Ågrenskas logotyp, länk till startsidan.

Sällsynta hälsotillstånd

Det finns fler än 6 000 sällsynta hälsotillstånd, ofta med genetiska orsaker. Omkring en halv miljon människor i Sverige lever med ett sådant tillstånd. Ågrenska är en mötesplats och ett nationellt kompetenscentrum som samlar och sprider kunskap och ger stöd till barn, vuxna, familjer och yrkesverksamma.

Vad är sällsynta hälsotillstånd?

Vad begreppet sällsynta hälsotillstånd betyder, varför de är så många och hur de påverkar både den som lever med dem och deras anhöriga.

Frågetecken illustrerar vad sällsynta hälsotillstånd betyder och hur de påverkar människor.

Introduktion sällsynta diagnoser

KOSTNADSFRI webbkurs för dig som möter personer med sällsynta hälsotillstånd och deras anhöriga i ditt arbete. 

Informationstavla med texten "Kunskapen om sällsynta diagnoser är låg. Ågrenska vill ändra på det med webbkursen 'Introduktion sällsynta diagnoser'".

Ågrenskas diagnossidor

Här hittar du beskrivningar av sällsynta hälsotillstånd, personliga berättelser, föreläsningar och länkar till viktiga resurser.

Bokstäver som ligger huller om buller.

Socialstyrelsens kunskaps-databas, (extern webbplats)

Informationscentrum vid Ågrenska ansvarar för innehållet i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd. Där hittar du fler än 350 informationstexter om olika sällsynta tillstånd.

Aktuellt om sällsynta hälsotillstånd

  • Nytt nyhetsbrev från Informationscentrum

    Läs det senaste nyhetsbrevet från Informationscentrum med information om nya textrevideringar: Core-myopatier, Gauchers sjukdom, Klippel-Feils syndrom och WFS1-relaterad sjukdom.

  • Då rasade vår värld, men idag ser vi en framtid

    Redan när Liam var liten anade föräldrarna att något inte stod rätt till. Efter år av oro, motstridiga besked och en lång utredning fick Liam till slut diagnosen Duchennes muskeldystrofi, en progressiv muskelsjukdom som gradvis gör musklerna svagare och även påverkar andra organ. I dag försöker familjen hitta balansen mellan sorg och hopp – och leva livet här och nu.

  • Sara lärde sig att se möjligheter trots sin synnedsättning

    Sara var bara ett par månader gammal när hon fick diagnosen glaukom. I dag är hon 30 år, utbildad undersköterska, har bildat familj och är en stark röst för andra som lever med synnedsättning. Vägen hit har varit kantad av operationer, oro och utmattning, men också av mod, envishet och en familj som valde att se möjligheter i stället för hinder.

  • Reviderad informationstext om Klippel-Feils syndrom

    Klippel-Feils syndrom kännetecknas av en kort nacke med inskränkt rörlighet till följd av sammanväxta halskotor. Detta kan ge neurologiska symtom som svaghet, känselstörningar och smärta. Uppskattningsvis föds det 2–3 barn per år med syndromet i Sverige.

  • Strikta rutiner och stark samman-hållning i livet med LCHAD-brist

    När Aline föddes förändrades livet för familjen i grunden. Idag är hon 11 år och lever med den sällsynta ämnesomsättningssjukdomen LCHAD-brist. Det är ett tillstånd som kräver ständig planering, noggrannhet och närvaro från hela familjen.

  • Ny strategi ska stärka vården vid sällsynta hälsotillstånd

    Regeringen beslutar om Sveriges första nationella strategi för sällsynta hälsotillstånd. Socialstyrelsen får också nya uppdrag att genomföra insatser i linje med strategin och ska fördela medel för att stärka vård, kunskap och samordning i hela landet.

Sidan uppdaterad: 2025-10-09

Skriv ut