Ågrenskas logotyp, länk till startsidan.
Kostnadsfri webbkurs: Introduktion sällsynta diagnoser

Vad är sällsynta hälsotillstånd?

Sällsynta hälsotillstånd omfattar en rad olika diagnoser som ofta har genetiska orsaker. Trots att varje tillstånd för sig är ovanligt berörs många människor. I Sverige lever uppskattningsvis en halv miljon människor med ett sällsynt hälsotillstånd och det finns fler än 6 000 olika sällsynta diagnoser. Diagnos och behandling kan vara komplicerade då liknande symtom kan ha olika bakomliggande orsaker. Vissa symtom uppträder redan vid födseln, medan andra visar sig senare i livet, vilket försvårar tidig upptäckt och rätt behandling.

Kostnadsfri webbkurs: Introduktion sällsynta diagnoser

Sällsynta diagnoser- vad är det?

Filmen förklarar vad sällsynta hälsotillstånd är, hur vanliga de är globalt och varför det är viktigt med kunskap och rätt stöd. Den ingår i Ågrenskas kostnadsfria webbkurs och riktar sig till dig som möter personer med sällsynta diagnoser i ditt arbete. Längd: 1:36 min. Textning: Ja (svenska). Syntolkning: Nej.

Komplexa syndrom som påverkar hela livet för både den berörda och familjen


Många sällsynta hälsotillstånd påverkar flera delar av kroppen och förekommer ofta som syndrom. Med syndrom menas en kombination av olika symtom. Dessa syndrom är ofta komplexa och kan påverka både fysiska organ och kognitiva eller psykiska förmågor, vilket kan leda till omfattande funktionsnedsättningar. 

Utmaningar och behov av samordnad vård

För personer som lever med ett sällsynt hälsotillstånd innebär det en påverkan på det dagliga livet. Även familj och närstående måste ofta hantera både känslomässiga och praktiska utmaningar.

Sällsynta hälsotillstånd kräver i regel expertkunskap och ett omfattande samarbete mellan olika delar av hälso- och sjukvården samt andra samhällsaktörer. Samordningen kan vara svår att få till på ett effektivt sätt – något som är avgörande för att ge den berörda bästa möjliga stöd och vård.

Aktuellt

Kalenderhändelse
  • Föräldraträff
    Platser kvar

    Föräldraträffar

    Välkommen att anmäla dig till vår samtalsgrupp för föräldrar till barn som nyligen fått ett sällsynt hälsotillstånd. Träffarna arrangeras i samarbete med Centrum för sällsynta diagnoser Väst. Vi ses vid tre tillfällen på eftermiddagar, under tre veckors tid. En av träffarna genomförs via streaming den 23 september 13:00-15:00. Onsdagar den 16 och 30 september klockan 13.00-16.00 ses vi på Ågrenska.

    16 september 13.00-16.00

    Ågrenska, Lillövägen 20, Lilla Amundön, 436 58 Hovås. Vid ett tillfälle streaming via länk.

    Anmäl dig

    Sista anmälningsdag 2 september
  • Syskonkvällar

    Syskonkvällar - för dig som är mellan 13 och 19 år höst

    Vill du träffa andra som vet hur det är att ha ett syskon med ett sällsynt hälsotillstånd och funktionsnedsättning? Häng med på våra syskonkvällar i höst! Vi ses tre gånger, hittar på roliga saker tillsammans och pratar om det som känns viktigt på ett sätt som passar dig.

    23 september 17.30-20.00

    Ågrenska, Lilla Amundön, Lillövägen 20, Hovås

    Anmäl dig

    Sista anmälningsdag 19 augusti

Sällsynta dagen

Varje år den sista dagen i februari uppmärksammas Sällsynta dagen för att sprida kunskap och synliggöra livet med ett sällsynt hälsotillstånd.

Socialstyrelsens kunskaps-databas, (extern webbplats)

Informationscentrum vid Ågrenska ansvarar för innehållet i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd. Där hittar du fler än 350 informationstexter om olika sällsynta tillstånd.

Agenda 2030 och sällsynta hälsotillstånd

FN-resolution om sällsynta hälsotillstånd

Nationell strategi för sällsynta hälsotillstånd

Aktuellt om sällsynta hälsotillstånd

  • Då rasade vår värld, men idag ser vi en framtid

    Redan när Liam var liten anade föräldrarna att något inte stod rätt till. Efter år av oro, motstridiga besked och en lång utredning fick Liam till slut diagnosen Duchennes muskeldystrofi, en progressiv muskelsjukdom som gradvis gör musklerna svagare och även påverkar andra organ. I dag försöker familjen hitta balansen mellan sorg och hopp – och leva livet här och nu.

  • Sara lärde sig att se möjligheter trots sin synnedsättning

    Sara var bara ett par månader gammal när hon fick diagnosen glaukom. I dag är hon 30 år, utbildad undersköterska, har bildat familj och är en stark röst för andra som lever med synnedsättning. Vägen hit har varit kantad av operationer, oro och utmattning, men också av mod, envishet och en familj som valde att se möjligheter i stället för hinder.

  • Strikta rutiner och stark samman-hållning i livet med LCHAD-brist

    När Aline föddes förändrades livet för familjen i grunden. Idag är hon 11 år och lever med den sällsynta ämnesomsättningssjukdomen LCHAD-brist. Det är ett tillstånd som kräver ständig planering, noggrannhet och närvaro från hela familjen.

  • Ny strategi ska stärka vården vid sällsynta hälsotillstånd

    Regeringen beslutar om Sveriges första nationella strategi för sällsynta hälsotillstånd. Socialstyrelsen får också nya uppdrag att genomföra insatser i linje med strategin och ska fördela medel för att stärka vård, kunskap och samordning i hela landet.

  • Reviderad informationstext om Atypiskt hemolytiskt uremiskt syndrom

    Atypiskt hemolytiskt uremiskt syndrom (aHUS) är en sjukdom som påverkar blodkärlen och kan orsaka allvarliga skador på njurarna och andra organ. Symtomen brukar förlöpa i skov. Utan rätt behandling finns risk för kronisk njursvikt och i vissa fall kan syndromet vara livshotande. Årligen insjuknar färre än två personer per 1 miljon invånare i atypiskt hemolytiskt uremiskt syndrom, vilket skulle motsvara att färre än 20 personer insjuknar årligen i Sverige. Syndromet kan vara ärftligt.

  • Lou har stela ben

    Lou är sex år och lever med hereditär spastisk parapares (HSP), ett sällsynt tillstånd som påverkar hennes rörelseförmåga. Föräldrarna Anna och Robin berättar om vägen till diagnos, träningen som gör skillnad och om att stärka Lou i att vara den hon är.
Fler nyheter

Tillbaka till Ågrenskas diagnossidor

Sidan uppdaterad: 2024-09-11

Skriv ut