Charlotte Willfors

UNIKA - En studie av kognition och beteende vid sällsynta genetiska syndrom

Charlotte Willfors

Populärvetenskaplig sammanfattning av projektet
Sällsynta diagnoser (<1/2000) är ofta genetiskt orsakade syndrom med specifika kombinationer av symtom som leder till mångfacetterade behov och varierar över livsförloppet. Vid många syndrom förekommer komplexa beteendestörningar som ingår som delsymtom. Trots detta är beteendefenotyper vid många syndrom bristfälligt utforskade och beskrivna, vilket förhindrar möjligheten att erbjuda ett optimalt omhändertagande av patienter med dessa diagnoser. Syftet med vår forskning är att ingående kartlägga beteende- och neuronala fenotyper vid sällsynta och genetiskt orsakade syndrom. Karaktäriseringen av beteendefenotyper inkluderar kognition, beteende, adaptiva funktioner, livskvalitet, neuropsykiatriska och psykiatriska symtom och medicinska journaluppgifter. Vidare kommer vi att genom magnetkameraundersökningar undersöka diagnosspecifika strukturella och funktionella avvikelser i hjärnan samt använda stamcellsteknik (inducerade pluripotenta stamceller) för att studera tex funktion i hjärnceller. Vi ämnar studera syndrom med en misstänkt intellektuell påverkan, orsakade av både mikrodeletion och -duplikation, samt nyligen upptäckta monogena syndrom.

Alla stipendiater 2020

Tipsa en vän
(Obligatoriskt fält)
(Obligatoriskt fält)
(Obligatoriskt fält)
(Obligatoriskt fält)