Om sällsynta diagnoser

Bland de som har en sällsynt diagnos finns allt från barn med medfödda missbildningar och syndrom till personer med sjukdomar som debuterar i vuxen ålder. Det kan till exempel röra sig om personer med intellektuella funktionsnedsättningar, autism, epilepsi eller komplexa syndrom, men också isolerade missbildningar, skelettsjukdomar, muskelsjukdomar, neurologiska sjukdomar, bindvävssjukdomar, ärftlig cancer som drabbar enskilda organ.  

Problem kopplat till sällsynthet

• Sällsynt innebär i dagsläget i många avseenden också okänt. De flesta som möter personer med sällsynta diagnoser vet väldigt lite om den aktuella diagnosen. Utöver konsekvenserna av diagnosen måste man alltså också kämpa mot okunskap för att hävda sin rätt till stöd från vård och samhälle.
  
  
• Utan helhetsansvar eller överblick i sjukvården faller patienter med sällsynta syndrom och multisjukdom ofta mellan stolarna. Detta leder idag många gånger till sen diagnos, felbedömningar och brister i omhändertagande, med många, ofta onödiga, besök till många olika specialister som inte kommunicerar med varandra.
  
  
• Frustration över situationen är vanligt bland personer och familjer som har barn med sällsynta syndrom. De känner sig ofta otrygga och oroliga på grund av att de möter kunskapsbrist bland vårdpersonal, att ingen ser helheten och att de tvingas koordinera allt själva. Det finns ingen tydlig remissgång och det är otydligt vart patienter och anhöriga kan vända sig för att få hjälp med intyg och ställa frågor. Många får aldrig någon diagnos eller får vänta längre tid på en diagnos, trots att de har allvarliga problem.
  
  
• För många av syndromen saknas behandling, eller så är de befintliga behandlingarna otillräckliga. Dessutom varierar riktlinjerna för behandling i många fall mellan landstingen. Samordning saknas mellan olika vårdkontakter och kommunikationen mellan vård, försäkringskassa, skola, arbetsförmedling och omsorg är bristfällig.
  
  
• Information om hela livsperspektivet saknas i hög grad. Störst kunskap har man om sällsynta syndrom som ger upphov till symptom under barnaåren. Patienter upplever övergången mellan barn- och vuxensjukvård som mycket svår då första linjens vård av vuxna patienter med sällsynta diagnoser haltar. Sanningen är att patienterna inte erbjuds någon jämlik vård och att många inte får tillgång till den diagnostik, uppföljning och behandling som de har rätt till. De kallas för ”de hemlösa” av patientföreningarna eftersom de saknar en naturlig hemvist i dagens sjukvård.