Jonas Carlsten

Extending the phenotype of the syndrome caused by pathogenic variants in PHF8

Jonas Carlsten

Populärvetenskaplig sammanfattning av projektet
Intellektuell funktionsnedsättning kan orsakas av många olika ärftliga förändringar. Det har observerats kliniskt att fler män än kvinnor drabbas av intellektuell  funktionsnedsättning. En förklaring till denna skillnad är att flera gener som orsakar tillståndet sitter på X-kromosomen, som finna bara i en kopia hos män. Detta innebär i de flesta fallen att män blir oftare sjuka och värre drabbade vid en könsbunden intellektuell funktionsnedsättning.

På Klinisk Genetik på Karolinska Universitetssjukhuset har vi utrett en 5 årig pojke med intellektuell funktionsnedsättning och läpp-gomspalt. Utredningen visade att hans intellektuella påverkan orsakades av en sjukdomsorsakande variant i PHF8 genen. Patienten har också problem med försenat tal och försenad motorisk utveckling. I hans familj finns det ytterligare två män med samma symtom som även bär samma variant. PHF8 proteinet påverkar uttrycket av många olika gener. För att studera om PHF8 styr uttrycket av gener kopplade till intellektuell funktionsnedsättning kommer vi använda biomolekylära metoder inklusive RNA-sekvensering. Vi hoppas att med utgångspunkt från denna familj kunna fördjupa kunskapen om PHF8 genen och hur förlust av den leder till intellektuell funktionsnedsättning.

Alla stipendiater 2020

Tipsa en vän
(Obligatoriskt fält)
(Obligatoriskt fält)
(Obligatoriskt fält)
(Obligatoriskt fält)