Vad är sällsynta hälsotillstånd?
Sällsynta hälsotillstånd omfattar en rad olika diagnoser som ofta har genetiska orsaker. Trots att varje tillstånd för sig är ovanligt berörs många människor. I Sverige lever uppskattningsvis en halv miljon människor med ett sällsynt hälsotillstånd och det finns fler än 6 000 olika sällsynta diagnoser. Diagnos och behandling kan vara komplicerade då liknande symtom kan ha olika bakomliggande orsaker. Vissa symtom uppträder redan vid födseln, medan andra visar sig senare i livet, vilket försvårar tidig upptäckt och rätt behandling.
Sällsynta diagnoser – vad är det?
Filmen förklarar vad sällsynta hälsotillstånd är, hur vanliga de är globalt och varför det är viktigt med kunskap och rätt stöd. Den ingår i Ågrenskas kostnadsfria webbkurs och riktar sig till dig som möter personer med sällsynta diagnoser i ditt arbete. Längd: 1:36 min. Textning: Ja (svenska). Syntolkning: Nej.
Komplexa syndrom som påverkar hela livet för både den berörda och familjen
Många sällsynta hälsotillstånd påverkar flera delar av kroppen och förekommer ofta som syndrom. Med syndrom menas en kombination av olika symtom. Dessa syndrom är ofta komplexa och kan påverka både fysiska organ och kognitiva eller psykiska förmågor, vilket kan leda till omfattande funktionsnedsättningar.
Utmaningar och behov av samordnad vård
För personer som lever med ett sällsynt hälsotillstånd innebär det en påverkan på det dagliga livet. Även familj och närstående måste ofta hantera både känslomässiga och praktiska utmaningar.
Sällsynta hälsotillstånd kräver i regel expertkunskap och ett omfattande samarbete mellan olika delar av hälso- och sjukvården samt andra samhällsaktörer. Samordningen kan vara svår att få till på ett effektivt sätt – något som är avgörande för att ge den berörda bästa möjliga stöd och vård.
Aktuellt om sällsynta hälsotillstånd
-
Uppdaterad diagnossida om Smith-Magenis syndrom
Nu är diagnossidan om Smith-Magenis syndrom (SMS) uppdaterad efter familjevistelsen i slutet av april 2026. På diagnossidan finns sammanfattningar av föreläsningar som deltagarna fick ta del av, med bland andra professor Ann Nordgren, specialpedagog och forskare Heidi Nag och socialpedagog och genetisk vägledare Ingunn Juel, båda från Frambu i Norge. Vi får också träffa Levi, 10 år, med Smith-Magenis syndrom. Mamma Fanny berättar om sömnsvårigheter, utmanande beteende och anpassningar. Om hur hon och pappa Johan har sökt stödinsatser för att hela familjen ska må bra. Dessutom information om olika typer av stöd för barn, vuxna och deras familjer. -
Socialstyrelsens besök på Ågrenska
Ågrenska fick igår välkomna Socialstyrelsens generaldirektör Björn Eriksson tillsammans med kollegor från Socialstyrelsen. Under besöket stod Ågrenskas verksamhet, familjevistelser och arbetet med sällsynta hälsotillstånd i fokus. -
Reviderad informationstext om Kallmans syndrom
Kallmanns syndrom leder till brist på könshormoner och kan påverka flera organ. Den exakta förekomsten av Kallmanns syndrom är inte känd, men uppskattningsvis har ungefär 10 av 100 000 män och färre än 2 av 100 000 kvinnor syndromet. -
Reviderad informationstext om pachyonychia congenita
Pachyonychia congenita är en sjukdom som påverkar naglarna, huden och tänderna samt i vissa fall också slemhinnorna. Nästan alla med sjukdomen får smärtsamma blåsor och förhårdnader på fotsulorna och i handflatorna. Det är inte känt hur många som har sjukdomen i Sverige, men utifrån folkmängden uppskattas antalet till cirka 50 personer. -
Nytt nyhetsbrev från Informationscentrum
Läs det senaste nyhetsbrevet från Informationscentrum med information om nya textrevideringar: Hypofosfatasi, malign hypertermikänslighet och Zellwegers syndromspektrum. -
Reviderad informationstext om hypofosfatasi
Hypofosfatasi är en ärftlig ämnesomsättningssjukdom som leder till nedsatt förkalkning av skelettet och tänderna. Det medför förändringar i skelettet, förlust av tänder samt ökad risk för frakturer. I Europa beräknas 1 barn per 300 000 födda ha en svår form av sjukdomen. De lindrigare varianterna är vanligare.
Sidan uppdaterad: 2024-09-11