Vad är sällsynta hälsotillstånd?
Sällsynta hälsotillstånd omfattar en rad olika diagnoser som ofta har genetiska orsaker. Trots att varje tillstånd för sig är ovanligt berörs många människor. I Sverige lever uppskattningsvis en halv miljon människor med ett sällsynt hälsotillstånd och det finns fler än 6 000 olika sällsynta diagnoser. Diagnos och behandling kan vara komplicerade då liknande symtom kan ha olika bakomliggande orsaker. Vissa symtom uppträder redan vid födseln, medan andra visar sig senare i livet, vilket försvårar tidig upptäckt och rätt behandling.
Kortfilm om sällsynta hälsotillstånd från webbkursen, Introduktion sällsynta diagnoser. Filmen har textning på svenska och engelska, som kan aktiveras via ikonen för undertexter.
Komplexa syndrom som påverkar hela livet för både den berörda och familjen
Många sällsynta hälsotillstånd påverkar flera delar av kroppen och förekommer ofta som syndrom. Med syndrom menas en kombination av olika symtom. Dessa syndrom är ofta komplexa och kan påverka både fysiska organ och kognitiva eller psykiska förmågor, vilket kan leda till omfattande funktionsnedsättningar.
Utmaningar och behov av samordnad vård
För personer som lever med ett sällsynt hälsotillstånd innebär det en påverkan på det dagliga livet. Även familj och närstående måste ofta hantera både känslomässiga och praktiska utmaningar.
Sällsynta hälsotillstånd kräver i regel expertkunskap och ett omfattande samarbete mellan olika delar av hälso- och sjukvården samt andra samhällsaktörer. Samordningen kan vara svår att få till på ett effektivt sätt – något som är avgörande för att ge den berörda bästa möjliga stöd och vård.
Aktuellt om sällsynta hälsotillstånd
-
Elia – en ultrasällsynt diagnos och ett liv i ständig anpassning
När Elia föddes vändes tillvaron upp och ner för familjen. Från en dramatisk start på neointensiven till en ultrasällsynt diagnos med omfattande vårdbehov. Nu, fyra år senare, överraskar han omgivningen med sin styrka, envishet och utveckling – trots svåra förutsättningar. -
Eyvind och livet efter hjärntumören
När Eyvind var tre år började han uppvisa diffusa symtom – trötthet, balansproblem och huvudvärk. Föräldrarna anade att något var fel, men inget kunde förbereda dem på beskedet att Eyvind hade en hjärntumör stor som en apelsin i lillhjärnan. Operationen blev akut, följd av en lång väg tillbaka. Tre år senare har Eyvind och hans familj funnit nya sätt att navigera i vardagen, med utmaningar, glädjeämnen och en framtid fylld av både oro och hopp. -
Ny informationstext om Pyruvatkinasbrist
Pyruvatkinasbrist är en ärftlig sjukdom som kännetecknas av för tidigt sönderfall av röda blodkroppar. De röda blodkropparna har till uppgift att transportera syre. Syre behövs för de flesta av kroppens funktioner, till exempel blodbildning, ämnesomsättning och energiomvandling. Det gör att brist på röda blodkroppar kan ge många olika symtom. Uppskattningsvis har 1 av 100 000–300 000 nyfödda pyruvatkinasbrist. I Sverige känner man till drygt 20 personer med sjukdomen.
Sidan uppdaterad: 2024-09-11