckling, är nödvändigt för utveckling av riktade behandlingsstrategier.

Kliniskt och radiologisk välkaraktäriserade grupper av patienter med CNS-missbildningar kommer att analyseras med mass-sekvenseringsmetoder som helexom- och helgenomsekvensering. Kandidatgener som identifieras kommer att testas i biologiska system, i första hand knock-down zebrafiskmodeller, och i utvalda fall med reprogrammering av hudceller till neuron. I de fall där neurogirurgisk resektion av skadad vävnad utförs kan genetiska analyser utföras parallellt på blod och CNS-vävnad för att se om mutationer förekommer lokalt i missbidningen. 

Forskningsprojektet är ett typexempel på translationell forskning där ny kunskap snabbt kommer till användning vid diagnostik av enskilda patienter och deras familjemedlemmar. Genom projektet har redan nya molekylära metoder införts i det kliniska arbetet, och dessa metoder möjliggör diagnostisering, genetisk vägledning samt bärar- och prenataldiagnostik.

Alla stipendiater 2020

Tipsa en vän
(Obligatoriskt fält)
(Obligatoriskt fält)
(Obligatoriskt fält)
(Obligatoriskt fält)