Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd
Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska ansvarar för att ta fram, kvalitetssäkra och sprida information i Socialstyrelsens kunskapsdatabas. Databasen rymmer över 350 texter om hälsotillstånd som drabbar färre än 5 av 10 000 invånare.
Kunskapsdatabasen vänder sig till dig som
- arbetar inom vård, omsorg, skola och socialtjänst
- själv lever med ett sällsynt hälsotillstånd, dina närstående och andra personer som du har kontakt med
- söker kunskap om enskilda hälsotillstånd.
Kunskapscentrum inom sällsynta hälsotillstånd, (extern webbplats, öppnar ny flik)
Samhällets stöd, (extern webbplats, öppnar ny flik)
Ärftlighetsmönster, en översikt, (extern webbplats, öppnar ny flik)
Nya texter tillkommer varje år, och befintliga texter uppdateras regelbundet. Underlagen till texterna skrivs av medicinska specialister i Sverige. Informationen bearbetas av redaktörer vid Informationscentrum och faktagranskas av en särskild expertgrupp. Berörda intresseorganisationer ges också möjlighet att lämna synpunkter på innehållet.
Informationsblad
För omkring 300 av informationstexterna finns det också kortare sammanfattningar, så kallade informationsblad. Dessa kan med fördel skrivas ut och användas i olika sammanhang då man behöver förmedla vad en viss diagnos kan innebära.
Ett informationsblad. Det här är en kort sammanfattning av texten i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd
Aktuellt
-
Reviderad informationstext om Zellwegers syndromspektrum
Zellwegers syndromspektrum är en peroxisomal sjukdom som kan påverka många av kroppens organ som hjärnan, musklerna, de perifera nerverna, levern och njurarna samt funktioner som hörseln och synen. Uppskattningsvis föds 1–2 barn med syndromet varje år i Sverige. -
Nytt nyhetsbrev från Informationscentrum
Läs det senaste nyhetsbrevet från Informationscentrum med information om nya textrevideringar: Core-myopatier, Gauchers sjukdom, Klippel-Feils syndrom och WFS1-relaterad sjukdom. -
Reviderad informationstext om Klippel-Feils syndrom
Klippel-Feils syndrom kännetecknas av en kort nacke med inskränkt rörlighet till följd av sammanväxta halskotor. Detta kan ge neurologiska symtom som svaghet, känselstörningar och smärta. Uppskattningsvis föds det 2–3 barn per år med syndromet i Sverige. -
Ny strategi ska stärka vården vid sällsynta hälsotillstånd
Regeringen beslutar om Sveriges första nationella strategi för sällsynta hälsotillstånd. Socialstyrelsen får också nya uppdrag att genomföra insatser i linje med strategin och ska fördela medel för att stärka vård, kunskap och samordning i hela landet. -
Reviderad informationstext om Atypiskt hemolytiskt uremiskt syndrom
Atypiskt hemolytiskt uremiskt syndrom (aHUS) är en sjukdom som påverkar blodkärlen och kan orsaka allvarliga skador på njurarna och andra organ. Symtomen brukar förlöpa i skov. Utan rätt behandling finns risk för kronisk njursvikt och i vissa fall kan syndromet vara livshotande. Årligen insjuknar färre än två personer per 1 miljon invånare i atypiskt hemolytiskt uremiskt syndrom, vilket skulle motsvara att färre än 20 personer insjuknar årligen i Sverige. Syndromet kan vara ärftligt.
Sidan uppdaterad: 2025-08-15