Sällsyntafondens logotyp Bidra till forskning för ett bättre liv!

Berättelser

Det finns över 7000 olika sällsynta diagnoser och därför berörs många människor – omkring en halv miljon bara i Sverige. Kombinationen av komplexitet och sällsynthet leder till en mängd särskilda utmaningar som samhället måste möta för att personer som drabbas ska kunna få en bra livskvalitet. Här kan du läsa några berättelser om personer med sällsynta diagnoser.

Wille, Emma och Hugo

Våra tre yngsta barn hade en fortskridande (degenerativ) odiagnostiserad hjärnsjukdom men det upptäcktes först långt efter att barnen var födda.

Maria Elvira

Maria Elvira är en vanlig 11 årig flicka och som alla andra 11 åringar är hon också speciell. Elvira diagnosticerades som liten med hereditärt angioödem. Ingen annan i hennes familj hade sjukdomen

När du ler stannar tiden

Jag får frågan om vi vill göra en ny genetisk undersökning, en mycket mer omfattande än den vi gjorde när du var något år gammal.

För sent, lite för sent

De där dagarna när livet förändras för alltid. När någon dör. När någon föds. När någon får en diagnos, som exempelvis din dotter.

Ur min dagbok hösten 1989

Du nyfödd. Du ser lite konstig ut… Som en lite gubbe med silvergrått hår. Ditt ansikte ser lite plågat ut. Stopp!! Gör vad du ska! Tänk på allas förväntningar.

A ticking “timebomb” in my head

For almost 39 years, I had no idea that I have this little cluster of blood vessels in my brain which looks like popcorn or a raspberry.

Om sällsynta diagnoser

Inom EU definieras en sällsynt diagnos som sällsynt om färre än 5 personer per 10 000 invånare har den. Medan varje enskilt tillstånd är ovanligt finns det åtminstone 7 000 olika sällsynta diagnoser och därför berörs många människor.

Forskning om sällsynta diagnoser

Att leva med en familjemedlem med en sällsynt sjukdom kan vara mycket svårt– psykologiskt, ekonomiskt och socialt.

Sidan uppdaterad: 2022-04-14

Skriv ut