Josephine Wincent

Identifiering av sällsynta genetiska orsaker till sällsynta syndrom

Josephine Wincent

Populärvetenskaplig sammanfattning av projektet
Detta arbete har som syfte att fortsätta söka efter orsaken till varför vissa barn föds med de sällsynta diagnoserna Cornelia de Lange Syndrom (CdLS), CHARGE syndrom och  Rubinstein-Taybi syndrom (RTS). Hos alla tre av dessa syndrom förekommer kombinationer av olika missbildningar, intellektuell funktionsnedsättning och tillväxthämning. De senaste årens framsteg inom den genetiska forskningen har gjort att det nu går att identifiera den generiska orsaken för många individer med ovanstående syndrom. Men hos en betydande andel går det fortfarande inte med de kliniska diagnostiska test som finns tillgängliga, vilket ofta är frustrerande för patienterna och deras familjer. I detta projekt analyserar vi genetiska varianter som ligger i de icke-kodande delarna av generna och undersöker om de kan effekt på hur genprodukten sedan ”klipps ihop”, så kallad splitsning, och om detta kan leda till syndromet. Vi har hittills identifierat tre patienter där denna typ av genetiska varianter är orsaken till syndromet.

Alla stipendiater 2020

Tipsa en vän
(Obligatoriskt fält)
(Obligatoriskt fält)
(Obligatoriskt fält)
(Obligatoriskt fält)