Meis Omran

Medfödda TP53-mutationer i den svenska konstitutionella TP53-kohorten: molekylär karaktärisering av genotyp-fenotypkorrelation och utvärdering av kliniska kontroller

Meis Omran

Populärvetenskaplig sammanfattning av projektet
Li-Fraumenisyndromet (LFS) är ett sällsynt ärftligt cancersyndrom med en 70–100% livstidsrisk att drabbas av cancer. Cancern debuterar hos många vid ung ålder och ofta med flera olika tumörer. Hos barn är skelett- och mjukdelstumörer, hjärntumörer och binjurebarkscancervanligt, viket gäller även för vuxna som utöver dessa tumörer även drabbas av bröstcancer i hög utsträckning. LFS orsakas av medfödda mutationer i TP53-genen, men det finns familjer med enbart ärftlig bröstcancer orsakad av TP53-mutation. De som bär på mutationerna måste idag själva söka vård vid eventuella symtom, då ett nationellt uppföljningsprogram saknas. År 2017 startade därför en studie, SVEP53, som har fyra syften:

1) Kartlägga alla svenska TP53-familjer avseende mutationstyper, tumörtyper och debutålder för att bygga en databas inför framtida forskning.

2) Erbjuda ett kontrollprogram med årliga läkarundersökningar och helkropps-magnetkameraundersökning från 15 år eller ultraljud av buken för barn samt utvärdera cirkulerande tumör-DNA som diagnostisk markör, med förhoppning om tidig diagnos och bättre prognos.

3) Utvärdera, genom frågeformulär, deltagarnas synpunkter på kontrollprogrammet, samt om deltagande påverkar oron för cancer och hälsorelaterad livskvalitet.

4) Analysera prover från mutationsbärare för att förstå varför vissa familjer får LFS medan andra ”endast” får bröstcancer.

Samtliga svenska mutationsbärare erbjuds studiedeltagande. Medfödd TP53-mutation är sällsynt, men TP53 har en nyckelroll vid cancerutveckling generellt då genen är muterad hos hälften av alla som drabbas av cancer (icke medfött utan uppstår i tumören). Genom att delta i studien får man ett strukturerat omhändertagande med förhoppning om tidigare cancerupptäckt och därmed även behandling i ett botbart skede. Vi hoppas därför att slutsatser från SVEP53 kan leda till förnyade insikter och kopplingar mellan medfödda TP53-mutationer och hur detta avspeglas hos individen.

Alla stipendiater 2020

Tipsa en vän
(Obligatoriskt fält)
(Obligatoriskt fält)
(Obligatoriskt fält)
(Obligatoriskt fält)