Vad är sällsynta hälsotillstånd?
Sällsynta hälsotillstånd omfattar en rad olika diagnoser som ofta har genetiska orsaker. Trots att varje tillstånd för sig är ovanligt berörs många människor. I Sverige lever uppskattningsvis en halv miljon människor med ett sällsynt hälsotillstånd och det finns fler än 6 000 olika sällsynta diagnoser. Diagnos och behandling kan vara komplicerade då liknande symtom kan ha olika bakomliggande orsaker. Vissa symtom uppträder redan vid födseln, medan andra visar sig senare i livet, vilket försvårar tidig upptäckt och rätt behandling.
Sällsynta diagnoser – vad är det?
Filmen förklarar vad sällsynta hälsotillstånd är, hur vanliga de är globalt och varför det är viktigt med kunskap och rätt stöd. Den ingår i Ågrenskas kostnadsfria webbkurs och riktar sig till dig som möter personer med sällsynta diagnoser i ditt arbete. Längd: 1:36 min. Textning: Ja (svenska). Syntolkning: Nej.
Komplexa syndrom som påverkar hela livet för både den berörda och familjen
Många sällsynta hälsotillstånd påverkar flera delar av kroppen och förekommer ofta som syndrom. Med syndrom menas en kombination av olika symtom. Dessa syndrom är ofta komplexa och kan påverka både fysiska organ och kognitiva eller psykiska förmågor, vilket kan leda till omfattande funktionsnedsättningar.
Utmaningar och behov av samordnad vård
För personer som lever med ett sällsynt hälsotillstånd innebär det en påverkan på det dagliga livet. Även familj och närstående måste ofta hantera både känslomässiga och praktiska utmaningar.
Sällsynta hälsotillstånd kräver i regel expertkunskap och ett omfattande samarbete mellan olika delar av hälso- och sjukvården samt andra samhällsaktörer. Samordningen kan vara svår att få till på ett effektivt sätt – något som är avgörande för att ge den berörda bästa möjliga stöd och vård.
Aktuellt om sällsynta hälsotillstånd
-
Socialstyrelsens besök på Ågrenska
Ågrenska fick igår välkomna Socialstyrelsens generaldirektör Björn Eriksson tillsammans med kollegor från Socialstyrelsen. Under besöket stod Ågrenskas verksamhet, familjevistelser och arbetet med sällsynta hälsotillstånd i fokus. -
Nytt nyhetsbrev från Informationscentrum
Läs det senaste nyhetsbrevet från Informationscentrum med information om nya textrevideringar: Hypofosfatasi, malign hypertermikänslighet och Zellwegers syndromspektrum. -
Reviderad informationstext om hypofosfatasi
Hypofosfatasi är en ärftlig ämnesomsättningssjukdom som leder till nedsatt förkalkning av skelettet och tänderna. Det medför förändringar i skelettet, förlust av tänder samt ökad risk för frakturer. I Europa beräknas 1 barn per 300 000 födda ha en svår form av sjukdomen. De lindrigare varianterna är vanligare. -
Uppdaterad diagnossida om osteogenesis imperfecta, OI
Nu är diagnossidan om osteogenesis imperfecta, OI uppdaterad efter familjevistelsen i slutet av maj 2026. På sidan finns sammanfattningar av föreläsningar som deltagarna fick ta del av. Barnendokrinolog Lena Wallensteen som arbetar i OI-teamet på Karolinska beskriver diagnos, symtom och behandling vid OI. Specialisttandläkare Kristofer Andersson som arbetar på Odontologen och Mun-H-Center berättar om olika tand- och käksvårigheter som kan uppstå vid OI. Dessutom personliga berättelser och information om stöd för barn, vuxna och deras familjer. -
Uppdaterad diagnossida om Duchennes muskeldystrofi
Nu är diagnossidan om Duchennes muskeldystrofi (DMD) uppdaterad efter familjevistelsen i slutet av maj 2026. På sidan finns sammanfattningar av föreläsningar som deltagarna fick ta del av. Professor och överläkare Thomas Sejersen beskriver symtom och behandling samt berättar om den senaste forskningen om nya behandlingar bland annat genterapi och exon-skipping. Dessutom kan ni läsa om Liam, 8 år som har Duchennes. Föräldrarna Jennica och John beskriver aktivitetsbalans i vardagen, sorg och betydelsen av att få träffa andra familjer på Ågrenska. Pappa John berättar: ”Vi hoppas så klart på forskningen. Men det viktigaste jag tar med mig är att jag ser en framtid för Liam. Tidigare såg jag ett liv fullt av plågor. Nu vet jag att man faktiskt kan leva ett bra liv, även med Duchennes muskeldystrofi”. -
Reviderad informationstext om malign hypertermikänslighet
Malign hypertermikänslighet är en ärftlig muskelsjukdom som kan ge symtom under sövning med vissa narkosmedel eller användning av vissa läkemedel. Läkemedlen kan utlösa ett akut tillstånd som kan vara livshotande. Totalt finns det ungefär 300 familjer i Sverige med fastställd malign hypertermikänslighet, men den exakta förekomsten är okänd.
Sidan uppdaterad: 2024-09-11