Josefin Johansson

Utveckling av zebrafiskmodell för kartläggning av en ovanlig X-bunden intellektuell funktionsnedsättning

Josefin Johansson

Populärvetenskaplig sammanfattning av projektet
Ungefär 1-2% av världens befolkning haren intellektuell funktionsnedsättning (IF). Diagnosen karaktäriseras av IQ<70 och är en heterogen grupp av sjukdomar som graderas från grav till lindrig. IF kan orsakas av exempelvis infektion eller syrebrist vid förlossningen, men i de flesta fall av grav IF finns det en bakomliggande genetisk orsak. De senaste årens framsteg inom forskningen har ökat vår kunskap om genetiska orsaker till IF men trots detta så saknar cirka hälften av patienterna en definitiv diagnos.

I detta projekt har de senaste teknologierna använts för att identifiera en troligen sjukdomsorsakande mutation i en familj bestående av fyra generationer där sex pojkar drabbats av ett tidigare okänt IF syndrom. Syndromet nedärvs via kvinnornas könskromosomer och drabbar endast söner (X-bunden). För att fastställa om mutationen är sjukdomsorsakande samt möjliggöra framtida behandling planerar vi att visa mutationens effekt hos patienter och i en zebrafiskmodell. Den troligen sjukdomsorsakande mutationen som hittats hos drabbade patienter studeras i genetiskt modifierade zebrafiskar där mutationens påverkan på embryonalutvecklingen studeras under mikroskop och med en ögonblicksbild av geners uttryck (transkriptomsekvensering). Zebrafiskgenomet visar stora likheter med det mänskliga genomet och zebrafiskens utveckling är mycket lik
fosterutvecklingen hos människor vilket gör den till ett bra modellsystem för att studera störningar under utvecklingen. Zebrafiskar är genomskinliga under embryonalstadiet vilket gör det enkelt att studera mutationens effekt på utvecklingen under mikroskop. Att identifiera den genetiska orsaken till ett nytt syndrom är mycket värdefullt då det ger drabbade familjer möjligheten till diagnos, viktig information om prognos, behandling och upprepningsrisk i framtida graviditeter.

Alla stipendiater 2020

Tipsa en vän
(Obligatoriskt fält)
(Obligatoriskt fält)
(Obligatoriskt fält)
(Obligatoriskt fält)