Giedre Grigelioniene

Medfödda skelett- och bindvävssjukdomar: klinisk karakterisering och identifiering av bakomliggande molekylära mekanismer

Giedre Grigelioniene

Populärvetenskaplig sammanfattning av projektet
Medfödda skelett- och bindvävssjukdomar orsakas i de allra flesta fall av förändringar i arvsanlag som styr skelett- och bindvävsutvecklingen. Symptom är kortvuxenhet, skelettdeformiteter, smärtor och ibland komplikationer p.g.a. inre organpåverkan. Förekomst av alla skelettdysplasier är 1:2000 och bindvävssjukdomar 1:1000, men då varje enskild diagnos är sällsynt, saknas ofta kunskap om molekylära mekanismer, symptom och komplikationer för de olika diagnoserna. Vårt syfte är att:

1) studera molekylära sjukdomsmekanismer vid olika skelett- och bindvävssjukdomar;

2) förbättra dess kliniska och genetiska diagnostik;

3) sammanfatta kliniska symptom vid specifika diagnoser och korrelera kliniska och molekylära fynd.

Vi använder de moderna genetiska teknikerna, så kallad massiv parallell sekvensering av DNA och RNA, för att söka efter genetiska orsaker till medfödda skelett- och bindvävssjukdomar. Vi korrelerar de genetiska fynd till kliniska symptom och undersöker molekylära sjukdomsmekanismer i celler från patienter och transgena djurmodeller. Resultaten leder till ökad förståelse av molekylära mekanismer

bakom medfödda skelett- och bindvävssjukdomar, förfinad diagnostik och förbättrade riktlinjer för handläggning av patienter. Långsiktigt har det stor betydelse till ökad kunskap om mekanismer för skelett- och bindvävsutveckling och bidrar till att hitta nya behandlingsstrategier för vanliga  skelettsjukdomar som artros, skolios och benskörhet.

Alla stipendiater 2020

Tipsa en vän
(Obligatoriskt fält)
(Obligatoriskt fält)
(Obligatoriskt fält)
(Obligatoriskt fält)