Sofia Frisk

Genetisk mosaicism som bakomliggande orsak vid medfödda syndrom med intellektuell funktionsnedsättning, överväxt och asymmetri

Sofia Frisk

Populärvetenskaplig sammanfattning av projektet
När en genetisk orsal hittas hos ett barn med sällsynt intellektuell funktionsnedsättning får familjen nästan alltid förklaringen att avvikelsen har uppstått hos barnet. Enligt dagens rutin lämnar föräldrarna blodprov och hittar man inte samma genetiska avvikelse i deras blod som hos barnet får de därför informationen att de inte är bärare och har en låg upprepningsrisk. Men tänk om förändringen finns där men i så liten grad att vi inte kan upptäcka den med vanliga metoder? Eller att förändringen bara finns i könscellerna och därför inte upptäcks med blodprov?

Detta är möjligt eftersom det finns något som kallas genetisk mosaicism. Likt ett mosaikmönster kan kroppens celler ser olika ut och bära på olika egenskaper. Mosaicism innebär att det finns fler än en genetisk uppsättning inom samma indicid. Vi kommer att leta efter mosaicism i blod- och spermaprover från föräldrar, och i prov från blod och drabbad vävnad från personer med symtom med hjälp av metoder som digital PCR och ultradjup helgenomsekvensering. Med dessa metoder har man bättre förutsättningar att upptäcka små avvikelser som bara finns i en andel av cellerna. Vi kommer utvärdera om dessa mer känsliga metoder bör införas i klinisk praxis.

Våra undersökningar får direkt betydelse för de individer vi studerar då det kan visa sig att en person är mosaiker för en genförändring och därmed har ökad risk för komplikationer eller för att få ett svårt sjukt barn. På sikt kan resultaten göra skillnad genom att patienter med mosaicism snabbare får rätt diagnos, rätt handläggning och rätt information, till exempel gällande upprepningsrisk. Mycket är fortfarande okänt kring mosaicism. Vi vill vara med och lägga det genetiska pusslet.

Alla stipendiater 2020

Tipsa en vän
(Obligatoriskt fält)
(Obligatoriskt fält)
(Obligatoriskt fält)
(Obligatoriskt fält)