Ågrenskas logotyp, länk till startsidan.

Sällsynta hälsotillstånd

Det finns fler än 6 000 sällsynta hälsotillstånd, ofta med genetiska orsaker. Uppskattningsvis finns det en halv miljon människor i Sverige som lever med ett sällsynt hälsotillstånd. Ågrenska är en mötesplats och ett kompetenscentrum för sällsynta hälsotillstånd som samlar och sprider kunskap och ger stöd till barn, vuxna, familjer och yrkesverksamma.

Vad är sällsynta hälsotillstånd?

Vad begreppet sällsynta hälsotillstånd betyder, varför de är så många och hur de påverkar både den som lever med dem och deras anhöriga.

Frågetecken illustrerar vad sällsynta hälsotillstånd betyder och hur de påverkar människor.

Introduktion sällsynta diagnoser

KOSTNADSFRI webbkurs för dig som möter personer med sällsynta hälsotillstånd och deras anhöriga i ditt arbete. 

Informationstavla med texten "Kunskapen om sällsynta diagnoser är låg. Ågrenska vill ändra på det med webbkursen 'Introduktion sällsynta diagnoser'".

Ågrenskas diagnossidor

Här hittar du beskrivningar av sällsynta hälsotillstånd, personliga berättelser, föreläsningar och länkar till viktiga resurser.

Bokstäver som ligger huller om buller.

Socialstyrelsens kunskaps-databas, (extern webbplats)

Informationscentrum vid Ågrenska ansvarar för innehållet i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd. Där hittar du fler än 350 informationstexter om olika sällsynta tillstånd.

Aktuellt om sällsynta hälsotillstånd

  • Lou har stela ben

    Lou är sex år och lever med hereditär spastisk parapares (HSP), ett sällsynt tillstånd som påverkar hennes rörelseförmåga. Föräldrarna Anna och Robin berättar om vägen till diagnos, träningen som gör skillnad och om att stärka Lou i att vara den hon är.

  • Renoverad badstuga blir plats för viktiga samtal

    Efter hundratals ideella arbetstimmar kunde Ågrenska inviga en ny möteslokal vid havet. Den gamla slitna badstugan har med hjälp av Landvetter Råda Rotary förvandlats till ett ombonat samtalsrum. – Det ska bli en rofylld plats för familjer och barn med sällsynta diagnoser där de kan ha viktiga samtal, säger Fredrik Löfgren, verksamhetschef.

  • Leia och mamma Sofia har båda Noonans syndrom

    När Sofia väntade Leia inleddes en dramatisk resa som också kom att ge svar bakåt i tiden. Sexåriga Leia kom till Ågrenskas familjevistelse för Noonans syndrom tillsammans med mamma Sofia, pappa Martin och storebror Odin, nio år.

  • Reviderad informationstext om Pemfigus vulgaris

    Pemfigus vulgaris är en sjukdom som ger blåsor i huden och slemhinnorna. Blåsorna brister lätt och ger upphov till smärtsamma sår som kan vara vätskande och lättblödande. Om blåsorna blir mycket utbredda kan de ge upphov till omfattande vätskeförlust, infektioner och ytterligare skador på huden. Den exakta förekomsten av pemfigus vulgaris är inte känd. Uppskattningsvis förekommer sjukdomen hos färre än 1 per 100 000 personer. Sjukdomen är inte ärftlig.

  • Reviderad informationstext om WHIM-syndromet

    WHIM-syndromet är en medfödd immunbristsjukdom. WHIM är en initialförkortning bildad av de engelska orden för vårtor (wharts), hypogammaglobulinemi och infektioner samt myelokatexis. Det senare är ett grekiskt nybildat ord som syftar på benmärgens utseende vid sjukdomen. Förekomsten av WHIM-syndromet uppskattas internationellt till 1–2 personer per 10 miljoner. I Sverige känner man till färre än 10 personer med tillståndet.

  • Reviderad informationstext om Blue rubber bleb nevus-syndromet

    Blue rubber bleb nevus-syndromet medför kärlmissbildningar framför allt i huden och mag-tarmkanalen. Symtomen varierar mellan olika personer med syndromet. En del får enstaka förändringar, andra kan få blödningar och komplikationer till följd av stora förändringar i mag-tarmkanalen. Det är inte känt hur många som har blue rubber bleb nevussyndromet. Uppskattningsvis föds omkring 7 barn med syndromet varje år i Sverige.

Sidan uppdaterad: 2025-10-09

Skriv ut