Erik Iwarsson

Utveckling och implementering av genomik för diagnostik av fostermissbildningar och fosterdöd

Erik Iwarsson

Populärvetenskaplig sammanfattning av projektet
Under de senaste tio åren har det skett en dramatisk kunskaps- och teknikutveckling som lett till att människans hela arvsmassa kan läsas av på mindre än ett dygn. Detta tar det här projektet sin utgångspunkt i, med avsikt att utveckla och utvärdera nya  tillvägagångssätt för att diagnostisera sällsynta diagnoser orsakade av genetiska avvikelser som orsakar fostermissbildning och fosterdöd. Ca 30% av alla fall med fostermissbildning och upp till 20% av fallen av fosterdöd orsakas av en kromosomavvikelse. Därför har analys för att detektera en kromosomavvikelse varit standardförfarandet när man påvisat fostermissbildning eller fosterdöd. Det har dock varit svårt att erbjuda ytterligare utredning av andra möjliga genetiska orsaker.

På klinisk genetik utför vi all genetisk fosterdiagnostik inom Region Stockholm och har därmed ett stort patientunderlag och material för att utvärdera, utveckla och implementera ny diagnostik. Vi har etiskt tillstånd och i samråd med ansvariga inom fostermedicin respektive obstetrik startar nu insamling av ett material av DNA från samtliga fall av fosterdöd såväl som fall med fostermissbildning som skickas för kliniskt genetisk utredning. Hypermodern och avancerad analys av hela genomet kommer att användas i de fall där analys med dagens metodologi inte kunnat påvisa orsaken till det inträffade.

Nu är tiden mogen att på ett strukturerat sätt introducera helgenomsanalys inom fosterdiagnostiken.

Alla stipendiater 2020

Tipsa en vän
(Obligatoriskt fält)
(Obligatoriskt fält)
(Obligatoriskt fält)
(Obligatoriskt fält)