Maria Pettersson

Närliggande uppkomstmekanismar vid strukturella kromosomavvikelser

Maria Pettersson

Populärvetenskaplig sammanfattning av projektet
Strukturella kromosomavvikelser innebär att den rent fysiska strukturen på en eller flera kromosomer avviker. Avvikande kromosomstrukturer ses hos ungefär 0,6% av nyfödda barn. Dessa typer av avvikelser innefattar både obalanserade avvikelser där genetisk information har förlorats (deletion) eller tillkommit (duplikation), samt balanserade avvikelser där endast kromosomernas fysiska struktur och uppbyggnad har förändrats (translokationer, inversioner). Utöver detta så finns även komplexa strukturella kromosomavvikelser, som kan innefatta flera av dessa avvikelser på samma gång, t.ex. både deletioner och inversioner. Då dessa avvikelser ofta påverkar flertalet gener är det av stor vikt att kunna kartlägga dem i detalj för att kunna härleda avvikelsen till patientens symptom.

Vi och andra har de senaste åren kunnat använda massiv parallell helgenomsekvensering (MPS) för att kartlägga brotten hos bärare av komplexa kromosomavvikelser med olika kliniska symtom och grader av komplexitet hos avvikelsen. Helgenomsekvensering har gett oss möjligheten att studera dessa komplexa kromosomavvikelser ner på basparsnivå, vilket ger oss en unik möjlighet att både identifiera nya sjukdomsgener men även möjliga uppkomstmekanismer som ligger bakom avvikelsen. Vi kan exempelvis avgöra om det är kromosomer nedärvda från mamman eller pappan som påverkats, och med hjälp av karaktäristiska ”ärr” (så kallade mutational signatures) i sekvensen avgöra vilken mekanism som gett upphov till avvikelsen.

Att förstå de bakomliggande uppkomstmekanismerna hjälper oss och familjer/patienter att förstå vad som hänt och om det kan hända igen. En molekylärgenetisk diagnos ger också patienten och behandlande läkare möjlighet att screena och följa upp avseende fysiologiska avvikelser som kan komma med diagnosen, t.ex. hjärtfel.

Alla stipendiater 2020

Tipsa en vän
(Obligatoriskt fält)
(Obligatoriskt fält)
(Obligatoriskt fält)
(Obligatoriskt fält)