Aktuellt
2024
-
Föräldraträffar
Att bli förälder är en stor omställning i livet, och när ens barn får en sällsynt diagnos kan framtiden kännas osäker. Välkommen till våra träffar, där du kan hitta stöd och förståelse tillsammans med andra föräldrar i liknande situationer. -
Sällsynta hälsotillstånd och patientens livsresa
I samband med att Anders Olauson promoveras till hedersdoktor ordnar Sahlgrenska akademin ett halvdagssymposium. Tema: Sällsynta hälsotillstånd hos barn och unga vuxna – och hur samhället behöver bidra mer i patientens livsresa. -
Anmäl dig till en kurs hos familjestödsenheten!
Vi erbjuder föräldrakurser och individuella stödsamtal för familjer med barn, tonåringar och unga vuxna med neuropsykiatriska funktionsnedsättningar, beteendeproblem och inlärningssvårigheter, med eller utan diagnos. -
Reviderad informationstext om Epidermolysis bullosa
Epidermolysis bullosa är ett samlingsnamn för ett 30- tal ärftliga sjukdomsformer som ger blåsor i huden och i vissa fall även i slemhinnorna i munnen, magtarmkanalen och ögonen. Sjukdomarna kan delas in i olika grupper beroende på i vilket hudlager blåsorna finns, sjukdomens svårighetsgrad och om det finns en tendens till ärrbildning. I Sverige finns uppskattningsvis mellan 400 och 500 personer med epidermolysis bullosa. Epidermolysis bullosa simplex är den vanligaste formen. -
Drottningen besökte Ågrenska och Göteborgs universitet
Under förmiddagen den 10 oktober besökte Drottningen kompetenscentret Ågrenska och nyinvigde Framtidens rum. Därefter deltog Drottningen vid ett rundabordssamtal på Göteborgs universitet med anledning av Världsdagen för psykisk hälsa. -
H.M. Drottningen närvarar vid återinvigningen av ”Framtidens Rum” på Ågrenska
Ågrenska bjuder in H.M. Drottningen och Madeleine Olsson Eriksson till den högtidliga återinvigningen av "Framtidens Rum" i Stenhuset på Ågrenska den 10 oktober på förmiddagen. Detta unika evenemang är en milstolpe för Ågrenska och ett betydelsefullt steg i arbetet med att stötta barn med sällsynta hälsotillstånd och deras familjer. -
Att stötta syskon till barn med funktionsnedsättning
Med stöd av Solstickan anordnade Ågrenska vid fyra tillfällen 2021 samtalsträffar för anhöriga till familjer med barn med funktionsnedsättning. Fokus för samtalen låg på syskonen. Bland de 15 deltagarna fanns morföräldrar, farföräldrar, fastrar och nära vänner. Samtalen leddes av erfarna pedagoger och handlade om hur de ska kunna stötta familjen, prata om det svåra med syskonen och oro för framtiden. -
Läs senaste nyhetsbrevet från Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska
Nya och uppdaterade informationstexter om sällsynta hälsotillstånd finns nu tillgängliga i Socialstyrelsens kunskapsdatabas. Besök databasen idag och håll dig uppdaterad! -
Reviderad informationstext om Lebers hereditära optikusneuropati
Lebers hereditära optikusneuropati är en mitokondriell sjukdom som främst påverkar näthinnan och synnerven. Personer med sjukdomen kan få en allvarlig synnedsättning i det centrala synfältet. I enstaka fall kan andra delar av centrala nervsystemet drabbas. Uppskattningsvis finns 200 personer med Lebers hereditära optikusneuropati i Sverige. Tillståndet är vanligare hos män än hos kvinnor. Sjukdomen är ärftlig, men alla anlagsbärare utvecklar inte symtom. -
Reviderad informationstext om Niemann-Picks sjukdom typ C
Niemann-Picks sjukdom typ C är en medfödd lysosomal ämnesomsättningssjukdom som påverkar hjärnan och ryggmärgen samt andra organ, till exempel levern och mjälten. Sjukdomen är fortskridande och finns i olika former med olika svårighetsgrader. Symtomen och förloppet varierar i hög grad mellan olika personer med sjukdomen. Förekomsten av sjukdomen är inte känd. Uppskattningsvis insjuknar färre än 1 person per år i Sverige. -
Reviderad informationstext om Pyruvatdehydrogenasbrist
Pyruvatdehydrogenasbrist är en ärftlig ämnesomsättningssjukdom som påverkar cellernas energiomsättning. Detta leder till energibrist i hjärnan och ger i första hand symtom från centrala nervsystemet, det vill säga hjärnan och ryggmärgen. Förekomsten av pyruvatdehydrogenasbrist är inte känd. I Sverige känner man till drygt 40 personer med sjukdomen. -
Har du brutna länkar till Socialstyrelsens kunskapsdatabas?
Socialstyrelsen arbetar med flera olika uppdrag om sällsynta hälsotillstånd. Nu har man samlat all information inom området och uppdaterat sin webbplats. Det innebär att kunskapsdatabasen har fått en ny placering. Se därför till att uppdatera era länkar för att hålla all information aktuell! -
Ny informationstext om Kavernom, ärftlig form
Ärftligt kavernom är en kärlavvikelse som kan leda till epileptiska anfall, synstörningar, förlamning och andra neurologiska symtom. Symtomen uppkommer oftast i 20- till 40-årsåldern, men även barn kan få symtom av kavernom. Uppskattningsvis finns ärftligt kavernom hos 30–40 personer per 100 000 invånare. -
Reviderad informationstext om 18q-deletionssyndromet
18q-deletionssyndromet uppstår till följd av en medfödd kromosomavvikelse där en del av kromosom 18 saknas. Personer med syndromet har ofta inlärningssvårigheter eller intellektuell funktionsnedsättning av olika grad. Missbildningar förekommer av hjärta, hjärna, urinvägar, fötter och händer samt öron. I Sverige föds det 2–3 barn med syndromet varje år. Det finns uppskattningsvis minst ett 30-tal personer med syndromet i landet. -
Ny informationstext om Pitt-Hopkins syndrom
Pitt-Hopkins syndrom (PTHS) är ett medfött syndrom som vanligen uppstår till följd av en nyuppkommen genförändring. Syndromet kännetecknas av svår intellektuell funktionsnedsättning med inget eller mycket begränsat tal, störd andningsreglering och gemensamma utseendemässiga drag. I Sverige föds uppskattningsvis 3–4 barn med Pitt-Hopkins syndrom under en tioårsperiod. I dag (2024) känner man till ett tjugotal personer i landet med syndromet. -
Vill du springa för en hjärtefråga i Göteborgsvarvet? - Spring för välgörenhet
Årets välgörenhetspartners är Suicide Zero, Göteborgs Stadsmission, Insamlingsstiftelsen för Drottning Silvias barnsjukhus, Ågrenska, Ung Cancer och Hjärnfonden. En välgörenhetsplats ger dig startgrupp Välgörenhet, placerad mellan startgrupp 11 och 12 (eller tidigare med eget seedningsgrundande resultat). Välj tillvalet Spring för välgörenhet i samband med anmälan, alternativt uppgradera din befintliga anmälan. -
Bella visar stolt upp mage och stomi
"CVK är Bellas livlina, men också livsfarlig. Genom slangen får hon all sin näring, och luft eller bakterier kan vara livshotande. Bella har PIPO, en sällsynt sjukdom som gör att hennes tarmar inte kan föra mat och vätska framåt. Trots tuffa utmaningar är familjen fast besluten att visa Bella att livet handlar om mer än bara sjukdom. ‘Vi vill att hon ska uppleva allt som livet har att erbjuda,’ säger Bellas mamma Emma." -
Reviderad informationstext om Dravets syndrom
Dravets syndrom beror på en variant i en gen som leder till svårbehandlad epilepsi samt kognitiva, motoriska, språkliga och beteendemässiga svårigheter. Vid födseln har barn med syndromet inga symtom. Senare under det första levnadsåret får barnen feberutlösta epilepsianfall. I Sverige känner man till drygt 70 barn och unga vuxna med Dravets syndrom. -
Idag är det Internationella dagen för välgörenhet!
Efter att ha fått en djupare förståelse för Ågrenskas verksamhet beslutade Landvetter Råda Rotaryklubb att stötta Ågrenska genom att renovera ett gammalt badhus på Lilla Amundön. Det har länge funnits ett behov av en avskild plats för ostörda -
Ny dokumentation om granulomatös polyangiit
Dokumentationen innehåller sammanfattningar av föreläsningarna, en intervju med en deltagande vuxen med ett sällsynt hälsotillstånd. -
Ågrenska Pro-Am Invitational: Tennis för en god sak
🎾Amatörer utmanade proffs i en intensiv och rolig turnering, där varje matchavgift oavkortat stödjer Ågrenskas arbete. Efter en dag full av imponerande slag och sportslig anda stod Peter Eriksson och Filip Stidell som välförtjänta vinnare. Stort tack till alla deltagare och alla som bidrog! -
Reviderad informationstext om Primär ciliär dyskinesi
Primär ciliär dyskinesi är en sjukdom som kännetecknas av kroniska luftvägsproblem, felaktigt placerade inre organ och nedsatt fertilitet. Sjukdomen tillhör sjukdomsgruppen ciliopatier, som alla beror på att cellernas flimmerhår inte fungerar som de ska. I Sverige finns mellan 650 och 1 300 personer med primär ciliär dyskinesi. -
Syskonkvällar - skicka in en intresseanmälan
Välkommen till våra syskonkvällar på Ågrenska! För dig som är mellan 7 och 19 år och bor i Västra Götalandsregionen. Här får du chansen att dela dina erfarenheter och tankar med andra i liknande situationer som verkligen förstår vad du går igenom. Skicka in din intresseanmälan nedan, så hör vi av oss snart! -
Anders Olauson utses till medicine hedersdoktor
Vi vill gratulera Anders Olauson, styrelseordförande för Ågrenska Stiftelsen, som har utsetts till medicine hedersdoktor på Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet. -
Möt Isolde! Läs dokumentationen om CHARGE-syndromet från vistelsen 2024
En envis och bestämd 17-åring med mycket humor. Hon pratar lite grann men kommunicerar mest med teckenspråk. Isolde har CHARGE-syndromet. CHARGE tillhör gruppen dövblindsyndrom och kan påverka många olika delar av kroppen som syn, hörsel, hjärta, svalg och luftvägar. Isoldes mamma Erika berättar: – Isolde har gett oss så enormt mycket lärdom. Vi ser på livet på ett annat vis och vi prioriterar det som är viktigast. En annan viktig sak är att Isoldes bröder båda har utvecklat så fin empati. Det är Isoldes förtjänst. Det är vi så stolta och tacksamma över. -
Reviderad informationstext om Mukopolysackaridos typ II
Mukopolysackaridos typ II är en medfödd ämnesomsättningssjukdom som innebär brist på ett enzym. Det leder till att mukopolysackarider som normalt bryts ned av enzymet i stället inlagras i kroppen och skadar olika vävnader och organ. I Sverige finns färre än 10 personer med sjukdomen. Sjukdomen förekommer nästan enbart hos pojkar och är ärftlig. -
KRÖNIKA • Ågrenska – vilket pangställe för alla
Tänk att få vara på en typ av vuxenläger, ungefär, med jämlikar, och att kunna möta blickar som inte dömer eller frågar utan snarare uppmuntrar och uppmanar. Tänk att under flera dagar få umgås med familjer med likartad vardag, att få lyssna till experter, läkare, logopeder, föräldrar och kanske framför allt: varandra. Samtidigt som barnen underhålls av andra barn och ett helt team som helt och hållet anpassat sig till dem. -
Ny dokumentation om ektodermal dysplasi 2024
Dokumentationen innehåller sammanfattningar av föreläsningarna, en intervju med en deltagande familj eller vuxen med ett sällsynt hälsotillstånd. -
Reviderad informationstext om Albinism
Albinism är en ärftlig pigmentstörning som medför påverkan på ögonen och ofta även på hår och hud. Klassisk albinism delas in i två huvudformer, okulokutan albinism och okulär albinism. Albinism kan förekomma isolerat eller i kombination med andra symtom. Uppskattningsvis finns det 500 personer med okulokutan eller okulär albinism i Sverige. Det finns också lindrigare former av albinism som är vanligare. -
Möt Penny! Läs dokumentationen om Skelettdysplasier från vistelsen 2024
En charmig sjuåring med pseudoakondroplasi. Penny säger själv att det innebär att hon är kortvuxen och har ont i sina ben. Pseudoakondroplasi är en brosksjukdom som påverkar kroppens leder. Om Penny anstränger sig för mycket under dagen gör det ont på kvällen. Pennys pappa Magnus berättar: – Vi inser att Penny kommer ha ont i hela sitt liv. Därför är det viktigt för oss att hon tar sig fram på ett sätt som spar energi, men som ändå gör henne delaktig. Därför har hon en ombyggd hooverboard som hon sitter på och styr med spakar. -
Ny dokumentation om medfött diafragmabråck, CDH
Dokumentationen innehåller sammanfattningar av föreläsningarna, en intervju med en deltagande familj eller vuxen med ett sällsynt hälsotillstånd. -
Reviderad informationstext om Bardet-Biedls syndrom
Bardet-Biedls syndrom kännetecknas av en kombination av synnedsättning, övervikt, extra fingrar och tår, nedsatt njurfunktion och intellektuell funktionsnedsättning. Syndromet tillhör sjukdomsgruppen ciliopatier, som alla beror på att cellernas flimmerhår, cilierna, inte fungerar som de ska. Uppskattningsvis föds det i Sverige ett till fyra barn med Bardet-Biedls syndrom varje år, men siffrorna är osäkra. -
Reviderad informationstext om Androgenokänslighetssyndromet
Androgenokänslighetssyndromet innebär fullständig eller partiell okänslighet för manliga könshormoner hos personer med 46,XYkromosomuppsättning. Den minskade känsligheten för manliga könshormoner kan leda till oklar könstillhörighet vid födseln. Förekomsten brukar anges till mellan 1 och 5 per 100 000 födda barn. Partiell androgenokänslighet är vanligare än fullständig androgenokänslighet. -
Barn med sällsynta diagnoser – behov av holistisk pedagogisk metodik
Stenastiftelsen stödjer ett pågående forskningsprojekt om personer med sällsynta diagnoser som leds av Ann Nordgren och som syftar till ett bättre omhändertagande av de drabbade patienterna, bland annat med hjälp av AI. Tidigare har Stenastiftelsen också bidragit till Nya Stenhuset på Ågrenska. En grupp forskare beskriver i en artikel behovet av en pedagogisk metodik för barn med sällsynta diagnoser. -
Att vinna guld i Paralympics är bland det bästa jag har varit med om
Det säger Philip Jönsson som är 30 år och med i det svenska paraskyttelandslaget. Hans största merit är ett OS-guld från Paralympics i Tokyo 2020. Nästa vecka åker han till Spanien för att tävla i EM. -
Ny informationstext om LHX3-syndromet
LHX3-syndromet är ett medfött syndrom som kännetecknas av brist på flera hormoner, hörselnedsättning och missbildning av de översta två halskotorna. Missbildningen medför nedsatt nackrörlighet. Kombinationen av symtom och deras svårighetsgrad kan skilja sig något åt mellan personer med syndromet, men i de flesta fall är symtomen likartade. I Sverige känner man i dag (2024) till cirka 10 personer med syndromet, vilka alla har Norrlandsanknytning. Syndromet är ärftligt. -
Reviderad informationstext om Linderholms myopati
Linderholms myopati är en ärftlig muskelsjukdom som kännetecknas av episoder med muskulär utmattning. Personer med sjukdomen får symtom som utmattning och svaghet vid muskelansträngning. Symtomen varierar i grad och omfattning. I Sverige känner man till ett tjugotal personer med Linderholms myopati. Sjukdomen är ärftlig och tillhör gruppen mitokondriella sjukdomar. -
Ny informationstext om Kraniofacial mikrosomi
Kraniofacial mikrosomi är ett samlingsbegrepp för flera tillstånd som medför avvikelser i skallen, ansiktet, ögonen och öronen. Tillståndet innefattar bland annat hemifacial mikrosomi, Goldenhars syndrom, okuloaurikulovertebralt spektrum och otomandibulärt syndrom. I Sverige föds cirka 20 barn per år med kraniofacial mikrosomi. Tillståndet är något vanligare hos pojkar än hos flickor. -
Reviderad informationstext om Multifokal motorisk neuropati
Multifokal motorisk neuropati uppstår till följd av en blockering i nervtrådarnas överföring av nervimpulser i kroppens perifera muskelnerver. Det gör att muskelkraften avtar, framför allt i armar och ben. De flesta insjuknar mellan 20 och 70 års ålder. I Sverige insjuknar uppskattningsvis 4–6 personer i multifokal motorisk neuropati varje år. Sannolikt finns det sammanlagt 75–100 personer med sjukdomen i landet. -
Reviderad informationstext om Pelizaeus-Merzbachers sjukdom
Pelizaeus-Merzbachers sjukdom påverkar hjärnans vita substans. Svåra former leder till allvarlig motorisk och intellektuell funktionsnedsättning. Lindriga former orsakar varierande motoriska svårigheter. Sjukdomen förekommer framför allt hos pojkar. Uppskattningsvis föds färre än ett barn om året med Pelizaeus-Merzbachers sjukdom i Sverige. -
Möt Elmer! Läs dokumentationen om ultrasällsynta syndrom från vistelsen 2023.
Möt Elmer! Han är en aktiv och busig kille med mycket humor. Han har också FOXP1 syndrom. Just den här veckan pågår en familjevistelse för ultrasällsynta syndrom på Ågrenska. Läs mer om Elmer och hans familj i dokumentationen om ultrasällsynta syndrom från vistelsen 2023. -
Läs senaste dokumentationen om Wiedemann-Steiners syndrom från 2023
Dokumentationen innehåller sammanfattningar av föreläsningarna, en intervju med en deltagande familj eller vuxen med ett sällsynt hälsotillstånd. -
Friluftsdagen 2024
Under friluftsdagen fylldes hela Lilla Amundön av sol, skratt och äventyr. Vi är så glada över att så många ville komma och stort tack till Ågrenska vänskapsförening och alla andra som bidrog till att skapa en fantastisk upplevelse för cirka 2000 barn och unga med anpassad skolgång. -
Inspirationsföreläsning: Modiga människor jag har mött!
Lasse Gustavson, brandmannen från Göteborg som överlevde en gasexplosion mot alla odds, donerade en föreläsning till Ågrenska. Han delade med sig av sin resa tillbaka, sitt mod och sin personliga utveckling, samt skillnaden mellan att överleva och att leva livet till fullo. -
Belid Lighting Group stödjer Ågrenska i omställningen till nya ljuskällor
Ljuskällor med kvicksilver är sedan förra året förbjudna att tillverka eller importera inom EU. Detta har lett till ett landsomfattande skifte mot mer effektiva och energisnåla alternativ. I framkant av denna omställning står Belid Lighting Group, -
Reviderad informationstext om Orofaciodigitalt syndrom I och II
Orofaciodigitalt syndrom (OFD) är ett samlingsnamn för en grupp ärftliga syndrom som kännetecknas av medfödda missbildningar av mun, ansikte och händer och fötter. OFD I och OFD II är de vanligaste orofaciodigitala syndromen. OFD I förekommer i princip endast hos flickor. Uppskattningsvis föds en till fem flickor med OFD I i Sverige under en femårsperiod. Man känner endast till ett fåtal personer med OFD II i landet. -
Reviderad informationstext om Axenfeld-Riegers syndrom
Axenfeld-Riegers syndrom är ett ärftligt tillstånd som kännetecknas av avvikelser i framför allt ögon och tänder. Ibland kan även andra organ vara påverkade. Den allvarligaste komplikationen är grön starr (glaukom), som kan leda till synnedsättning. I Sverige finns uppskattningsvis ett 50–tal personer med syndromet. -
Reviderad informationstext om Jouberts syndrom
Jouberts syndrom är ett medfött syndrom där mittdelen av lillhjärnan saknas helt eller delvis. Som nyfödda har barn med Jouberts syndrom ofta andningspåverkan, låg muskelspänning och svårt att äta. De flesta har en intellektuell funktionsnedsättning. Antalet personer i Sverige som har Jouberts syndrom är inte känt. Uppskattningsvis föds 1 barn per år med syndromet i Sverige. -
Reviderad informationstext om Dandy-Walkers syndrom
Dandy-Walkers syndrom kännetecknas av missbildningar i lillhjärnan. Missbildningarna brukar göra att det samlas vätska i och runt hjärnan (hydrocefalus). Hos de flesta blir symtomen tydliga under det första levnadsåret, men hos en del kommer symtomen senare under barn- och ungdomsåren. Uppskattningsvis föds fyra barn per år med Dandy-Walkers syndrom i Sverige. -
Reviderad informationstext om 22q11-deletionssyndromet
22q11-deletionssyndromet är ett medfött syndrom som påverkar flera organ och funktioner i kroppen. Det är vanligt med missbildningar och symtom från hjärtat, gommen, immunsystemet och det centrala nervsystemet. Symtomen och deras svårighetsgrad varierar. I Sverige föds cirka 45 barn om året med 22q11-deletionssyndromet.
2023
-
Reviderad informationstext om Lambert-Eatons myastena syndrom
Lambert-Eatons myastena syndrom, LEMS, är ett syndrom som orsakar muskelsvaghet, värk och stelhet. Symtomen beror på en störd impulsöverföring mellan nerver och muskler. Syndromet delas in i två former: paraneoplastisk form som kan uppstå i samband med cancer och autoimmun form där orsaken är okänd. Uppskattningsvis finns det färre än 50 personer med LEMS i Sverige. Siffran är osäker. Sannolikt finns det personer med syndromet som inte har fått diagnosen fastställd. Drygt hälften har den paraneoplastiska formen som är vanligare hos män. Knappt hälften har den autoimmuna formen som är vanligare hos kvinnor. -
Reviderad informationstext om Rubinstein-Taybis syndrom
Rubinstein-Taybis syndrom är ett medfött syndrom som kännetecknas av kortväxthet, litet huvudomfång, intellektuell funktionsnedsättning och gemensamma utseendemässiga drag. Symtomen varierar i omfattning och svårighetsgrad mellan olika personer. I Sverige föds ett till två barn om året med Rubinstein-Taybis syndrom. -
Reviderad informationstext om 1p36-deletionssyndromet
1p36-deletionssyndromet är ett medfött syndrom som kännetecknas av tillväxthämning, missbildningar, medelsvår till svår intellektuell funktionsnedsättning, epilepsi, nedsatt syn och hörsel samt vissa gemensamma utseendemässiga drag. Symtomen varierar i omfattning och svårighetsgrad mellan olika personer. Uppskattningsvis föds det mellan 10 och 20 barn med 1p36-deletionssyndromet varje år i Sverige. -
Ny informationstext om Hereditär fruktosintolerans
Hereditär fruktosintolerans är en ärftlig ämnesomsättningssjukdom. Personer med sjukdomen har brist på ett enzym, vilket leder till att nedbrytningen av sockerarten fruktos hejdas. Skadliga ämnen anhopas då som kan ge både akuta och kroniska symtom samt allvarliga skador på levern och njurarna. Hur många i Sverige som har hereditär fruktosintolerans är inte känt. Uppskattningsvis föds det varje år 3–6 barn med sjukdomen i landet. -
Informationscentrum kvar på Ågrenska
Ågrenska har fått förnyat förtroende från Socialstyrelsen att driva Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd de kommande åren. Vi är väldigt glada över att även i fortsättningen få arbeta med det vi brinner för: att sprida kunskap om det sällsynta och bidra till att göra livet lite lättare för dem som behöver det mest. Vill du veta mer om informationstexterna i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd? -
Artikel: Startskott för nationell strategi för sällsynta hälsotillstånd
Den 29 november höll sjukvårdsminister Acko Ankarberg Johansson en hearing om en nationell strategi för sällsynta hälsotillstånd. -
Reportage från stiftelsen Solstickan seminarium tillsammans med Christina Renlund
Locka syskonen med en rolig aktivitet. Sen kan vi prata.” Samuel Holgersson från Ågrenska var på plats för att berätta om syskonverksamheten. -
Ny dokumentation om kavernom
Läs den nya dokumentationen om kavernom från Ågrenskas kombinerade familje- och vuxenvistelse 2023. -
Reportage:”Prata om elefanten i rummet”
I första klass kom en pojke fram på rasten och frågade Jenny Larsson om ett av hennes ben var kortare än det andra. Som vuxen startade hon ett Instagram-konto om hur det är att leva med CP, som idag har över 100 000 följare. På Ågrenskas konferens om synliga funktionsnedsättningar var hon och de övriga talarna helt överens: ”Vi måste prata mer om elefanten i rummet”. -
Ny informationstext om Ehlers-Danlos syndrom, klassisk form (cEDS)
Ehlers-Danlos syndrom (EDS) är en grupp bindvävssyndrom som påverkar leder, hud och andra vävnader. Den klassiska formen av EDS (cEDS) karaktäriseras av en påtagligt övertöjbar hud, breda ärr med förtunnad hud samt överrörlighet i lederna. I Sverige har uppskattningsvis ett 50-tal personer cEDS som kan bekräftas med DNA-analys. Tidigare ansågs syndromet förekomma hos betydligt fler. -
Ny informationstext om Ehlers-Danlos syndrom, vaskulär form (vEDS)
Ehlers-Danlos syndrom (EDS) är en grupp bindvävssyndrom som påverkar leder, hud och andra vävnader. Den vaskulära formen av EDS (vEDS) medför en hög risk för olika kärlkomplikationer samt bristningar i organ som tjocktarm och livmoder. I Sverige har uppskattningsvis cirka 75 personer fått diagnosen vaskulär form av Ehlers-Danlos syndrom. Det kan finnas familjer med lindriga symtom där diagnosen inte har misstänkts -
Stenastiftelsen stöder forskning för bättre omhändertagande av barn med intellektuell funktionsnedsättning
Brist på kunskap kan leda till onödigt lidande och bristfälligt stöd för individer med ett sällsynt syndrom* med intellektuell funktionsnedsättning. Stenastiftelsen bidrar med 3,9 MSEK till forskningsprojektet UNIKA som syftar till att öka kunskapen -
Reviderad informationstext om Takayasus arterit
Takayasus arterit tillhör gruppen vaskulitsjukdomar, vilket innebär sjukdomar där blodkärlsväggarna blir inflammerade. Inflammationen gör att det blir förträngningar i blodkärlen och ibland totalt stopp. Det försämrar blodcirkulationen och kan bland annat leda till smärta i armarna, hjärtinfarkt och stroke. Takayasus arterit finns hos 5–15 personer per miljon invånare, vilket motsvarar 50–150 personer i Sverige. Sjukdomen är vanligare hos kvinnor än män, och betydligt vanligare i Asien än i Europa. Den är inte ärftlig. -
Reportage om övergångar
Ett reportage från "Hejaolika" om konferensen med temat "Från barn till vuxensjukvård: Varför är smidiga övergångar så sällsynta?" som arrangerades av Ågrenska i samarbete med Göteborgs universitet. Under denna konferens diskuterades utmaningar och framgångsfaktorer när det kommer till övergången från barn- till vuxenålder inom hälso- och sjukvård samt habilitering. -
Reviderad informationstext om Erytropoetisk protoporfyri
Erytropoetisk protoporfyri är en ärftlig sjukdom som innebär att ämnet protoporfyrin ansamlas i kroppen. När ytliga blodkärl i huden utsätts för solljus aktiveras protoporfyrinet. Det leder till inflammation och en intensiv brännande smärta från huden. Solöverkänsligheten gör det svårt för personer med sjukdomen att vistas utomhus. I Sverige känner man till cirka 70 personer med erytropoetisk protoporfyri. -
Reviderad informationstext om Chondrodysplasia punctata
Chondrodysplasia punctata är en grupp medfödda sjukdomar som påverkar skelettet och leder till kortväxthet och felställningar. Svåra former kan också ge symtom från andra organ. Förekomsten är okänd, men uppskattningsvis finns de olika formerna av chondrodysplasia punctata hos cirka 5 per 100 000 nyfödda i Sverige. Den X-kromosombundna recessiva formen är vanligast. -
Artikel i Skolhälsan nr 3 2023
Många föräldrar upplever att skolans kunskap om deras barns diagnos och behov ofta är bristfällig. Det får konsekvenser för barnets skolgång. Men det finns stöd för att komma tillrätta med detta. -
Besök av statsfrun Anna Hamilton
Anna Hamilton, chef för drottningens hovstab, och statsfru, gjorde en efterlängtad visit till Ågrenska. Under årens lopp har hon träffat Ågrenskas styrelseordförande Anders Olauson och andra företrädare för Ågrenska och följt vårt arbete på avstånd. Nu, för första gången, fick hon möjlighet att personligen besöka Lilla Amundön och Ågrenska. -
Reviderad informationstext om LMNB1-relaterad autosomal dominant leukodystrofi
LMNB1-relaterad autosomal dominant leukodystrofi är en ärftlig och långsamt fortskridande sjukdom som främst påverkar det icke-viljestyrda (autonoma) nervsystemet. Så småningom uppkommer motoriska symtom som muskelsvaghet och koordinationssvårigheter. Uppskattningsvis förekommer sjukdomen hos 5 personer per 1 miljon invånare i Sverige. -
Reviderad informationstext om Myofibrillära myopatier
Myofibrillära myopatier är en grupp ärftliga muskelsjukdomar som medför att muskelfibrerna fungerar sämre och långsamt bryts ner, vilket leder till fortskridande muskelsvaghet. Symtomen varierar i hög grad mellan olika personer. Det finns inga uppgifter om förekomsten av myofibrillära myopatier (2023). -
Ny dokumentation om neurofibromatos typ 1
Läs den nya dokumentationen om neurofibromatos typ 1, NF1 från Ågrenskas vuxenvistelse 2023. -
Ågrenska deltar vid ett formellt sidoevent i FN
Ett formellt sidoevent arrangeras vid FN:s möte om universell täckning för vård. Eventet heter ”Engaging the UN System and Member States to Achieve Universal Health Coverage for PLWRD: A Blueprint for leaving no one behind”och kan ses via livestreaming. -
Reviderad informationstext om Multipel epifysär dysplasi, MED
Multipel epifysär dysplasi, MED, är en medfödd skelettsjukdom som kännetecknas av värk och stelhet i lederna samt ibland lindrig kortväxthet. Symtomen uppstår på grund av nedbrytning av ledbrosket och förvärras med stigande ålder. Uppskattningsvis finns multipel epifysär dysplasi hos 5 av 100 000 nyfödda. I Sverige känner man till ungefär 150 personer med tillståndet, men siffran är osäker. -
Ny informationstext om Ehlers-Danlos syndrom, parodontal form
Ehlers-Danlos syndrom (EDS) är en grupp bindvävssyndrom som påverkar leder, hud och andra vävnader. Den parodontala formen av Ehlers-Danlos syndrom (pEDS) leder till svår tandlossning som börjar i tonåren. Personer med tillståndet har också tunt och skört tandkött. I Sverige har uppskattningsvis ett tiotal personer fått diagnosen parodontal form av Ehlers-Danlos syndrom. Sannolikt finns det personer som inte har fått diagnosen fastställd. -
Reviderad informationstext om Hereditär gelsolinamyloidos
Hereditär gelsolinamyloidos är en ärftlig och långsamt fortskridande sjukdom som främst ger symtom från ögon, hud och nerver. De första ögonsymtomen uppkommer vanligtvis efter 20-årsåldern, medan övriga symtom kommer senare i livet. Symtomen och deras svårighetsgrad varierar. I Sverige känner man bara till ett fåtal personer med sjukdomen. Den är vanligare i Finland där det finns närmare 1 000 personer med sjukdomen. -
Reviderad informationstext om blödarsjuka
Blödarsjuka är en grupp medfödda sjukdomar som kännetecknas av brist på eller total avsaknad av en koagulationsfaktor, ett protein som får blodet att levra sig. Karaktäristiskt för blödarsjuka är en benägenhet för långvariga blödningar. Cirka 10 av 100 000 nyfödda har hemofili. Hemofili A är fem gånger vanligare än hemofili B. Sjukdomen förekommer främst hos män. Kvinnor är anlagsbärare för sjukdomen, men kan ibland själva ha hemofili i olika svårighetsgrad samt ökad blödningsbenägenhet. Den svåra formen av von Willebrands sjukdom förekommer hos drygt 50 personer i Sverige. Den finns hos män och kvinnor i samma utsträckning. -
Reviderad informationstext om CHARGE-syndromet
CHARGE-syndromet tillhör gruppen dövblindsyndrom med ytterligare organdysfunktioner, Namnet är en engelsk initialförkortning som syftar på de vanligaste symtomen. De är kolobom och synnedsättning, hjärtfel, missbildningar i svalg och luftvägar, hämmad tillväxt och utveckling, avvikelser i urinvägar och könsorgan, samt missbildningar i öronen med hörselnedsättning eller dövhet. I Sverige föds omkring 10 barn per år med syndromet, vilket innebär cirka 10 per 100 000 nyfödda. -
Att leva med PKU – familjevistelse på Ågrenska
För barn som föds med PKU blir en av de livsviktiga aminosyrorna i protein skadligt för hjärnan. För att de inte ska bli sjuka krävs därför en strikt diet. Tack vare goda kunskaper om kostens betydelse är nästan alla personer med PKU symtomfria idag. -
Ny dokumentation om artrogrypos, AMC
Läs den nya dokumentationen om artrogrypos, AMC från Ågrenskas familjevistelse 2023. -
Ny dokumentation om Angelmans syndrom
Läs den nya dokumentationen om Angelmans syndrom från Ågrenskas familjevistelse 2023. -
Anmäl dig till temadag om Smith-Lemli-Opitz syndrom (SLOS).
Välkommen till en temadag om Smith-Lemli-Opitz syndrom (SLOS). -
Reviderad informationstext om akuta hepatiska porfyrier
Akuta hepatiska porfyrier är en grupp ärftliga ämnesomsättnings-sjukdomar som påverkar bildandet av blodfärgämnet hem i levern. Den vanligaste formen, akut intermittent porfyri, kan ge akuta attacker med buksmärtor, muskelsvaghet och andra symtom från nervsystemet. Det finns olika former av akut hepatisk porfyri. För akut intermittent porfyri uppskattas antalet anlagsbärare i Sverige till 10 personer per 100 000 invånare. Övriga former är mer ovanliga. Endast ett fåtal av alla som bär på anlag för sjukdomarna utvecklar akuta symtom. -
Ny dokumentation om Ultrasällsynta syndrom
Läs den nya dokumentationen om Ultrasällsynta syndrom från Ågrenskas familjevistelse 2023. -
Ny dokumentation om analatresi
Läs den nya dokumentationen om analatresi från Ågrenskas familjevistelse 2022. -
Ny dokumentation om kognitiva svårigheter efter cancerbehandling
Läs den nya dokumentationen om kognitiva svårigheter efter cancerbehandling från Ågrenskas familjevistelse 2023. -
Reviderad informationstext om Treacher Collins syndrom
Treacher Collins syndrom är ett ärftligt syndrom som kännetecknas av missbildningar i ansiktet. Hos en del barn kan syndromet även leda till andningssvårigheter och hörselnedsättning. Syndromet hör till sjukdomsgrupperna kraniofaciala missbildningssyndrom och ribosomala sjukdomar. I Sverige föds uppskattningsvis två barn med med Treacher Collins syndrom varje år. -
Reviderad informationstext om Kronisk inflammatorisk demyeliniserande polyneuropati, CIDP
Kronisk inflammatorisk demyeliniserande polyneuropati, CIDP, är en inflammatorisk sjukdom som uppkommer i de perifera nerverna. CIDP påverkar framför allt muskelkraft och känsel. Sjukdomen kan uppstå i alla åldrar men de flesta insjuknar vid 50–70 års ålder. I Sverige har uppskattningsvis 3–4 vuxna per 100 000 invånare CIDP. Bland barn har färre än 1 per 200 000 invånare sjukdomen. -
Reviderad informationstext om Optikushypoplasi
Optikushypoplasi är en medfödd missbildning av synnerven som gör den tunn och underutvecklad. Missbildningen kan förekomma isolerat eller i kombination med andra typer av missbildningar i hjärnan. Behandlingen och stödinsatserna varierar, eftersom avvikelserna och deras svårighetsgrad skiljer sig från person till person. Optikushypoplasi förekommer hos 17 av 100 000 barn under 18 år i Sverige. Det är lika vanligt med ensidig som dubbelsidig optikushypoplasi. -
Vilket stöd behöver de som lever med väntesorg?
Vilket stöd behöver familjer som lever med väntesorg? Och vad behöver de runt omkring? Under en solig majdag på Ågrenska delade storasystern Sara Andersson samt föräldrar, personliga assistenter och vårdpersonal med sig av sina erfarenheter kring ämnet. -
Ny informationstext om Campomel dysplasi
Campomel dysplasi är en medfödd skelettdysplasi som kan leda till olika grader av kortväxthet, böjda ben, klumpfot och andra felställningar i skelettet. Påverkan på könsutvecklingen är vanligt bland pojkar med sjukdomen. I Sverige uppskattas att 1–2 av 100 000 invånare har syndromet, vilket motsvarar ungefär 150 personer i hela landet. -
Ny dokumentation om enkammarhjärta
Läs den nya dokumentationen om enkammarhjärta från Ågrenskas familjevistelse 2023. -
Ses vi under Barnveckan?
Under Barnveckan i Tylösand en årlig konferens för barnläkare och sjuksköterskor finns Ågrenska och Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd finns givetvis på plats. Vi ses i monter 33. -
Ny dokumentation om hjärntumör, barn under 13 år
Läs den nya dokumentationen om hjärntumör hos barn under 13 år, från Ågrenskas familjevistelse 2023. -
Konferens om alkoholrelaterade fosterskador väckte stort intresse
Under våren anordnade FAS-föreningen, med stöd från Socialstyrelsen, den första nationella konferensen i Sverige om alkoholrelaterade fosterskador, FAS/FASD och dess konsekvenser. Konferensen hölls på Ågrenska. -
Landshövdingen i Västra Götaland besökte Ågrenska
Idag har Ågrenska haft besök av landshövdingen i Västra Götaland, Sten Tolgfors. Han välkomnades av Anders Olauson, styrelseordförande och Zozan Sewger Kvist, VD. -
Reviderad informationstext om Diastrofisk dysplasi
Diastrofisk dysplasi är en medfödd skelettsjukdom som kännetecknas av kortväxthet och felställningar i leder och ryggrad. Symtomen är fortskridande och kan leda till svåra rörelseinskränkningar och funktionsnedsättningar. Uppskattningsvis har 1 av 100 000 nyfödda barn diastrofisk dysplasi. Tillståndet är betydligt vanligare i Finland. I Sverige har många med tillståndet sannolikt finskt påbrå. -
Reviderad informationstext om Klippel-Trenaunays syndrom
Klippel-Trenaunays syndrom är ett medfött syndrom som kännetecknas av kärlmissbildningar i huden och i blodkärlssystemet samt en förstorad kroppsdel. Kärlmissbildningar i lymfkärlssystemet kan också förekomma. Symtomen varierar i art och svårighetsgrad från person till person. Det är inte känt hur många som har Klippel-Trenaunays syndrom. Uppskattningsvis föds 2–5 barn med syndromet i Sverige varje år. -
Reviderad informationstext om Osteogenesis imperfecta
Osteogenesis imperfecta (OI) kallas också medfödd benskörhet. Sjukdomen påverkar framför allt skelettet, men kan också ge symtom från andra organ. Svårighetsgraden vid olika typer av sjukdomen varierar från lindrig till livshotande. I Sverige föds uppskattningsvis 6–20 barn med osteogenesis imperfecta varje år, varav cirka 5 har en svår form. -
Ny dokumentation om neurofibromatos typ 1
Läs den nya dokumentationen om neurofibromatos typ 1 från Ågrenskas familjevistelse 2022.
Sidan uppdaterad: 2021-10-17