Aktuellt
Här får du en överblick över de senaste nyheterna, uppdateringarna och händelserna inom området sällsynta hälsotillstånd och funktionsnedsättningar. Här publiceras allt från nya till reviderade informationstexter från Socialstyrelsens kunskapsdatabas till inspirerande berättelser.
2025
-
Nya och uppdaterade informationstexter om sällsynta hälsotillstånd
Läs det senaste nyhetsbrevet från Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd. -
Emma och Sam har XLH – en familjehistoria
Åttaårige Sam och hans mamma Emma har båda X-kromosombunden hypofosfatemisk rakit, XLH. En sällsynt, ärftlig sjukdom som påverkar skelettet och som bland annat leder till hjulbenthet, stelhet, smärtor, spontanfrakturer och tandpåverkan. Sam, Emma, pappa Fredric och syskonen Noel, 5 år, och Hilma, 3 år kom till Ågrenskas familjevistelse i januari 2025. -
Elia – en ultrasällsynt diagnos och ett liv i ständig anpassning
När Elia föddes vändes tillvaron upp och ner för familjen. Från en dramatisk start på neointensiven till en ultrasällsynt diagnos med omfattande vårdbehov. Nu, fyra år senare, överraskar han omgivningen med sin styrka, envishet och utveckling – trots svåra förutsättningar. -
Eyvind och livet efter hjärntumören
När Eyvind var tre år började han uppvisa diffusa symtom – trötthet, balansproblem och huvudvärk. Föräldrarna anade att något var fel, men inget kunde förbereda dem på beskedet att Eyvind hade en hjärntumör stor som en apelsin i lillhjärnan. Operationen blev akut, följd av en lång väg tillbaka. Tre år senare har Eyvind och hans familj funnit nya sätt att navigera i vardagen, med utmaningar, glädjeämnen och en framtid fylld av både oro och hopp. -
Ny informationstext om Pyruvatkinasbrist
Pyruvatkinasbrist är en ärftlig sjukdom som kännetecknas av för tidigt sönderfall av röda blodkroppar. De röda blodkropparna har till uppgift att transportera syre. Syre behövs för de flesta av kroppens funktioner, till exempel blodbildning, ämnesomsättning och energiomvandling. Det gör att brist på röda blodkroppar kan ge många olika symtom. Uppskattningsvis har 1 av 100 000–300 000 nyfödda pyruvatkinasbrist. I Sverige känner man till drygt 20 personer med sjukdomen. -
Philip lever med konsekvenserna av en stroke
När Philip var tre år förändrades familjen Sandbloms liv för alltid. En fredagskväll i september 2020 hittade föräldrarna Cajsa-Malin och Johan sin son medvetslös i sängen. Först trodde de att han drabbats av magsjuka, men det visade sig vara en hjärnblödning orsakad av ett brustet aneurysm* bakom vänster öga. Det blev början på en kamp för Philips liv – och en lång resa av rehabilitering och anpassning till ett nytt sätt att leva. -
Förslag till nationell strategi 2025
I Sverige lever cirka 500 000 personer med någon av de omkring 8 000 olika diagnoser som räknas som sällsynta hälsotillstånd. Bara för att få vardagen att fungera kan de här patienterna behöva ha upp emot hundra olika vårdkontakter, och bristen på kunskap om hälsotillstånden är stor. Därför presenterar Socialstyrelsen nu ett förslag till nationell strategi som ska ge de här patienterna bättre och mer jämlik vård. -
Reviderad informationstext om Stiff person syndrome
Stiff person syndrome (stiff = stel) är en fortskridande sjukdom med påverkan på det centrala nervsystemet, det vill säga hjärnan och ryggmärgen. Symtomen uppkommer vanligen i vuxen ålder. Syndromet karaktäriseras av muskelstelhet och smärtsamma muskelkramper. Det finns inga säkra uppgifter om hur många som har stiff person syndrome. Uppskattningsvis förekommer syndromet hos ungefär 1–2 personer per 1 miljon invånare, vilket skulle motsvara 10–20 personer i Sverige. Dubbelt så många kvinnor som män insjuknar. -
Vera vägrar låta analatresin definiera hennes liv
När Vera föddes med analatresi och en missbildning i njuren började ett liv präglat av utmaningar, men också av en stark familjesammanhållning och en envis vilja att leva ett normalt liv. För Vera blev idrott, öppenhet och stödet från hennes närstående avgörande för att hantera tillståndet – och för att aldrig låta det definiera henne. -
Miriam och Daniels elvaåriga dotter fick schizofreni
När Noomi var elva år förändrades hennes liv drastiskt när hon började utveckla svår ångest och psykotiska symtom. Hennes familj ställdes inför en vårdapparat som länge misstolkade Noomis tillstånd. Det tog månader av kamp innan hon slutligen fick rätt diagnos – schizofreni. Här berättar hennes föräldrar om en tuff resa med missförstånd, tvångsvård och en lång väg mot stabilitet – och vikten av att vården lär sig känna igen sjukdomen i tid. -
Ny informationstext om Granulomatös polyangit
Granulomatös polyangit (GPA) är en inflammatorisk sjukdom som påverkar kroppens blodkärl. Inflammationen leder till skador på blodkärlen och därmed sämre blodtillförsel till olika organ. Flera av kroppens organ kan påverkas och sjukdomen kan leda till bestående organskador. Granulomatös polyangit förekommer hos både barn och vuxna, men de flesta som insjuknar är äldre än 70 år. I Sverige uppskattas att 15 personer per 1 miljon invånare insjuknar i granulomatös polyangit per år och att det finns 160 personer per 1 miljon invånare med sjukdomen. -
Ny informationstext om Mikroskopisk polyangit
Mikroskopisk polyangit (MPA) är en inflammatorisk sjukdom som påverkar kroppens minsta blodkärl, kapillärerna. Inflammationen leder till skador på blodkärlen och därmed sämre blodtillförsel till olika organ. Flera av kroppens organ kan påverkas och sjukdomen kan leda till bestående organskador. De flesta som insjuknar är äldre än 70 år och flertalet är över 85 år. I Sverige uppskattas 10–12 personer insjukna i mikroskopisk polyangit per 1 miljon invånare och år. Sjukdomen är lika vanlig hos män som hos kvinnor. -
Reviderad informationstext om Propionsyrauri
Propionsyrauri är en medfödd ämnesomsättningssjukdom (metabol sjukdom). Personer med sjukdomen har nedsatt förmåga att bryta ner vissa aminosyror, fettsyror och kolesterol. I stället ansamlas giftiga nedbrytningsprodukter i kroppen Behandlingen består av en anpassad kost samt läkemedel. Propionsyrauri ingår sedan år 2010 i den allmänna screeningen av nyfödda i Sverige (PKU-provet), som görs för att tidigt upptäcka allvarliga och behandlingsbara sjukdomar. Tidig diagnos och behandling kan förebygga och motverka många av symtomen hos personer med sjukdomen. I Sverige föds färre än ett barn per år med propionsyrauri. -
Internationella syskondagen 10 april
Sara Andersson har en lillasyster med svårbehandlad epilepsi. – Det är okej att känna mycket, och det är viktigt att prata om det. Att ha ett syskon med funktionsnedsättning har lärt mig mycket som andra barn inte får under uppväxten. Jag har blivit en bättre människa tack vare Saga. -
Nya och reviderade informationstexter om sällsynta hälsotillstånd
Läs det senaste nyhetsbrevet från Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd. -
Vårdförlopp för sällsynta sjukdomar med komplexa vårdbehov
Sveriges kommuner och regioner (SKR) har tagit fram ett kunskapsstöd som beskriver vårdförloppet för sällsynta sjukdomar med komplexa vårdbehov (2025). Det berör alla vårdnivåer och specialiteter inom hälso- och sjukvården samt tandvården. -
Ny informationstext om Autoimmuna encefaliter, en översikt
Autoimmuna encefaliter är en grupp inflammatoriska sjukdomar som påverkar det centrala nervsystemet (hjärnan och ryggmärgen). Vid autoimmuna encefaliter bildas det autoantikroppar som riktas mot proteiner som är involverade i nervsignaleringen. Detta orsakar inflammation i nervvävnaden och stör nervcellernas normala funktion, vilket kan ge symtom som kognitiv funktionsnedsättning, epileptiska anfall, rörelsestörningar och psykiska symtom. När inflammationen i hjärnan går tillbaka kan de nervförbindelser som skadats av sjukdomen läka i varierande grad. Det finns inga säkra uppgifter om hur vanliga autoimmuna encefaliter är. -
Camilla Waltersson Grönvall besöker Ågrenska
Camilla Waltersson Grönwall, Socialtjänstminister besökte Ågrenska under fredagen tillsammans med Johan Hultberg (M), Nina Miskovsky, Kommunalråd med ansvar för sociala frågor och Cassandra Lundgren vår verksamhet på Lilla Amundön. -
Reviderad informationstext om Hyperkalemisk periodisk paralys och paramyotonia congenita
Hyperkalemisk periodisk paralys och paramyotonia congenita är olika former av en ärftlig sjukdom. De kännetecknas av episoder av muskelsvaghet och förlamningar respektive muskelstelhet. Symtomen uppkommer vanligen i barndomen. Uppskattningsvis har 50–100 personer i Sverige tillståndet. Ungefär hälften har båda sjukdomsformerna. -
Ny informationstext om Dystrofia myotonika typ 2
Dystrofia myotonika typ 2 (DM2) är en ärftlig sjukdom som påverkar muskulaturen, men också många andra organ i kroppen. Utmärkande är svaghet, stelhet och värk i musklerna. I Sverige finns uppskattningsvis 50–100 personer med dystrofia myotonika typ 2. -
Oskar är här nu, det måste vi också vara
– Vi vet inte hur länge vi får behålla Oskar men vi spekulerar inte i det heller. Då slösar vi med den begränsade tiden vi har tillsammans. Vi är bra på att njuta av det vi har nu. Oskar visar tydligt när han mår bra och det är det vi lever för. Oskar har den fortskridande neurologiska sjukdomen CLN7. Det finns idag ingen bot mot CLN7 som till en början påverkar motoriken och språkutvecklingen följt av en allmän tillbakagång i utvecklingen, epilepsi och synnedsättning. Mamma Yvette och pappa Jan berättar om att få beskedet ingen vill få, hur de bearbetar sorgen och framför allt om kärleken till Oskar och storebror Eddie. -
Anmäl er till Ågrenskas friluftsdag
Under Ågrenskas friluftsdag förvandlas hela Lilla Amundön till en plats fylld med barn, skratt och äventyr. Denna särskilda dag är utformad för elever med anpassad skolgång i Göteborgsområdet och erbjuder en unik chans till utomhusaktiviteter och gemenskap. -
Retrovarvet stödjer Ågrenska
Retrovarvet är ett träningslopp inför Göteborgsvarvet, grundat 2009 av löpentusiasterna Magnus Thunberg och Jimmy Pervik. Det är ingen tävling, utan en gemensam löprunda med fokus på löpning, träning och gemenskap. Utöver Retrovarvet arrangerar de flera andra lopp samt den årliga finalen – det traditionsenliga Juldagsbadet i Fiskebäck. I samband med Retrovarvets evenemang samlar de även in pengar till välgörande ändamål med fokus på barn. Årets insamling går till Ågrenskas arbete för barn och ungdomar med sällsynta hälsotillstånd och andra funktionsnedsättningar! -
Reviderad informationstext om Marfans syndrom
Marfans syndrom är en ärftlig bindvävssjukdom som kännetecknas av symtom från hjärt-kärlsystemet, skelettet, lederna, ögonen och lungorna. Många med syndromet har en långsmal kroppsbyggnad med långa och smala armar, händer och fingrar samt ben och fötter. Uppskattningsvis finns det cirka 1 000 personer med Marfans syndrom i Sverige. Siffran är dock osäker. -
Prader-Willis syndrom
Prader-Willis syndrom kännetecknas av omåttlig aptit, låg produktion av tillväxthormon och könshormoner samt varierande grad av intellektuell funktionsnedsättning. Den omättliga aptiten kan leda till svår fetma (obesitas) och till en ökad risk att -
Reviderad informationstext om 4q-deletionssyndromet
4q-deletionssyndromet är ett medfött syndrom som påverkar flera organ och funktioner i kroppen. Många med syndromet föds med missbildningar i skelettet, hjärtat och njurarna. Intellektuell funktionsnedsättning är vanligt. Symtomen varierar i omfattning och svårighetsgrad mellan olika personer. I Sverige känner man endast till ett fåtal personer med 4q-deletionssyndromet. -
Cecilia har sett föräldrarollen förändras under två decennier
På Internationella kvinnodagen vill vi lyfta fram Cecilia Stocks, som snart går i pension efter över 20 år på Ågrenska. Hon har inte bara varit med och format verksamheten, utan har också bidragit till att skapa en plattform där föräldrar finner -
Nellie lämnar inget åt slumpen
Öppenhet, acceptans och att dela erfarenheter med andra har varit viktigt för Nellie som är vuxen med blåsexstrofi. – Jag vill inte gå runt och må dåligt över något som är en så stor del av mitt liv. -
"Ebba gör mig till en bättre människa"
Det var ingen vanlig dag i september 2017 när Ebba föddes på Gällivare sjukhus. Hon hade en annorlunda huvudform och sammanväxta fingrar och tår, vilket ledde till att föräldrarna tidigt fick besked om diagnosen Aperts syndrom. -
Anmäl dig till Familjestödsenhetens kurser och träffar
Familjestödsenheten arrangerar föräldrakurser och har stödsamtal för unga vuxna och föräldrar som möter utmaningar inom neuropsykiatriska funktionsnedsättningar, beteendeproblem och inlärningssvårigheter – med eller utan diagnos. -
Anmäl dig till föräldraträff
Att bli förälder är en stor omställning i livet, och när ens barn får ett sällsynt hälsotillstånd kan framtiden kännas osäker. Välkommen till våra träffar, där du kan hitta stöd och förståelse tillsammans med andra föräldrar i liknande situationer. -
Berättelser från verkligheten
På Sällsynta dagen den 28 februari 2025 lyfter Mun-H-Center, Ågrenska, Riksförbundet Sällsynta diagnoser och Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) Väst fram vikten av att få en diagnos. För att belysa detta har vi samlat in personliga berättelser från människor i Västra Götalandsregionen och norra Region Halland. Under veckan finns dessa berättelser tillgängliga på CSD Västs webbplats – en röst för dem som lever med sällsynta diagnoser och en påminnelse om hur avgörande en diagnos kan vara. -
"Det är lite som att komma hem från kriget och få prata med någon som också har varit där"
En försommarvecka 2024 träffades 21 vuxna som alla erfarit en aortadissektion för en vistelse på Ågrenska. Irene och Eva-Lena reflekterar tillsammans över att leva med vetskapen om att plötsligt kunna drabbas av en akut aortadissektion igen. -
Albus bär sina svagheter som en sköld
– Jag har alltid varit medveten om att jag är annorlunda. Jag har solglasögon i oktober och blir trött efter en kvart i solen. Det blir inga andra. Det säger Albus som är 18 år och bor i Kungsbacka. Han går i trean på gymnasiet, -
Reviderad informationstext om Trisomi 13-syndromet
Trisomi 13-syndromet uppstår till följd av en medfödd kromosomavvikelse. Den innebär att barnet har tre kopior av kromosom 13 i stället för två kopior. Syndromet medför oftast svår intellektuell funktionsnedsättning kombinerat med missbildningar av flera organ. Varje år föds cirka 5 barn med trisomi 13-syndromet i Sverige. Tillståndet finns vid 20–50 av 100 000 påbörjade graviditeter, men endast ett fåtal foster överlever. -
Ny informationstext om Medfött diafragmabråck
Medfött diafragmabråck är en allvarlig missbildning som i de flesta fall upptäcks hos foster eller nyfödda barn. Ett bråck kan uppstå när diafragman, mellangärdesmuskeln, inte bildas på ett normalt sätt under fostertiden. Då skapas en öppning mellan buk- och brösthålan, där bukorganen kan glida upp och tränga undan hjärtat och lungorna. I sällsynta fall med lindriga symtom upptäcks bråcket senare under uppväxten eller i vuxen ålder. I Sverige föds varje år 25–30 barn med diafragmabråck. Två tredjedelar är pojkar. Drygt hälften har bråcket som en isolerad missbildning, men det förekommer också ihop med andra medfödda avvikelser. -
Reviderad informationstext om Myhres syndrom
Myhres syndrom är ett ärftligt tillstånd som kännetecknas av förändringar i bindväven samt kortväxthet, hörselnedsättning, gemensamma utseendemässiga drag och intellektuell funktionsnedsättning. Förändringarna i bindväven är fortskridande. Symtomens svårighetsgrad varierar mellan olika personer med tillståndet. Uppskattningsvis har 1 per 900 000 invånare Myhres syndrom. -
Läs senaste nyhetsbrevet från Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska
Nya och uppdaterade informationstexter om sällsynta hälsotillstånd finns nu tillgängliga i Socialstyrelsens kunskapsdatabas. Besök databasen idag och håll dig uppdaterad! -
Open Letter to WHO-DG on behalf of the Coalition in Support of the WHA Resolution on Rare Diseases
Ågrenska är en av 130 organisationer som arbetar för en WHO-resolution för sällsynta hälsotillstånd. -
Yacqub älskar att spela fotboll
Yacqub föddes med akondroplasi. Under hans uppväxt har familjen anpassat både hemmet och skolan för att möta hans behov, och Yacqub har hittat sin plats bland både klasskamrater och på fotbollsplanen. Fotboll är familjens gemensamma passion, och Yacqub drömmer om en framtid som fotbollsproffs. -
Reviderad informationstext om Krabbes sjukdom
Krabbes sjukdom är en lysosomal sjukdom som påverkar hjärnan. Sjukdomen finns i flera olika former, varav spädbarnsformen (infantil form) är den allvarligaste. Sjukdomen är då snabbt fortskridande. Former som uppkommer vid senare ålder är mer varierande i symtom och förlopp. I Sverige insjuknar varje år 3 till 4 barn under spädbarnsperioden i Krabbes sjukdom. -
Reviderad informationstext om Alagilles syndrom
Alagilles syndrom är ett medfött, ärftligt tillstånd som kännetecknas av symtom från flera organ. Det är vanligt med kronisk leversjukdom som kan leda till svår klåda och gulsot. En del har symtom från hjärta och kärl och/eller tillväxtpåverkan. I Sverige föds uppskattningsvis 2–4 barn per år med Alagilles syndrom. Det kan finnas personer med syndromet som inte har fått diagnosen fastställd eftersom symtomen kan vara lindriga och övergående. -
Reviderad informationstext om Autoimmun neuromyotoni
Autoimmun neuromyotoni är en neuromuskulär sjukdom som kännetecknas av ofrivilliga muskelrörelser och ökad muskelspänning. Muskelrörelserna beror på skurar av snabba nervimpulser och är ett tecken på överaktivering av nerverna. Det är okänt hur många i Sverige som har autoimmun neuromyotoni, men uppskattningsvis finns det ett 100-tal personer med sjukdomen. -
Reviderad informationstext om Primär blefarospasm
Primär blefarospasm är en neurologisk sjukdom som leder till ofrivilliga knipningar i ögonlocksmuskulaturen. Även ansiktsmuskulatur som styr mimiken kan påverkas. Symtomen uppkommer i vuxen ålder. I Sverige finns uppskattningsvis 400–500 personer med primär blefarospasm. Ungefär två tredjedelar är kvinnor.
2024
-
Ny informationstext om VEXAS
VEXAS är ett syndrom som ger störd benmärgsfunktion och svårbehandlad inflammation. Det leder till påverkan på olika organ och vävnader. Syndromet uppkommer i vuxen ålder. VEXAS beskrevs för första gången år 2020 och det saknas ännu (2024) säkra uppgifter om hur många som har det. Syndromet är betydligt vanligare bland män än bland kvinnor. De flesta insjuknar i 65- till 70-årsåldern. -
Reviderad informationstext om Pantotenatkinas-associerad neurodegeneration
Pantotenatkinas-associerad neurodegeneration (PKAN) är en ärftlig och fortskridande sjukdom som påverkar hjärnan. Karaktäristiska symtom är motoriska svårigheter med spänningstillstånd eller ökande stelhet, tilltagande talsvårigheter samt intellektuell funktionsnedsättning. Förekomsten i Sverige är inte känd. Internationellt anges att sjukdomen finns hos 1–9 personer per 1 miljon invånare. -
1KOMMA5° skänker en solcellsanläggning i julklapp till Ågrenska
1KOMMA5° skänker en solcellsanläggning i julklapp till Ågrenska, en ideell förening som stöttar familjer i svåra livssituationer. Lösningen är värd cirka 200 000 SEK och kommer under sin livslängd generera el till ett värde av 500 000 SEK. -
Här kan barn och vuxna med sällsynt diagnos träffa andra i samma situation
Frans är sju år och har den sällsynta diagnosen Aperts syndrom. Nyligen var han på en veckovistelse på Ågrenska utanför Göteborg tillsammans med sin familj. -
Läs senaste nyhetsbrevet från Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska
Nya och uppdaterade informationstexter om sällsynta hälsotillstånd finns nu tillgängliga i Socialstyrelsens kunskapsdatabas. Besök databasen idag och håll dig uppdaterad! -
Beställ din ved från oss!
Blandved tall och björk i nätsäck, 80 liter per förpackning. All ved kommer från Lilla Amundön och genom att köpa en säck bidrar du till vår verksamhet för barn och unga med funktionsnedättningar. Vid köp av 10 säckar eller mer levererar vi utan kostnad i närområdet. Pris per säck 149 kr. 031-750 91 00 vf@agrenska.se -
Reviderad informationstext om inklusionskroppsmyosit
Inklusionskroppsmyosit (IBM) är en muskelsjukdom som innebär att den viljestyrda muskulaturen långsamt förtvinar och försvagas. Sjukdomen påverkar särskilt lårmuskler, fingerböjarmuskler och muskler i svalget. Uppskattningsvis insjuknar 25 personer årligen i inklusionskroppsmyosit i Sverige, och drygt 300 personer har sjukdomen. Sjukdomen förekommer främst hos personer över 50 år, och är vanligare bland män än bland kvinnor. -
Syskonkvällar - skicka in en intresseanmälan
Välkommen till våra syskonkvällar på Ågrenska! För dig som är mellan 7 och 19 år och bor i Västra Götalandsregionen. Här får du chansen att dela dina erfarenheter och tankar med andra i liknande situationer som verkligen förstår vad du går igenom. Skicka in din intresseanmälan nedan, så hör vi av oss snart! -
Ett år fyllt av glädje, gemenskap och upplevelser
Under året har vi fått uppleva oförglömliga stunder tillsammans. Från friluftsdagen på Ågrenska med nästan 2000 deltagare till sommarläger fyllda av spännande aktiviteter som vattenkrig, teater och båtturer. Ungdomarna har mött fotbollsspelare, utforskat fjordarna vid norska gränsen och dansat loss på maskeraddiscon. Hösten har bjudit på kreativitet och nya möten, med teman som känslor och gemenskap. En särskild favorit är vårt nyligen uppdaterade VR-rum, som snabbt blivit en succé bland deltagarna. -
Ny informationstext om Fruktos-1,6-bifosfatasbrist
Fruktos-1,6-bifosfatasbrist är en ärftlig metabol sjukdom som kan ge upphov till attacker av sjunkande blodsocker och tilltagande surhetsgrad i kroppen. Attackerna beror på att levern inte kan tillgodose hjärnans behov av sockerarten glukos, när man äter för lite kolhydrater och leverns lager av glykogen har sinat. Tillståndet är särskilt allvarligt för nyfödda. I Sverige känner man till flera personer med sjukdomen från olika delar av landet, men någon kartläggning av hur vanlig FBP1D är har hittills inte gjorts. -
Reviderad informationstext om Potocki-Lupskis syndrom
Potocki-Lupskis syndrom är en medfödd kromosomavvikelse som innebär att en liten del på kromosom 17 är dubblerad. De flesta personer med syndromet har en lindrig till medelsvår intellektuell funktionsnedsättning med beteendeavvikelser, påverkad motorisk utveckling samt tal- och språksvårigheter. I Sverige föds det cirka 4 barn med syndromet varje år. Uppskattningsvis finns ett sjuttiotal barn och ungdomar upp till 18 år med syndromet i landet. -
Ågrenskas julcatering
Planerar du julfest? Vår julcatering finns tillgänglig 2–22 december. Perfekt för större sällskap med minimum 20 portioner – boka minst 14 dagar i förväg för en smakfull jul! 🎅 -
Ny översikt om Skelettdysplasier
Skelettdysplasier, som också kallas genetiska skelettsjukdomar, är en grupp tillstånd som för närvarande (2024) inkluderar fler än 770 sjukdomar och syndrom vars huvudsymtom är avvikelser i skelett och leder. Avvikelserna leder till vitt skilda symtom som kortväxthet eller oproportionerlig tillväxt med till exempel kort rygg eller korta armar och/eller ben, samt ledfelställningar. -
Ny informationstext om Okulofaryngeal muskeldystrofi
Okulofaryngeal muskeldystrofi (OPMD) är en neuromuskulär sjukdom som medför att musklerna i framför allt ögonlocken och svalget försvagas och förtvinar. Med tiden försvagas även andra muskler. I Sverige finns uppskattningsvis 50–100 personer med anlag för sjukdomen. Formen OPMD1 är vanligast medan OPMD2 hittills (2024) endast har beskrivits hos ett fåtal personer världen över. -
Ny informationstext om Dystrofia myotonika typ 1
Dystrofia myotonika typ 1(DM1) är en ärftlig sjukdom som påverkar muskulaturen, men också många andra organ i kroppen. Utmärkande är en varierande muskelpåverkan, med muskelsvaghet, stelhet och balanssvårigheter. Dystrofia myotonika typ 1 förekommer hos cirka 12 personer per 100 000 invånare men förekomsten varierar betydligt mellan olika regioner i världen. I Sverige finns uppskattningsvis 1 500 personer med sjukdomen. -
Revierad informationstext om Ärftlig transtyretinamyloidos
Ärftlig transtyretinamyloidos är en sjukdom som gör att protein inlagras i olika organ, vilket ger symtom från bland annat de perifera nerverna, hjärtat, mag-tarmkanalen, ögonen samt njurarna. I Sverige är sjukdomen även känd som Skelleftesjukan eller familjär amyloidos med polyneuropati. Sjukdomen förekommer över hela världen, men är vanligare i vissa avgränsade områden som norra Sverige, norra Portugal, Brasilien och Japan. I Sverige finns uppskattningsvis 400 personer med sjukdomen, främst i Norrbotten och Västerbotten. -
Reviderad informationstext om Succinatsemialdehyd-dehydrogenasbrist
Succinatsemialdehyd-dehydrogenasbrist (SSADHbrist) är en medfödd ämnesomsättningssjukdom som påverkar hjärnan. Det leder till varierande grad av intellektuell funktionsnedsättning, påverkad tal- och språkförmåga, motoriska svårigheter och beteendeavvikelser hos personer med sjukdomen. Man känner endast till ett fåtal personer med sjukdomen i Sverige. -
Reviderad informationstext om Infantil neuronal ceroidlipofuscinos
Infantil neuronal ceroidlipofuscinos är en fortskridande ämnesomsättningssjukdom som påverkar nervsystemet. Barnen föds friska, men går sedan tillbaka i utvecklingen. De förlorar synen och sina kognitiva och motoriska förmågor, samt får epilepsi. De flesta avlider tidigt. I Sverige insjuknar färre än 1 barn per 100 000 i infantil neuronal ceroidlipofuscinos varje år. -
Han har synliggjort de sällsynta och möjliggjort deras egenmakt
Göteborgs universitet: Många kom för att hylla Anders Olauson och hans nya utnämning till medicine hedersdoktor vid Göteborgs universitet. Han är en eldsjäl som i större delen av sitt liv drivit frågan om ett värdigt liv för personer med sällsynta tillstånd och deras familjer. Och inte bara i ord utan i handling, så väl i Sverige som utomlands. -
Jenny lever småbarnsliv och utmanar fördomar om CP
Jenny Larsson är influencer, arbetsterapeut och har dyskinetisk CP. Hon kallar sig för ”funkivist”, något som hon beskriver som en aktivist för personer med normbrytande funktion. "Den här kampen behövs minst lika mycket som feminismen. -
Klassiska traditioner mötte moderna inslag i årets doktorspromovering
Göteborgs universitet: Hedersdoktor Anders Olauson promoveras av Inger Ekman. Hon är seniorprofessor i vårdvetenskap och initiativtagare till GPCC (Centrum för personcentrerad vård). -
Sällsynta hälsotillstånd och patientens livsresa
Göteborgs universitet: I samband med att Anders Olauson promoveras till hedersdoktor ordnar Sahlgrenska akademin ett halvdagssymposium. Tema: Sällsynta hälsotillstånd hos barn och unga vuxna – och hur samhället behöver bidra mer i patientens livsresa. -
Anmäl dig till en kurs hos familjestödsenheten!
Vi erbjuder föräldrakurser och individuella stödsamtal för familjer med barn, tonåringar och unga vuxna med neuropsykiatriska funktionsnedsättningar, beteendeproblem och inlärningssvårigheter, med eller utan diagnos. -
Reviderad informationstext om Epidermolysis bullosa
Epidermolysis bullosa är ett samlingsnamn för ett 30- tal ärftliga sjukdomsformer som ger blåsor i huden och i vissa fall även i slemhinnorna i munnen, magtarmkanalen och ögonen. Sjukdomarna kan delas in i olika grupper beroende på i vilket hudlager blåsorna finns, sjukdomens svårighetsgrad och om det finns en tendens till ärrbildning. I Sverige finns uppskattningsvis mellan 400 och 500 personer med epidermolysis bullosa. Epidermolysis bullosa simplex är den vanligaste formen. -
Drottningen besökte Ågrenska och Göteborgs universitet
Kungahuset: Under förmiddagen den 10 oktober besökte Drottningen kompetenscentret Ågrenska och nyinvigde Framtidens rum. Därefter deltog Drottningen vid ett rundabordssamtal på Göteborgs universitet med anledning av Världsdagen för psykisk hälsa. -
H.M. Drottningen närvarar vid återinvigningen av ”Framtidens Rum” på Ågrenska
Ågrenska bjuder in H.M. Drottningen och Madeleine Olsson Eriksson till den högtidliga återinvigningen av "Framtidens Rum" i Stenhuset på Ågrenska den 10 oktober på förmiddagen. Detta unika evenemang är en milstolpe för Ågrenska och ett betydelsefullt steg i arbetet med att stötta barn med sällsynta hälsotillstånd och deras familjer. -
Att stötta syskon till barn med funktionsnedsättning
Med stöd av Solstickan anordnade Ågrenska vid fyra tillfällen 2021 samtalsträffar för anhöriga till familjer med barn med funktionsnedsättning. Fokus för samtalen låg på syskonen. Bland de 15 deltagarna fanns morföräldrar, farföräldrar, fastrar och nära vänner. Samtalen leddes av erfarna pedagoger och handlade om hur de ska kunna stötta familjen, prata om det svåra med syskonen och oro för framtiden. -
Läs senaste nyhetsbrevet från Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska
Nya och uppdaterade informationstexter om sällsynta hälsotillstånd finns nu tillgängliga i Socialstyrelsens kunskapsdatabas. Besök databasen idag och håll dig uppdaterad! -
Reviderad informationstext om Lebers hereditära optikusneuropati
Lebers hereditära optikusneuropati är en mitokondriell sjukdom som främst påverkar näthinnan och synnerven. Personer med sjukdomen kan få en allvarlig synnedsättning i det centrala synfältet. I enstaka fall kan andra delar av centrala nervsystemet drabbas. Uppskattningsvis finns 200 personer med Lebers hereditära optikusneuropati i Sverige. Tillståndet är vanligare hos män än hos kvinnor. Sjukdomen är ärftlig, men alla anlagsbärare utvecklar inte symtom. -
Reviderad informationstext om Pyruvatdehydrogenasbrist
Pyruvatdehydrogenasbrist är en ärftlig ämnesomsättningssjukdom som påverkar cellernas energiomsättning. Detta leder till energibrist i hjärnan och ger i första hand symtom från centrala nervsystemet, det vill säga hjärnan och ryggmärgen. Förekomsten av pyruvatdehydrogenasbrist är inte känd. I Sverige känner man till drygt 40 personer med sjukdomen. -
Reviderad informationstext om Niemann-Picks sjukdom typ C
Niemann-Picks sjukdom typ C är en medfödd lysosomal ämnesomsättningssjukdom som påverkar hjärnan och ryggmärgen samt andra organ, till exempel levern och mjälten. Sjukdomen är fortskridande och finns i olika former med olika svårighetsgrader. Symtomen och förloppet varierar i hög grad mellan olika personer med sjukdomen. Förekomsten av sjukdomen är inte känd. Uppskattningsvis insjuknar färre än 1 person per år i Sverige. -
Har du brutna länkar till Socialstyrelsens kunskapsdatabas?
Socialstyrelsen arbetar med flera olika uppdrag om sällsynta hälsotillstånd. Nu har man samlat all information inom området och uppdaterat sin webbplats. Det innebär att kunskapsdatabasen har fått en ny placering. Se därför till att uppdatera era länkar för att hålla all information aktuell! -
Ny informationstext om Kavernom, ärftlig form
Ärftligt kavernom är en kärlavvikelse som kan leda till epileptiska anfall, synstörningar, förlamning och andra neurologiska symtom. Symtomen uppkommer oftast i 20- till 40-årsåldern, men även barn kan få symtom av kavernom. Uppskattningsvis finns ärftligt kavernom hos 30–40 personer per 100 000 invånare. -
Reviderad informationstext om 18q-deletionssyndromet
18q-deletionssyndromet uppstår till följd av en medfödd kromosomavvikelse där en del av kromosom 18 saknas. Personer med syndromet har ofta inlärningssvårigheter eller intellektuell funktionsnedsättning av olika grad. Missbildningar förekommer av hjärta, hjärna, urinvägar, fötter och händer samt öron. I Sverige föds det 2–3 barn med syndromet varje år. Det finns uppskattningsvis minst ett 30-tal personer med syndromet i landet. -
Ny informationstext om Pitt-Hopkins syndrom
Pitt-Hopkins syndrom (PTHS) är ett medfött syndrom som vanligen uppstår till följd av en nyuppkommen genförändring. Syndromet kännetecknas av svår intellektuell funktionsnedsättning med inget eller mycket begränsat tal, störd andningsreglering och gemensamma utseendemässiga drag. I Sverige föds uppskattningsvis 3–4 barn med Pitt-Hopkins syndrom under en tioårsperiod. I dag (2024) känner man till ett tjugotal personer i landet med syndromet. -
Vill du springa för en hjärtefråga i Göteborgsvarvet? - Spring för välgörenhet
Årets välgörenhetspartners är Suicide Zero, Göteborgs Stadsmission, Insamlingsstiftelsen för Drottning Silvias barnsjukhus, Ågrenska, Ung Cancer och Hjärnfonden. En välgörenhetsplats ger dig startgrupp Välgörenhet, placerad mellan startgrupp 11 och 12 (eller tidigare med eget seedningsgrundande resultat). Välj tillvalet Spring för välgörenhet i samband med anmälan, alternativt uppgradera din befintliga anmälan. -
Bella visar stolt upp mage och stomi
"CVK är Bellas livlina, men också livsfarlig. Genom slangen får hon all sin näring, och luft eller bakterier kan vara livshotande. Bella har PIPO, en sällsynt sjukdom som gör att hennes tarmar inte kan föra mat och vätska framåt. Trots tuffa utmaningar är familjen fast besluten att visa Bella att livet handlar om mer än bara sjukdom. ‘Vi vill att hon ska uppleva allt som livet har att erbjuda,’ säger Bellas mamma Emma." -
Reviderad informationstext om Dravets syndrom
Dravets syndrom beror på en variant i en gen som leder till svårbehandlad epilepsi samt kognitiva, motoriska, språkliga och beteendemässiga svårigheter. Vid födseln har barn med syndromet inga symtom. Senare under det första levnadsåret får barnen feberutlösta epilepsianfall. I Sverige känner man till drygt 70 barn och unga vuxna med Dravets syndrom. -
Ny dokumentation om granulomatös polyangiit
Dokumentationen innehåller sammanfattningar av föreläsningarna, en intervju med en deltagande vuxen med ett sällsynt hälsotillstånd. -
Ågrenska Pro-Am Invitational: Tennis för en god sak
🎾Amatörer utmanade proffs i en intensiv och rolig turnering, där varje matchavgift oavkortat stödjer Ågrenskas arbete. Efter en dag full av imponerande slag och sportslig anda stod Peter Eriksson och Filip Stidell som välförtjänta vinnare. Stort tack till alla deltagare och alla som bidrog! -
Reviderad informationstext om Primär ciliär dyskinesi
Primär ciliär dyskinesi är en sjukdom som kännetecknas av kroniska luftvägsproblem, felaktigt placerade inre organ och nedsatt fertilitet. Sjukdomen tillhör sjukdomsgruppen ciliopatier, som alla beror på att cellernas flimmerhår inte fungerar som de ska. I Sverige finns mellan 650 och 1 300 personer med primär ciliär dyskinesi. -
Anders Olauson utses till medicine hedersdoktor
Vi vill gratulera Anders Olauson, styrelseordförande för Ågrenska Stiftelsen, som har utsetts till medicine hedersdoktor på Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet. -
Hedersdoktor med sällsynta hälsotillstånd i fokus
Göteborgs universitet: Anders Olauson, initiativtagare till Ågrenska Stiftelsen, har utsetts till medicine hedersdoktor på Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet. Han hedras för sitt mångåriga och framsynta engagemang inom sällsynta hälsotillstånd. -
Möt Isolde! Läs dokumentationen om CHARGE-syndromet från vistelsen 2024
En envis och bestämd 17-åring med mycket humor. Hon pratar lite grann men kommunicerar mest med teckenspråk. Isolde har CHARGE-syndromet. CHARGE tillhör gruppen dövblindsyndrom och kan påverka många olika delar av kroppen som syn, hörsel, hjärta, svalg och luftvägar. Isoldes mamma Erika berättar: – Isolde har gett oss så enormt mycket lärdom. Vi ser på livet på ett annat vis och vi prioriterar det som är viktigast. En annan viktig sak är att Isoldes bröder båda har utvecklat så fin empati. Det är Isoldes förtjänst. Det är vi så stolta och tacksamma över. -
Reviderad informationstext om Mukopolysackaridos typ II
Mukopolysackaridos typ II är en medfödd ämnesomsättningssjukdom som innebär brist på ett enzym. Det leder till att mukopolysackarider som normalt bryts ned av enzymet i stället inlagras i kroppen och skadar olika vävnader och organ. I Sverige finns färre än 10 personer med sjukdomen. Sjukdomen förekommer nästan enbart hos pojkar och är ärftlig. -
KRÖNIKA • Ågrenska – vilket pangställe för alla
Tänk att få vara på en typ av vuxenläger, ungefär, med jämlikar, och att kunna möta blickar som inte dömer eller frågar utan snarare uppmuntrar och uppmanar. Tänk att under flera dagar få umgås med familjer med likartad vardag, att få lyssna till experter, läkare, logopeder, föräldrar och kanske framför allt: varandra. Samtidigt som barnen underhålls av andra barn och ett helt team som helt och hållet anpassat sig till dem. -
Ny dokumentation om ektodermal dysplasi 2024
Dokumentationen innehåller sammanfattningar av föreläsningarna, en intervju med en deltagande familj eller vuxen med ett sällsynt hälsotillstånd. -
Reviderad informationstext om Albinism
Albinism är en ärftlig pigmentstörning som medför påverkan på ögonen och ofta även på hår och hud. Klassisk albinism delas in i två huvudformer, okulokutan albinism och okulär albinism. Albinism kan förekomma isolerat eller i kombination med andra symtom. Uppskattningsvis finns det 500 personer med okulokutan eller okulär albinism i Sverige. Det finns också lindrigare former av albinism som är vanligare. -
Möt Penny! Läs dokumentationen om Skelettdysplasier från vistelsen 2024
En charmig sjuåring med pseudoakondroplasi. Penny säger själv att det innebär att hon är kortvuxen och har ont i sina ben. Pseudoakondroplasi är en brosksjukdom som påverkar kroppens leder. Om Penny anstränger sig för mycket under dagen gör det ont på kvällen. Pennys pappa Magnus berättar: – Vi inser att Penny kommer ha ont i hela sitt liv. Därför är det viktigt för oss att hon tar sig fram på ett sätt som spar energi, men som ändå gör henne delaktig. Därför har hon en ombyggd hooverboard som hon sitter på och styr med spakar. -
Ny dokumentation om medfött diafragmabråck, CDH
Dokumentationen innehåller sammanfattningar av föreläsningarna, en intervju med en deltagande familj eller vuxen med ett sällsynt hälsotillstånd.
Sidan uppdaterad: 2021-10-17