Aktuellt

Senaste nytt

• Ny dokumentation om enkammarhjärta

  29 maj 2023 Läs den nya dokumentationen om enkammarhjärta från Ågrenskas familjevistelse 2023.

• EURORDIS Membership Meeting (EMM) i Stockholm

  24 maj 2023 EURORDIS medlemsmöte genomförs i Stockholm den 25-26 maj. Cecilia Stocks som arbetar på Ågrenska tillsammans med Kristian Kristoffersen från FRAMBU, deltar bland annat i en workshop om tidigt föräldrastöd. Anders Olauson deltar i en paneldiskussion om ett optimalt liv och utveckling för människor med funktionsnedsättning i hela livsperspektivet.

• Ses vi under Barnveckan?

  22 maj 2023 Under Barnveckan i Tylösand en årlig konferens för barnläkare och sjuksköterskor finns Ågrenska och Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd finns givetvis på plats. Vi ses i monter 33.

• Ny dokumentation om hjärntumör, barn under 13 år

  19 maj 2023 Läs den nya dokumentationen om hjärntumör hos barn under 13 år, från Ågrenskas familjevistelse 2023.

• Konferens om alkoholrelaterade fosterskador väckte stort intresse

  18 maj 2023 Under våren anordnade FAS-föreningen, med stöd från Socialstyrelsen, den första nationella konferensen i Sverige om alkoholrelaterade fosterskador, FAS/FASD och dess konsekvenser. Konferensen hölls på Ågrenska.

• Landshövdingen i Västra Götaland besökte Ågrenska

  17 maj 2023 Idag har Ågrenska haft besök av landshövdingen i Västra Götaland, Sten Tolgfors. Han välkomnades av Anders Olauson, styrelseordförande och Zozan Sewger Kvist, VD.

• "Ågrenskas friluftsdag", ett unikt utomhusevenemang på Lilla Amundön den 16 maj.

  16 maj 2023 Ågrenska bjuder in elever på särskolor i Göteborg med omnejd till en händelserik dag i naturen. På friluftsdagen finns möjlighet att prova på de aktiviteter som finns på Lilla Amundön. Det är allt från pilbågsskytte, krabbfiske, poängpromenad till ansiktsmålning.

• Ny dokumentation om neurofibromatos typ 1

  8 maj 2023 Läs den nya dokumentationen om neurofibromatos typ 1 från Ågrenskas familjevistelse 2022.

• Ågrenska välkomnar arbetet med en nationell strategi för sällsynta hälsotillstånd

  28 april 2023 Sjukvårdsminister Acko Ankarberg Johansson har meddelat att Sverige startar arbetet med en nationell strategi för sällsynta sjukdomar i höst. En strategi som har varit efterlängtad länge. Ågrenska som är ett nationellt kompetenscenter för sällsynta hälsotillstånd och andra funktionsnedsättningar välkomnar initiativet stort och ser fram emot att bidra i arbetet med vår långa erfarenhet inom området.

• Dagens Medicin: Till slut – Sverige tar fram nationell strategi för sällsynta sjukdomar

  27 april 2023 Som nästan sista land i Europa ska Sverige nu upprätta en nationell strategi för sällsynta sjukdomar. Den är efterlängtad av många.

• Ågrenska ingår i Business Swedens näringslivsdelegation till Estland

  26 april 2023 Business Sweden arrangerar en näringslivsdelegation i samband med kungaparets statsbesök till Estland 2-4 maj. H.M. Drottning Silvia, kommer bland annat besöka Ågrenskas systerorganisation, Eesti Agrenska.

• Ny dokumentation om blåsextrofi

  25 april 2023 Läs den nya dokumentationen om blåsextrofi från Ågrenskas familjevistelse 2023.

• Ansök till familjevistelse 2023

  20 april 2023 Tipsa gärna familjer som du möter i ditt arbete eller i din närhet att söka!

• Nordic Rare Disease Summit

  17 april 2023 17 april online or on site in Stockholm. The main focus areas for the Nordic Rare Disease Summit 2023 are early diagnosis, patient empowerment and access to innovation. ⁠

• Nytt i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd -april 2023

  14 april 2023 Läs det senaste nyhetsbrevet från Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska!

• Föreläsningar från konferensen Livets möjligheter om ett annorlunda syskonskap

  13 april 2023 Astrid Emker, pedagog vid Ågrenska, delar med sig av sina och Ågrenskas erfarenheter kring vad det kan innebära för barn och unga att ha ett syskon med funktionsnedsättning. Hon lyfter också betydelsen av att få samtala med andra med liknande erfarenheter.

• Internationella syskondagen

  10 april 2023 Den 10 april varje år uppmärksammas den internationella syskondagen. Vi vill i samband med dagen passa på att lyfta webbplatsen syskonkompetens och berätta om vår verksamhet för dig som är syskon och har en bror eller syster med funktionsnedsättning.

• Beställ våra studentbufféer!

  6 april 2023 Vi lagar mat för alla tillfällen – från företagsfester och studentfester till bröllop. Med råvaror av högsta kvalitet och ett brett utbud har vi levererat catering i Göteborg sedan 2009.

• Ny dokumentation om spinal muskelatrofi

  4 april 2023 Läs dokumentationen om spinal muskelatrofi från Ågrenskas familjevistelse 2022.

• Ny dokumentation om Prader-Willis syndrom

  3 april 2023 Läs dokumentationen om Prader-Willis syndrom från Ågrenskas familjevistelse 2022.

• Internationella autismdagen

  2 april 2023 NPF står för neuropsykiatriska funktionsnedsättningar och är ett samlingsnamn på flera diagnoser. NPF beror på hur hjärnan arbetar och fungerar. Den 2 april är det internationella autismdagen.

• Ny dokumentation om Crouzons syndrom

  30 mars 2023 Läs dokumentationen om Crouzons syndrom från Ågrenskas familjevistelse vistelse 2023.

• Reviderad text om Olliers sjukdom

  30 mars 2023 Olliers sjukdom är en medfödd skelettsjukdom som kännetecknas av godartade broskbildningar (benigna enkondrom) i skelettet, vilket får till följd att längdtillväxten kan rubbas och skelettet blir asymmetriskt, skört och deformerat. Uppskattningsvis förekommer Olliers sjukdom hos 1 person per 100 000 invånare, vilket skulle betyda att den finns hos ungefär 100 personer i Sverige.

• Världsdagen för Downs syndrom

  21 mars 2023 Idag är det Världsdagen för Downs syndrom och runt om i världen uppmärksammas detta genom att ha på sig två olika strumpor. Syftet är att öka allmänhetens medvetenhet om Downs syndrom och stå upp för alla människors lika rättigheter och värde.

• Ågrenska medverkar i podden Barnrättssnack

  17 mars 2023 Cecilia Stocks och Samuel Holgersson, berättar om den viktiga familjeön och Linus delar minnen från världens roligaste sommarjobb

• Ny dokumentation om Ehlers-Danlos syndrom

  17 mars 2023 Läs dokumentationen om Ehlers-Danlos syndrom från Ågrenskas familjevistelse vistelse 2022

• Internationella NPF dagen!

  15 mars 2023 NPF står för neuropsykiatriska funktionsnedsättningar och är ett samlingsnamn på flera diagnoser. NPF beror på hur hjärnan arbetar och fungerar.

• Reviderad text om Moyamoya

  11 mars 2023 Moyamoya är en kronisk sjukdom som karaktäriseras av en tilltagande förträngning av vissa av hjärnans blodkärl. Det kan leda till återkommande attacker med neurologiska symtom, stroke eller TIA. Sjukdomen uppstår oftast i barndomen eller i 30- till 40-årsåldern. I Sverige insjuknar uppskattningsvis cirka 5–10 personer i moyamoya årligen.

• Internationella kvinnodagen

  8 mars 2023 Den 8 mars varje år uppmärksammas internationella kvinnodagen över hela världen. I en FN-rapport beskrivs om hur pandemin och konflikter påverkar kvinnors hälsa. Efter tidigare framsteg för kvinnors rättigheter är nu jämställdheten på global tillbakagång.

• Lyser upp för det sällsynta

  27 februari 2023 Den 28 februari lyser himlen upp lite extra över Lilla Amundön när Ågrenska uppmärksammar Sällsynta dagen. Ågrenska gör då gemensam sak med en mängd organisationer världen över för att lyfta medvetenheten om sällsynta diagnoser.

• Ny översiktstext om Ciliopatier

  25 februari 2023 Ciliopatier kallas även för ciliesjukdomar och ciliesyndrom. De utgör en grupp sjukdomar som alla beror på att kroppens cilier (flimmerhår) inte fungerar som de ska. Ciliopatierna är var för sig mycket sällsynta sjukdomar. Undantaget är autosomalt dominant polycystisk njursjukdom (ADPK) som har en högre förekomst. Denna form av polycystisk njursjukdom behandlas inte i denna text.

• Ny text om Cerebellär ataxi med neuropati och vestibulär areflexi (CANVAS)

  25 februari 2023 CANVAS är ett ärftligt och långsamt fortskridande neurologiskt syndrom som debuterar i vuxen ålder. Namnet CANVAS är en engelsk initialförkortning som betecknar huvudsymtomen: Cerebellär Ataxi, Neuropati och Vestibulär Areflexi samt Syndrom. I Sverige uppskattas att 1–2 av 100 000 invånare har syndromet, vilket motsvarar ungefär 150 personer i hela landet.

• Linda jobbar som lärare på Ågrenska på lilla Amundön

  14 februari 2023 På Ågrenska blir det sällsynta vanligt: ”Vi kommer varandra nära i det här jobbet.”

• Reviderad text om Sicklecellsjukdom

  27 januari 2023 Sicklecellsjukdom är en ärftlig sjukdom som kännetecknas av att blodkropparna vid vissa typer av påfrestning blir deformerade och får en kortare livslängd. Blodet blir mer trögflytande hos personer med sjukdomen. ”Sickle” är det engelska ordet för skära och syftar på formen hos de avvikande blodkropparna som liknar en månskära. Sicklecellsjukdom är vanligt i de geografiska områden där malaria har sin spridning. Det är inte känt hur många personer i Sverige som har sjukdomen, men i Europa tros antalet vara minst 52 000 (2022).

• Reviderad text om Isovaleriansyrauri

  19 januari 2023 Isovaleriansyrauri är en ärftlig ämnesomsättningssjukdom (metabol sjukdom) som leder till att skadliga nedbrytningsprodukter ansamlas i kroppen. Det kan ge upphov till livshotande ämnesomsättningskriser med hjärnskador som följd. Kriserna kan förebyggas med dietbehandling. Isovaleriansyrauri ingår sedan 2010 i den allmänna screeningen av nyfödda i Sverige (PKU-provet), som görs för att tidigt upptäcka allvarliga och behandlingsbara metabola sjukdomar. Om sjukdomen upptäcks vid screeningen kan förebyggande behandling hinna startas innan symtomen uppkommer. Det föds ett till två barn med isovaleriansyrauri i Sverige varje år.

• Reviderad text om LCHAD-brist och TFP-brist

  19 januari 2023 LCHAD-brist och TFP-brist är två ärftliga ämnesomsättningssjukdomar (metabola sjukdomar) med snarlika orsaker och symtom. De påverkar kroppens förmåga att bryta ned fettsyror för energiomvandling. Sjukdomarna kan förebyggas med dietbehandling. Sjukdomarna ingår sedan 2010 i den allmänna nyföddhetsscreeningen (PKU-provet), som görs för att tidigt upptäcka allvarliga, behandlingsbara sjukdomar. Tidig diagnos och förbättrad behandling har gjort att prognosen förbättrats under de senaste åren. Det föds i genomsnitt 2 barn per 100 000 med LCHAD-brist eller TFP-brist varje år i Sverige.

• Ministerbesök på Ågrenska

  18 januari 2023 Sjukvårdsminister Acko Ankarberg Johansson gästade under onsdagen Ågrenska. Syftet med besöket var bland annat att diskutera möjligheter att förbättra livssituationen för personer med sällsynta hälsotillstånd.

• Christina Renlund får Solstickepriset 2022

  18 januari 2023 Christina Renlund får Solstickepriset 2022. Hon får priset för sina insatser för barn och unga med funktionsnedsättningar och deras familjer. – Min önskan är att prispengar ges till Riksförbundet Sällsynta diagnoser och till Ågrenska Stiftelsen i Göteborg och där med särskild inriktning på syskon. Verksamheter som jag har samarbetat med, säger Christina. Hjärtligt stort tack Christina, från hela Ågrenska!

• Ny dokumentation om Turners syndrom

  4 januari 2023 Läs den nya dokumentationen om Turners syndrom från Ågrenskas familjevistelse 2022.

• Ny dokumentation svårbehandlad epilepsi

  4 januari 2023 Läs den nya dokumentationen om svårbehandlad epilepsi från Ågrenskas familjevistelse 2022.

• Nytt i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd -januari 2023

  3 januari 2023 Läs det senaste nyhetsbrevet från Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska!

• Reviderad text om Kromosomavvikelser, en översikt

  30 december 2022 Kromosomavvikelser är förändringar i kromosomernas antal eller struktur. De kan ge upphov till olika missbildningar och symtom som till exempel intellektuell funktionsnedsättning, autism och adhd. Det finns stora variationer i symtom och svårighetsgrad. Personer med samma kromosomavvikelse kan även ha gemensamma utseendemässiga drag.

• Reviderad text om Tyrosinemi typ 1

  23 december 2022 Tyrosinemi typ 1 ingår i gruppen ärftliga ämnesomsättningssjukdomar som orsakas av en störning i nedbrytningen av aminosyran tyrosin. Vid obehandlad sjukdom ansamlas giftiga ämnen och skadar framför allt lever och njurar. Tack vare möjligheten till tidig upptäckt och effektiv behandling med läkemedlet nitisinon har sjukdomsbilden helt förändrats.

• Ny text om Neurofibromatos typ 1

  22 december 2022 Neurofibromatos typ 1 (NF1) är ett ärftligt syndrom som karaktäriseras av godartade bindvävstumörer i huden och längs nerverna. NF1 medför också hudförändringar som kallas café-aulait-fläckar, ögonförändringar, och en ökad risk för cancer.

• Reviderad text om Dariers sjukdom

  22 december 2022 Dariers sjukdom är en ärftlig hudsjukdom som innebär att huden blir skrovlig och skör. Hudförändringarna ger tjocka fjäll och en fuktig yta som lätt leder till sår och infektioner.

• Reviderad text om Emery-Dreifuss muskeldystrofi

  22 december 2022 Emery-Dreifuss muskeldystrofi är en ärftlig långsamt fortskridande muskelsjukdom. Den kännetecknas av nedsatt rörlighet i många leder samt förtvining och svaghet i vissa muskler. Nästan alla med sjukdomen utvecklar också hjärtsjukdom, vilket kan leda till livshotande komplikationer. Sjukdomen finns i olika former med olika nedärvningsmönster

• Ny dokumentation om sicklecellanemi

  20 december 2022 Läs den nya dokumentationen om sicklecellanemi från Ågrenskas familjevistelse 2022.

• Ny dokumentation om kraniofaryngeom

  20 december 2022 Läs den nya dokumentationen om kraniofaryngeom från Ågrenskas familjevistelse 2022.

• Reviderad text om ALS

  20 december 2022 Amyotrofisk lateral skleros (ALS) är en grupp sjukdomar som leder till att de viljestyrda musklerna i kroppen försvagas och förtvinar när de inte längre får impulser från nervsystemet. Muskelsvagheten sprider sig till större delen av kroppen och påverkar även andningen.

• Nytt i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd- december 2022

  8 december 2022 Läs det senaste nyhetsbrevet från Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska!