Ågrenskas logotyp, länk till startsidan.

Sällsynta hälsotillstånd

Det finns fler än 6 000 sällsynta hälsotillstånd, ofta med genetiska orsaker. Omkring en halv miljon människor i Sverige lever med ett sådant tillstånd. Ågrenska är en mötesplats och ett nationellt kompetenscentrum som samlar och sprider kunskap och ger stöd till barn, vuxna, familjer och yrkesverksamma.

Vad är sällsynta hälsotillstånd?

Vad begreppet sällsynta hälsotillstånd betyder, varför de är så många och hur de påverkar både den som lever med dem och deras anhöriga.

Frågetecken illustrerar vad sällsynta hälsotillstånd betyder och hur de påverkar människor.

Introduktion sällsynta diagnoser

KOSTNADSFRI webbkurs för dig som möter personer med sällsynta hälsotillstånd och deras anhöriga i ditt arbete. 

Informationstavla med texten "Kunskapen om sällsynta diagnoser är låg. Ågrenska vill ändra på det med webbkursen 'Introduktion sällsynta diagnoser'".

Ågrenskas diagnossidor

Här hittar du beskrivningar av sällsynta hälsotillstånd, personliga berättelser, föreläsningar och länkar till viktiga resurser.

Bokstäver som ligger huller om buller.

Socialstyrelsens kunskaps-databas, (extern webbplats)

Informationscentrum vid Ågrenska ansvarar för innehållet i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd. Där hittar du fler än 350 informationstexter om olika sällsynta tillstånd.

Aktuellt om sällsynta hälsotillstånd

  • Reviderad informationstext om Smith-Lemli-Opitz syndrom

    Smith-Lemli-Opitz syndrom är ett ärftligt syndrom som orsakas av en enzymbrist som gör att kroppens produktion av kolesterol inte fungerar normalt. Den exakta förekomsten av Smith-Lemli-Opitz syndrom är inte känd. Uppskattningsvis föds tre till fem barn om året med syndromet i Sverige.

  • Uppdaterad diagnossida om Smith-Magenis syndrom

    Nu är diagnossidan om Smith-Magenis syndrom (SMS) uppdaterad efter familjevistelsen i slutet av april 2026. På diagnossidan finns sammanfattningar av föreläsningar som deltagarna fick ta del av, med bland andra professor Ann Nordgren, specialpedagog och forskare Heidi Nag och socialpedagog och genetisk vägledare Ingunn Juel, båda från Frambu i Norge. Vi får också träffa Levi, 10 år, med Smith-Magenis syndrom. Mamma Fanny berättar om sömnsvårigheter, utmanande beteende och anpassningar. Om hur hon och pappa Johan har sökt stödinsatser för att hela familjen ska må bra. Dessutom information om olika typer av stöd för barn, vuxna och deras familjer.

  • Socialstyrelsens besök på Ågrenska

    Ågrenska fick igår välkomna Socialstyrelsens generaldirektör Björn Eriksson tillsammans med kollegor från Socialstyrelsen. Under besöket stod Ågrenskas verksamhet, familjevistelser och arbetet med sällsynta hälsotillstånd i fokus.

  • Reviderad informationstext om Kallmans syndrom

    Kallmanns syndrom leder till brist på könshormoner och kan påverka flera organ. Den exakta förekomsten av Kallmanns syndrom är inte känd, men uppskattningsvis har ungefär 10 av 100 000 män och färre än 2 av 100 000 kvinnor syndromet.

  • Reviderad informationstext om pachyonychia congenita

    Pachyonychia congenita är en sjukdom som påverkar naglarna, huden och tänderna samt i vissa fall också slemhinnorna. Nästan alla med sjukdomen får smärtsamma blåsor och förhårdnader på fotsulorna och i handflatorna. Det är inte känt hur många som har sjukdomen i Sverige, men utifrån folkmängden uppskattas antalet till cirka 50 personer.

  • Nytt nyhetsbrev från Informationscentrum

    Läs det senaste nyhetsbrevet från Informationscentrum med information om nya textrevideringar: Hypofosfatasi, malign hypertermikänslighet och Zellwegers syndromspektrum.

Sidan uppdaterad: 2025-10-09

Skriv ut