Ola Nilsson

Identifiering av genetiska orsaker till svåra tillväxtsjukdomar

Ola Nilsson

Populärvetenskaplig sammanfattning av projektet
Endast en minoritet av barn som söker läkarvård för kortväxthet kan ges en exakt mekanistisk diagnos såsom tillväxthormonbrist. Oftare används diagnosen  idiopatisk kortvuxenhet". Detta projekt undersöker de underliggande genetiska faktorer och molekylära mekanismer som orsakar bristande längdtillväxt.

Vi kommer att identifiera barn med ärftliga former av oförklarad kortväxthet och använda avancerade genetiska metoder för att identifiera de mutationer som orsakar dessa tillväxtrubbningar.

Identifierade mutationer kommer därefter testas funktionellt i labbet för att klarlägga mekanismerna för den avvikande tillväxten. Utifrån våra data kommer sedan selekterade gener och mekanismer som är potentiella mål för nya behandlingsstrategier att testas i sjukdomsmodeller. Denna forskning kommer att ha omedelbar nytta för patienter som lider av tillväxtrubbningar.

Genom att identifiera den genetiska orsaken möjliggörs mer exakt information om orsak, ärftlighetsmönster, behandlingsalternativ och prognos. Denna forskning kommer även att öka kunskap och förståelse för de mekanismer som styr skelettutveckling, fysiologi och patologi och leda till förbättrade behandlingsstrategier för tillväxt och andra skelettsjukdomar. I ett längre perspektiv kan denna forskning därmed hjälpa andra stora patientgrupper, inklusive barn som behandlats för cancer som ofta utvecklar tillväxtproblem men även den växande andel av befolkningen som lider av osteoporos och artros.

Alla stipendiater 2020

Tipsa en vän
(Obligatoriskt fält)
(Obligatoriskt fält)
(Obligatoriskt fält)
(Obligatoriskt fält)