Ågrenskas logotyp, länk till startsidan.
Kostnadsfri webbkurs: Introduktion sällsynta diagnoser

Vad är sällsynta hälsotillstånd?

Sällsynta hälsotillstånd omfattar en rad olika diagnoser som ofta har genetiska orsaker. Trots att varje tillstånd för sig är ovanligt berörs många människor. I Sverige lever uppskattningsvis en halv miljon människor med ett sällsynt hälsotillstånd och det finns fler än 6 000 olika sällsynta diagnoser. Diagnos och behandling kan vara komplicerade då liknande symtom kan ha olika bakomliggande orsaker. Vissa symtom uppträder redan vid födseln, medan andra visar sig senare i livet, vilket försvårar tidig upptäckt och rätt behandling.

Kostnadsfri webbkurs: Introduktion sällsynta diagnoser

Sällsynta diagnoser- vad är det?

Filmen förklarar vad sällsynta hälsotillstånd är, hur vanliga de är globalt och varför det är viktigt med kunskap och rätt stöd. Den ingår i Ågrenskas kostnadsfria webbkurs och riktar sig till dig som möter personer med sällsynta diagnoser i ditt arbete. Längd: 1:36 min. Textning: Ja (svenska). Syntolkning: Nej.

Komplexa syndrom som påverkar hela livet för både den berörda och familjen


Många sällsynta hälsotillstånd påverkar flera delar av kroppen och förekommer ofta som syndrom. Med syndrom menas en kombination av olika symtom. Dessa syndrom är ofta komplexa och kan påverka både fysiska organ och kognitiva eller psykiska förmågor, vilket kan leda till omfattande funktionsnedsättningar. 

Utmaningar och behov av samordnad vård

För personer som lever med ett sällsynt hälsotillstånd innebär det en påverkan på det dagliga livet. Även familj och närstående måste ofta hantera både känslomässiga och praktiska utmaningar.

Sällsynta hälsotillstånd kräver i regel expertkunskap och ett omfattande samarbete mellan olika delar av hälso- och sjukvården samt andra samhällsaktörer. Samordningen kan vara svår att få till på ett effektivt sätt – något som är avgörande för att ge den berörda bästa möjliga stöd och vård.

Aktuellt

Kalenderhändelse
  • Föräldraträff
    Platser kvar

    Föräldraträffar

    Välkommen att anmäla dig till vår samtalsgrupp för föräldrar till barn som nyligen fått ett sällsynt hälsotillstånd. Träffarna arrangeras i samarbete med Centrum för sällsynta diagnoser Väst. Vi ses vid tre tillfällen på eftermiddagar, under tre veckors tid. En av träffarna genomförs via streaming. Måndagar den 13/4, 20/4 och 27/4 klockan 13.00-16.00.

    13 april 13.00-16.00

    Ågrenska, Lillövägen 20, Lilla Amundön, 436 58 Hovås. Vid ett tillfälle streaming via länk.

    Anmäl dig

    Sista anmälningsdag 30 mars
  • Syskonkvällar

    Syskonkvällar - för dig som är mellan 13 och 19 år höst

    Vill du träffa andra som vet hur det är att ha ett syskon med ett sällsynt hälsotillstånd och funktionsnedsättning? Häng med på våra syskonkvällar i höst! Vi ses tre gånger, hittar på roliga saker tillsammans och pratar om det som känns viktigt på ett sätt som passar dig.

    23 september 17.30-20.00

    Ågrenska, Lilla Amundön, Lillövägen 20, Hovås

    Anmäl dig

    Sista anmälningsdag 19 augusti

Sällsynta dagen

"Sällsynta dagen", är en årlig händelse dedikerad åt att öka medvetenheten om sällsynta hälsotillstånd och skapa gemenskap bland dem som påverkas.

Socialstyrelsens kunskaps-databas, (extern webbplats)

Informationscentrum vid Ågrenska ansvarar för innehållet i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd. Där hittar du fler än 350 informationstexter om olika sällsynta tillstånd.

Agenda 2030 och sällsynta hälsotillstånd

FN-resolution om sällsynta hälsotillstånd

Nationell strategi för sällsynta hälsotillstånd

Aktuellt om sällsynta hälsotillstånd

  • Q&A: Families shouldn’t have to coordinate Sweden’s rare disease care

    A Q&A with Zozan Sewger Kvist, CEO of rare disease competence center Ågrenska, on stalled reform, uneven access to care in Europe and the limits of regulation.

  • August föddes med avbruten matstrupe

    August är sju år och föddes med esofagusatresi, ett medfött tillstånd där matstrupen inte är sammankopplad med magsäcken. Det gör att barnet inte kan svälja normalt och riskerar att få mat eller saliv i luftvägarna. Esofagusatresi kräver tidig kirurgi och noggrann uppföljning. För August och hans familj innebar de första åren intensivvård, oväntade komplikationer och många utmaningar, men också stora framsteg.

  • Nyhetsbrev från Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd

    Läs Informationscentrums senaste nyhetsbrev om uppdaterade texter i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd.

  • Reviderad informationstext om IPEX-syndromet

    IPEX-syndromet är en medfödd immunbristsjukdom som medför svår diarré, hudinflammationer, diabetes och allvarliga, livshotande infektioner. Sjukdomen förekommer enbart hos pojkar. Några enstaka personer i Sverige har fått diagnosen IPEX-syndromet eller någon av övriga immunbrister i samma sjukdomsgrupp som kallas T-regopatier. IPEX-syndromet har koppling till 2025 års Nobelpris i fysiologi och medicin om de regulatoriska T-cellerna och deras betydelse för immunsystemet.

  • Reviderad informationstext om Ataxia telangiectasia

    Ataxia telangiectasia (AT) kännetecknas av en fortskridande koordinationsstörning av muskelrörelser som kallas ataxi, och av vidgade blodkärl i huden kallade telangiektasier. Sjukdomen medför även immunbrist med infektionskänslighet, samt en starkt ökad risk för cancer. I Sverige föds ungefär 1 barn per år med ataxia telangiectasia. I dag känner man till ett tjugotal barn och unga vuxna med sjukdomen i landet.

  • Stella ger oss så mycket glädje och en del gråa hår

    Stella var tio månader när hennes föräldrar fick veta att hon har cri du chat-syndromet (5p-deletionssyndromet). Föräldrarna Therese och Pontus beskriver tiden av ovisshet före beskedet, hur de steg för steg lärde sig förstå Stellas behov och hur vardagen idag formas av både omfattande stödinsatser och stora glädjeämnen.
Fler nyheter

Tillbaka till Ågrenskas diagnossidor

Sidan uppdaterad: 2024-09-11

Skriv ut