Ågrenskas logotyp, länk till startsidan. Ett nationellt kompetenscentrum för sällsynta hälsotillstånd och andra funktionsnedsättningar

Aktuellt

2024

  • Anders Olauson utses till medicine hedersdoktor

    Vi vill gratulera Anders Olauson, styrelseordförande för Ågrenska Stiftelsen, som har utsetts till medicine hedersdoktor på Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet.
  • Möt Isolde! Läs dokumentationen om CHARGE-syndromet från vistelsen 2024

    En envis och bestämd 17-åring med mycket humor. Hon pratar lite grann men kommunicerar mest med teckenspråk. Isolde har CHARGE-syndromet. CHARGE tillhör gruppen dövblindsyndrom och kan påverka många olika delar av kroppen som syn, hörsel, hjärta, svalg och luftvägar. Isoldes mamma Erika berättar: – Isolde har gett oss så enormt mycket lärdom. Vi ser på livet på ett annat vis och vi prioriterar det som är viktigast. En annan viktig sak är att Isoldes bröder båda har utvecklat så fin empati. Det är Isoldes förtjänst. Det är vi så stolta och tacksamma över.
  • KRÖNIKA • Ågrenska – vilket pangställe för alla

    Tänk att få vara på en typ av vuxenläger, ungefär, med jämlikar, och att kunna möta blickar som inte dömer eller frågar utan snarare uppmuntrar och uppmanar. Tänk att under flera dagar få umgås med familjer med likartad vardag, att få lyssna till experter, läkare, logopeder, föräldrar och kanske framför allt: varandra. Samtidigt som barnen underhålls av andra barn och ett helt team som helt och hållet anpassat sig till dem.
  • Ny dokumentation om ektodermal dysplasi 2024

    Dokumentationen innehåller sammanfattningar av föreläsningarna, en intervju med en deltagande familj eller vuxen med ett sällsynt hälsotillstånd.
  • Möt Penny! Läs dokumentationen om Skelettdysplasier från vistelsen 2024

    En charmig sjuåring med pseudoakondroplasi. Penny säger själv att det innebär att hon är kortvuxen och har ont i sina ben. Pseudoakondroplasi är en brosksjukdom som påverkar kroppens leder. Om Penny anstränger sig för mycket under dagen gör det ont på kvällen. Pennys pappa Magnus berättar: – Vi inser att Penny kommer ha ont i hela sitt liv. Därför är det viktigt för oss att hon tar sig fram på ett sätt som spar energi, men som ändå gör henne delaktig. Därför har hon en ombyggd hooverboard som hon sitter på och styr med spakar.
  • Uppdaterat i Socialstyrelsens kunskapsdatabas

    Läs det senaste nyhetsbrevet från Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska!
  • Ny dokumentation om medfött diafragmabråck, CDH

    Dokumentationen innehåller sammanfattningar av föreläsningarna, en intervju med en deltagande familj eller vuxen med ett sällsynt hälsotillstånd.
  • Reviderad informationstext om Bardet-Biedls syndrom

    Bardet-Biedls syndrom kännetecknas av en kombination av synnedsättning, övervikt, extra fingrar och tår, nedsatt njurfunktion och intellektuell funktionsnedsättning. Syndromet tillhör sjukdomsgruppen ciliopatier, som alla beror på att cellernas flimmerhår, cilierna, inte fungerar som de ska. Uppskattningsvis föds det i Sverige ett till fyra barn med Bardet-Biedls syndrom varje år, men siffrorna är osäkra.
  • Reviderad informationstext om Androgenokänslighetssyndromet

    Androgenokänslighetssyndromet innebär fullständig eller partiell okänslighet för manliga könshormoner hos personer med 46,XYkromosomuppsättning. Den minskade känsligheten för manliga könshormoner kan leda till oklar könstillhörighet vid födseln. Förekomsten brukar anges till mellan 1 och 5 per 100 000 födda barn. Partiell androgenokänslighet är vanligare än fullständig androgenokänslighet.
  • Att vinna guld i Paralympics är bland det bästa jag har varit med om

    Det säger Philip Jönsson som är 30 år och med i det svenska paraskyttelandslaget. Hans största merit är ett OS-guld från Paralympics i Tokyo 2020. Nästa vecka åker han till Spanien för att tävla i EM.
  • Ny informationstext om LHX3-syndromet

    LHX3-syndromet är ett medfött syndrom som kännetecknas av brist på flera hormoner, hörselnedsättning och missbildning av de översta två halskotorna. Missbildningen medför nedsatt nackrörlighet. Kombinationen av symtom och deras svårighetsgrad kan skilja sig något åt mellan personer med syndromet, men i de flesta fall är symtomen likartade. I Sverige känner man i dag (2024) till cirka 10 personer med syndromet, vilka alla har Norrlandsanknytning. Syndromet är ärftligt.
  • Reviderad informationstext om Linderholms myopati

    Linderholms myopati är en ärftlig muskelsjukdom som kännetecknas av episoder med muskulär utmattning. Personer med sjukdomen får symtom som utmattning och svaghet vid muskelansträngning. Symtomen varierar i grad och omfattning. I Sverige känner man till ett tjugotal personer med Linderholms myopati. Sjukdomen är ärftlig och tillhör gruppen mitokondriella sjukdomar.
  • Karta och program för årets friluftsdag

    Under friluftsdagen fylldes hela Lilla Amundön av sol, skratt och äventyr. Vi är så glada över att så många ville komma och stort tack till Ågrenska vänskapsförening och alla andra som bidrog till att skapa en fantastisk upplevelse för cirka 2000 barn och unga med anpassad skolgång.
  • Ny informationstext om Kraniofacial mikrosomi

    Kraniofacial mikrosomi är ett samlingsbegrepp för flera tillstånd som medför avvikelser i skallen, ansiktet, ögonen och öronen. Tillståndet innefattar bland annat hemifacial mikrosomi, Goldenhars syndrom, okuloaurikulovertebralt spektrum och otomandibulärt syndrom. I Sverige föds cirka 20 barn per år med kraniofacial mikrosomi. Tillståndet är något vanligare hos pojkar än hos flickor.
  • Reviderad informationstext om Multifokal motorisk neuropati

    Multifokal motorisk neuropati uppstår till följd av en blockering i nervtrådarnas överföring av nervimpulser i kroppens perifera muskelnerver. Det gör att muskelkraften avtar, framför allt i armar och ben. De flesta insjuknar mellan 20 och 70 års ålder. I Sverige insjuknar uppskattningsvis 4–6 personer i multifokal motorisk neuropati varje år. Sannolikt finns det sammanlagt 75–100 personer med sjukdomen i landet.
  • Reviderad informationstext om Pelizaeus-Merzbachers sjukdom

    Pelizaeus-Merzbachers sjukdom påverkar hjärnans vita substans. Svåra former leder till allvarlig motorisk och intellektuell funktionsnedsättning. Lindriga former orsakar varierande motoriska svårigheter. Sjukdomen förekommer framför allt hos pojkar. Uppskattningsvis föds färre än ett barn om året med Pelizaeus-Merzbachers sjukdom i Sverige.
  • Möt Elmer! Läs dokumentationen om ultrasällsynta syndrom från vistelsen 2023.

    Möt Elmer! Han är en aktiv och busig kille med mycket humor. Han har också FOXP1 syndrom. Just den här veckan pågår en familjevistelse för ultrasällsynta syndrom på Ågrenska. Läs mer om Elmer och hans familj i dokumentationen om ultrasällsynta syndrom från vistelsen 2023.
  • Läs senaste dokumentationen om Wiedemann-Steiners syndrom från 2023

    Dokumentationen innehåller sammanfattningar av föreläsningarna, en intervju med en deltagande familj eller vuxen med ett sällsynt hälsotillstånd.
  • Uppdaterat i Socialstyrelsens kunskapsdatabas

    Läs det senaste nyhetsbrevet från Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska!
  • Reviderad informationstext om Orofaciodigitalt syndrom I och II

    Orofaciodigitalt syndrom (OFD) är ett samlingsnamn för en grupp ärftliga syndrom som kännetecknas av medfödda missbildningar av mun, ansikte och händer och fötter. OFD I och OFD II är de vanligaste orofaciodigitala syndromen. OFD I förekommer i princip endast hos flickor. Uppskattningsvis föds en till fem flickor med OFD I i Sverige under en femårsperiod. Man känner endast till ett fåtal personer med OFD II i landet.
  • Reviderad informationstext om Axenfeld-Riegers syndrom

    Axenfeld-Riegers syndrom är ett ärftligt tillstånd som kännetecknas av avvikelser i framför allt ögon och tänder. Ibland kan även andra organ vara påverkade. Den allvarligaste komplikationen är grön starr (glaukom), som kan leda till synnedsättning. I Sverige finns uppskattningsvis ett 50–tal personer med syndromet.
  • Reviderad informationstext om Jouberts syndrom

    Jouberts syndrom är ett medfött syndrom där mittdelen av lillhjärnan saknas helt eller delvis. Som nyfödda har barn med Jouberts syndrom ofta andningspåverkan, låg muskelspänning och svårt att äta. De flesta har en intellektuell funktionsnedsättning. Antalet personer i Sverige som har Jouberts syndrom är inte känt. Uppskattningsvis föds 1 barn per år med syndromet i Sverige.
  • Reviderad informationstext om Dandy-Walkers syndrom

    Dandy-Walkers syndrom kännetecknas av missbildningar i lillhjärnan. Missbildningarna brukar göra att det samlas vätska i och runt hjärnan (hydrocefalus). Hos de flesta blir symtomen tydliga under det första levnadsåret, men hos en del kommer symtomen senare under barn- och ungdomsåren. Uppskattningsvis föds fyra barn per år med Dandy-Walkers syndrom i Sverige.
  • Reviderad informationstext om 22q11-deletionssyndromet

    22q11-deletionssyndromet är ett medfött syndrom som påverkar flera organ och funktioner i kroppen. Det är vanligt med missbildningar och symtom från hjärtat, gommen, immunsystemet och det centrala nervsystemet. Symtomen och deras svårighetsgrad varierar. I Sverige föds cirka 45 barn om året med 22q11-deletionssyndromet.
  • Syskonkvällar - skicka in en intresseanmälan

    Välkommen till våra syskonkvällar på Ågrenska, speciellt för dig mellan 7 och 19 år och bosatt i Västra Götalandsregionen. Dessa kvällar ger dig en unik möjlighet att dela dina erfarenheter och tankar med andra som befinner sig i liknande situationer och som därför har en djupare förståelse för det du går igenom. Känn dig välkommen att skicka in en intresseanmälan nedan, så återkommer vi till dig snarast möjligt!
  • Boka er nästa föreningsträff hos oss!

    Välkommen till Ågrenska, platsen för träffar, läger, konferenser och möten på "Sveriges bästa ö". Vi är glada att öppna upp Lilla Amundön, beläget strax söder om Göteborg, för patientföreningar och intresseorganisationer.
  • Internationella kvinnodagen – fyra mammor till barn med sällsynta hälsotillstånd

    – Internationella kvinnodagen är en viktig dag. För mig personligen betyder det mycket att vi uppmärksammar alla driftiga funkismammor där ute som hjälper och stöttar varandra i allt från hjälpmedelstips och inkluderande målarbilder till assistansfrågor och tolkning av olika lagar, säger Anna Lund.
  • Intervju: Familjestödsenheten Ågrenska ger vilsna föräldrar stöd

    Att vara förälder till barn med adhd eller autism är ofta tufft och utmattande. Samma sak om ditt barn har hög skolfrånvaro eller andra svårigheter. På Familjestödsenheten Ågrenska finns hjälp att få – utan krav på diagnos.
  • Artikel: På Ågrenska får syskonen ta plats

    Noa är 17 år och har tre yngre syskon. Hans yngsta bror Amos föddes med ett sällsynt hälsotillstånd. – Amos tog mycket av mina föräldrars tid och kraft. Det var självklart och jag kunde förstå varför. Samtidigt fanns en oro som var svår att sätta fingret på, säger Noa. Artikel i DN-bilaga om sällsynta hälsotillstånd den 29/2 2024.
  • 16:e upplagan av Sällsynta dagen

    Skottdagen 2024 är extra unik – eftersom det även är dagen då sällsynta hälsotillstånd uppmärksammas globalt. Den 29 februari kommer byggnader, broar och andra platser världen över att lysa i grönt, rosa och blått för att uppmärksamma de 300 miljoner människor som lever med ett sällsynt hälsotillstånd.
  • Ny ordförande på Ågrenska AB ( Svb)

    Håkan Simonsen valdes till ny ordförande för Ågrenska AB (svb) efter Anders Olauson den 24 januari. Anders Olauson fortsätter sitt arbete inom Ågrenska som ordförande för ägarstiftelsen Grosshandlare Axel H. Ågrens Donationsfond.
  • RareResourceNet fick Black Pearl pris!

    RareResourceNet tilldelades Holistic Care Award under Black Pearl-galan den 20 februari. Initierat 2018, syftar RareResourceNet till att etablera ett europeiskt nätverk av kompetenscentrum för sällsynta sjukdomar. Dess uppdrag är att främja holistisk och högkvalitativ vård samt tjänster för människor som lever med sällsynta sjukdomar över hela Europa. Anders Olauson, styrelseordförande Ågrenska Stiftelsen, är ordförande för RareResourceNet.
  • Reviderad informationstext om GM2-gangliosidos

    Sjukdomsgruppen GM2-gangliosidoser består av Tay-Sachs sjukdom, Sandhoffs sjukdom och ABvarianten. De är alla fortskridande hjärnsjukdomar och finns i olika former beroende på vid vilken ålder symtomen först visar sig. Symtomen är likartade vid de olika sjukdomarna. I Sverige har under de senaste åren i genomsnitt ett barn om året fått spädbarnsformen av Tay-Sachs sjukdom. GM2-gangliosidos i kunskapsdatabasen
  • Ny informationstext om VLCAD-brist

    VLCAD-brist är en medfödd och ärftlig ämnesomsättningssjukdom (metabol sjukdom). Personer med sjukdomen har nedsatt förmåga att utvinna energi från fett. VLCAD-brist behandlas med täta måltider, energitillskott i samband med risksituationer samt en anpassad diet. Det föds 2 till 3 barn med VLCAD-brist varje år i Sverige.
  • Ny informationstext om Fragilt X-premutationsassocierade tillstånd (FXPAC)

    Fragilt X-premutationsassocierade tillstånd (FXPAC, av engelskans Fragile X Premutation Associated Conditions) är ett samlingsnamn för flera olika tillstånd. De orsakas alla av samma typ av genetiska förändring på X-kromosomen, men ger helt olika symtom, bland annat beroende av bärarens kön och ålder. Tillstånden är fragilt X-associerat tremor-ataxisyndrom (FXTAS), fragilt X-associerad primär ovariell insufficiens (FXPOI) och fragilt X-associerade neuropsykiatriska tillstånd (FXAND). Andelen bärare av genförändringen varierar i olika studier, från 12 till 35 av 10 000 män och 35 till 70 av 10 000 kvinnor. Att vara anlagsbärare är därmed inget sällsynt tillstånd, men alla får inte symtom.”
  • Artikel: Sällsynt gemenskap på Ågrenskas familjevistelser

    Ågrenskas vistelser samlar familjer med barn som har sällsynta hälsotillstånd. Barnen får träffa andra som delar liknande erfarenheter och när familjerna åker hem har de många gånger funnit en unik gemenskap och ett stöttande nätverk. Läs artikeln om Ågrenska publicerad i Barnbladet nr 1, 2024.
  • Uppdaterat i Socialstyrelsens kunskapsdatabas

    Läs det senaste nyhetsbrevet från Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska!
  • Artikel om Informationscentrum vid Ågrenska

    Vill du veta mer om hur informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd jobbar? Läs artikeln om Informationscentrum publicerad i Barnbladet nr 1, 2024.
  • Anmäl dig till en kurs hos familjestödsenheten!

    Familjestödsenheten erbjuder föräldrakurser och individuella stödsamtal till familjer med barn, tonåringar och unga vuxna med neuropsykiatriska funktionsnedsättningar, beteendeproblem och inlärningssvårigheter, med eller utan diagnos. Det har vi gjort sedan 1999 i Göteborg.
  • 29/2 Sällsynta dagen

    Hos oss står det sällsynta i fokus varje dag, året runt. Sällsynta dagen uppmärksammas den sista februari varje år – och det vill vi lyfta fram förstås.
  • Tema: Sällsynta diagnoser i Fråga doktorn.

    Programmet sänds måndagen den 22 januari klockan 18:45. Hur är det att få veta att ens barn har en svår och sällsynt diagnos? Vilken hjälp får den som har komplexa behov på grund av en ovanlig sjukdom? Möt Nova Winther och hennes föräldrar, som berättar om sina erfarenheter. Medverkar gör Maria Westerlund, Riksförbundet Sällsynta Diagnoser och Cecilia Gunnarsson, överläkare klinisk genetik. Programledare: Sofia Rågenklint.
  • Regeringen uppdrar åt Socialstyrelsen att föreslå en nationell strategi inom området sällsynta hälsotillstånd.

    Socialstyrelsen ska när uppdraget utförs föra dialog och inhämta kunskap samt synpunkter från relevanta aktörer där urvalet bör representera olika instanser och nivåer inom sjukvården. Viktiga instanser och aktörer är bl.a. patientorganisationer, Ågrenska, Centrum för sällsynta diagnoser, anhörigorganisationer, de nationella programområdena (NPO) såsom Nationellt programområde sällsynta sjukdomar, Sveriges Kommuner och Regioner samt andra organisationer och myndigheter med relevans för uppdraget.
  • Ny dokumentation om dystrofia myotonika

    Läs den nya dokumentationen om dystrofia myotonika från Ågrenskas familjevistelse 2023.
  • Ny dokumentation om Pitt-Hopkins och Mowat-Wilsons syndrom

    Läs den nya dokumentationen om Pitt-Hopkins och Mowat-Wilsons syndrom från Ågrenskas familjevistelse 2023.
  • Föräldraträffar

    Har ditt barn nyligen fått en sällsynt diagnos? Vill du träffa andra föräldrar i liknande situation? Att bli förälder är en stor omställning i livet, men när ens barn diagnostiseras med en sällsynt diagnos kan framtiden plötsligt kännas mer
  • Rasmus kavernom syns inte på utsidan

    När Rasmus till slut fick rätt vård hade han haft en pågående blödning i hjärnan i flera veckor. Idag syns ett tydligt ärr efter operationen, men Rasmus har fortfarande fem kavernom kvar inne i skallen.

2023

  • Nytt i Socialstyrelsens kunskapsdatabas

    Läs det senaste nyhetsbrevet från Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska!
  • Reviderad informationstext om Rubinstein-Taybis syndrom

    Rubinstein-Taybis syndrom är ett medfött syndrom som kännetecknas av kortväxthet, litet huvudomfång, intellektuell funktionsnedsättning och gemensamma utseendemässiga drag. Symtomen varierar i omfattning och svårighetsgrad mellan olika personer. I Sverige föds ett till två barn om året med Rubinstein-Taybis syndrom.
  • Reviderad informationstext om Lambert-Eatons myastena syndrom

    Lambert-Eatons myastena syndrom, LEMS, är ett syndrom som orsakar muskelsvaghet, värk och stelhet. Symtomen beror på en störd impulsöverföring mellan nerver och muskler. Syndromet delas in i två former: paraneoplastisk form som kan uppstå i samband med cancer och autoimmun form där orsaken är okänd. Uppskattningsvis finns det färre än 50 personer med LEMS i Sverige. Siffran är osäker. Sannolikt finns det personer med syndromet som inte har fått diagnosen fastställd. Drygt hälften har den paraneoplastiska formen som är vanligare hos män. Knappt hälften har den autoimmuna formen som är vanligare hos kvinnor.
  • Reviderad informationstext om 1p36-deletionssyndromet

    1p36-deletionssyndromet är ett medfött syndrom som kännetecknas av tillväxthämning, missbildningar, medelsvår till svår intellektuell funktionsnedsättning, epilepsi, nedsatt syn och hörsel samt vissa gemensamma utseendemässiga drag. Symtomen varierar i omfattning och svårighetsgrad mellan olika personer. Uppskattningsvis föds det mellan 10 och 20 barn med 1p36-deletionssyndromet varje år i Sverige.
  • Ny informationstext om Hereditär fruktosintolerans

    Hereditär fruktosintolerans är en ärftlig ämnesomsättningssjukdom. Personer med sjukdomen har brist på ett enzym, vilket leder till att nedbrytningen av sockerarten fruktos hejdas. Skadliga ämnen anhopas då som kan ge både akuta och kroniska symtom samt allvarliga skador på levern och njurarna. Hur många i Sverige som har hereditär fruktosintolerans är inte känt. Uppskattningsvis föds det varje år 3–6 barn med sjukdomen i landet.
  • Informationscentrum kvar på Ågrenska

    Ågrenska har fått förnyat förtroende från Socialstyrelsen att driva Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd de kommande åren. Vi är väldigt glada över att även i fortsättningen få arbeta med det vi brinner för: att sprida kunskap om det sällsynta och bidra till att göra livet lite lättare för dem som behöver det mest. Vill du veta mer om informationstexterna i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd?
  • Artikel: Startskott för nationell strategi för sällsynta hälsotillstånd

    Den 29 november höll sjukvårdsminister Acko Ankarberg Johansson en hearing om en nationell strategi för sällsynta hälsotillstånd.
  • Reportage från stiftelsen Solstickan seminarium tillsammans med Christina Renlund

    Locka syskonen med en rolig aktivitet. Sen kan vi prata.” Samuel Holgersson från Ågrenska var på plats för att berätta om syskonverksamheten.
  • Ny dokumentation om kavernom

    Läs den nya dokumentationen om kavernom från Ågrenskas kombinerade familje- och vuxenvistelse 2023.
  • Reportage:”Prata om elefanten i rummet”

    I första klass kom en pojke fram på rasten och frågade Jenny Larsson om ett av hennes ben var kortare än det andra. Som vuxen startade hon ett Instagram-konto om hur det är att leva med CP, som idag har över 100 000 följare. På Ågrenskas konferens om synliga funktionsnedsättningar var hon och de övriga talarna helt överens: ”Vi måste prata mer om elefanten i rummet”.
  • Ny informationstext om Ehlers-Danlos syndrom, klassisk form (cEDS)

    Ehlers-Danlos syndrom (EDS) är en grupp bindvävssyndrom som påverkar leder, hud och andra vävnader. Den klassiska formen av EDS (cEDS) karaktäriseras av en påtagligt övertöjbar hud, breda ärr med förtunnad hud samt överrörlighet i lederna. I Sverige har uppskattningsvis ett 50-tal personer cEDS som kan bekräftas med DNA-analys. Tidigare ansågs syndromet förekomma hos betydligt fler.
  • Ny informationstext om Ehlers-Danlos syndrom, vaskulär form (vEDS)

    Ehlers-Danlos syndrom (EDS) är en grupp bindvävssyndrom som påverkar leder, hud och andra vävnader. Den vaskulära formen av EDS (vEDS) medför en hög risk för olika kärlkomplikationer samt bristningar i organ som tjocktarm och livmoder. I Sverige har uppskattningsvis cirka 75 personer fått diagnosen vaskulär form av Ehlers-Danlos syndrom. Det kan finnas familjer med lindriga symtom där diagnosen inte har misstänkts
  • Stenastiftelsen stöder forskning för bättre omhändertagande av barn med intellektuell funktionsnedsättning

    Brist på kunskap kan leda till onödigt lidande och bristfälligt stöd för individer med ett sällsynt syndrom* med intellektuell funktionsnedsättning. Stenastiftelsen bidrar med 3,9 MSEK till forskningsprojektet UNIKA som syftar till att öka kunskapen
  • Reviderad informationstext om Takayasus arterit

    Takayasus arterit tillhör gruppen vaskulitsjukdomar, vilket innebär sjukdomar där blodkärlsväggarna blir inflammerade. Inflammationen gör att det blir förträngningar i blodkärlen och ibland totalt stopp. Det försämrar blodcirkulationen och kan bland annat leda till smärta i armarna, hjärtinfarkt och stroke. Takayasus arterit finns hos 5–15 personer per miljon invånare, vilket motsvarar 50–150 personer i Sverige. Sjukdomen är vanligare hos kvinnor än män, och betydligt vanligare i Asien än i Europa. Den är inte ärftlig.
  • Artikel: Ågrenska på besök hos FN

    I september gick den så kalllade High level meetings-veckan av stapeln, en årlig internationell konferens för hållbar utveckling vid FN:s högkvarter i New York. Vid sidan av konferensen anordnades också en rad sidoevenemang, däribland ett av Spaniens och Sveriges permanenta uppdrag till FN, Rare Diseases International (RDI) samt Ågrenska. – Det är stort att vi som en relativt liten organisation får tillträde till FN, det bringar en viss status och skickar en signal om att sakfrågan är viktig. Man kommer inte ens in i den byggnaden om man inte har ett uppdrag där under den här veckan. Det är en väldigt stor efterfrågan med många organisationer som står i kö, säger Zozan.
  • Reportage om övergångar

    Ett reportage från "Hejaolika" om konferensen med temat "Från barn till vuxensjukvård: Varför är smidiga övergångar så sällsynta?" som arrangerades av Ågrenska i samarbete med Göteborgs universitet. Under denna konferens diskuterades utmaningar och framgångsfaktorer när det kommer till övergången från barn- till vuxenålder inom hälso- och sjukvård samt habilitering.
  • Reviderad informationstext om Erytropoetisk protoporfyri

    Erytropoetisk protoporfyri är en ärftlig sjukdom som innebär att ämnet protoporfyrin ansamlas i kroppen. När ytliga blodkärl i huden utsätts för solljus aktiveras protoporfyrinet. Det leder till inflammation och en intensiv brännande smärta från huden. Solöverkänsligheten gör det svårt för personer med sjukdomen att vistas utomhus. I Sverige känner man till cirka 70 personer med erytropoetisk protoporfyri.
  • Reviderad informationstext om Chondrodysplasia punctata

    Chondrodysplasia punctata är en grupp medfödda sjukdomar som påverkar skelettet och leder till kortväxthet och felställningar. Svåra former kan också ge symtom från andra organ. Förekomsten är okänd, men uppskattningsvis finns de olika formerna av chondrodysplasia punctata hos cirka 5 per 100 000 nyfödda i Sverige. Den X-kromosombundna recessiva formen är vanligast.
  • Artikel i Skolhälsan nr 3 2023

    Många föräldrar upplever att skolans kunskap om deras barns diagnos och behov ofta är bristfällig. Det får konsekvenser för barnets skolgång. Men det finns stöd för att komma tillrätta med detta.
  • Besök av statsfrun Anna Hamilton

    Anna Hamilton, chef för drottningens hovstab, och statsfru, gjorde en efterlängtad visit till Ågrenska. Under årens lopp har hon träffat Ågrenskas styrelseordförande Anders Olauson och andra företrädare för Ågrenska och följt vårt arbete på avstånd. Nu, för första gången, fick hon möjlighet att personligen besöka Lilla Amundön och Ågrenska.
  • Reviderad informationstext om LMNB1-relaterad autosomal dominant leukodystrofi

    LMNB1-relaterad autosomal dominant leukodystrofi är en ärftlig och långsamt fortskridande sjukdom som främst påverkar det icke-viljestyrda (autonoma) nervsystemet. Så småningom uppkommer motoriska symtom som muskelsvaghet och koordinationssvårigheter. Uppskattningsvis förekommer sjukdomen hos 5 personer per 1 miljon invånare i Sverige.
  • Reviderad informationstext om Myofibrillära myopatier

    Myofibrillära myopatier är en grupp ärftliga muskelsjukdomar som medför att muskelfibrerna fungerar sämre och långsamt bryts ner, vilket leder till fortskridande muskelsvaghet. Symtomen varierar i hög grad mellan olika personer. Det finns inga uppgifter om förekomsten av myofibrillära myopatier (2023).
  • Nytt i Socialstyrelsens kunskapsdatabas

    Läs det senaste nyhetsbrevet från Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska!
  • Ny dokumentation om neurofibromatos typ 1

    Läs den nya dokumentationen om neurofibromatos typ 1, NF1 från Ågrenskas vuxenvistelse 2023.
  • Ågrenska deltar vid ett formellt sidoevent i FN

    Ett formellt sidoevent arrangeras vid FN:s möte om universell täckning för vård. Eventet heter ”Engaging the UN System and Member States to Achieve Universal Health Coverage for PLWRD: A Blueprint for leaving no one behind”och kan ses via livestreaming.
  • Reviderad informationstext om Multipel epifysär dysplasi, MED

    Multipel epifysär dysplasi, MED, är en medfödd skelettsjukdom som kännetecknas av värk och stelhet i lederna samt ibland lindrig kortväxthet. Symtomen uppstår på grund av nedbrytning av ledbrosket och förvärras med stigande ålder. Uppskattningsvis finns multipel epifysär dysplasi hos 5 av 100 000 nyfödda. I Sverige känner man till ungefär 150 personer med tillståndet, men siffran är osäker.
  • Ny informationstext om Ehlers-Danlos syndrom, parodontal form

    Ehlers-Danlos syndrom (EDS) är en grupp bindvävssyndrom som påverkar leder, hud och andra vävnader. Den parodontala formen av Ehlers-Danlos syndrom (pEDS) leder till svår tandlossning som börjar i tonåren. Personer med tillståndet har också tunt och skört tandkött. I Sverige har uppskattningsvis ett tiotal personer fått diagnosen parodontal form av Ehlers-Danlos syndrom. Sannolikt finns det personer som inte har fått diagnosen fastställd.
  • Reviderad informationstext om blödarsjuka

    Blödarsjuka är en grupp medfödda sjukdomar som kännetecknas av brist på eller total avsaknad av en koagulationsfaktor, ett protein som får blodet att levra sig. Karaktäristiskt för blödarsjuka är en benägenhet för långvariga blödningar. Cirka 10 av 100 000 nyfödda har hemofili. Hemofili A är fem gånger vanligare än hemofili B. Sjukdomen förekommer främst hos män. Kvinnor är anlagsbärare för sjukdomen, men kan ibland själva ha hemofili i olika svårighetsgrad samt ökad blödningsbenägenhet. Den svåra formen av von Willebrands sjukdom förekommer hos drygt 50 personer i Sverige. Den finns hos män och kvinnor i samma utsträckning.
  • Reviderad informationstext om Hereditär gelsolinamyloidos

    Hereditär gelsolinamyloidos är en ärftlig och långsamt fortskridande sjukdom som främst ger symtom från ögon, hud och nerver. De första ögonsymtomen uppkommer vanligtvis efter 20-årsåldern, medan övriga symtom kommer senare i livet. Symtomen och deras svårighetsgrad varierar. I Sverige känner man bara till ett fåtal personer med sjukdomen. Den är vanligare i Finland där det finns närmare 1 000 personer med sjukdomen.
  • Reviderad informationstext om CHARGE-syndromet

    CHARGE-syndromet tillhör gruppen dövblindsyndrom med ytterligare organdysfunktioner, Namnet är en engelsk initialförkortning som syftar på de vanligaste symtomen. De är kolobom och synnedsättning, hjärtfel, missbildningar i svalg och luftvägar, hämmad tillväxt och utveckling, avvikelser i urinvägar och könsorgan, samt missbildningar i öronen med hörselnedsättning eller dövhet. I Sverige föds omkring 10 barn per år med syndromet, vilket innebär cirka 10 per 100 000 nyfödda.
  • Att leva med PKU – familjevistelse på Ågrenska

    För barn som föds med PKU blir en av de livsviktiga aminosyrorna i protein skadligt för hjärnan. För att de inte ska bli sjuka krävs därför en strikt diet. Tack vare goda kunskaper om kostens betydelse är nästan alla personer med PKU symtomfria idag.
  • Ny dokumentation om artrogrypos, AMC

    Läs den nya dokumentationen om artrogrypos, AMC från Ågrenskas familjevistelse 2023.
  • Ny dokumentation om Angelmans syndrom

    Läs den nya dokumentationen om Angelmans syndrom från Ågrenskas familjevistelse 2023.
  • Anmäl dig till temadag om Smith-Lemli-Opitz syndrom (SLOS).

    Välkommen till en temadag om Smith-Lemli-Opitz syndrom (SLOS).
  • Reviderad informationstext om akuta hepatiska porfyrier

    Akuta hepatiska porfyrier är en grupp ärftliga ämnesomsättnings-sjukdomar som påverkar bildandet av blodfärgämnet hem i levern. Den vanligaste formen, akut intermittent porfyri, kan ge akuta attacker med buksmärtor, muskelsvaghet och andra symtom från nervsystemet. Det finns olika former av akut hepatisk porfyri. För akut intermittent porfyri uppskattas antalet anlagsbärare i Sverige till 10 personer per 100 000 invånare. Övriga former är mer ovanliga. Endast ett fåtal av alla som bär på anlag för sjukdomarna utvecklar akuta symtom.
  • Ny dokumentation om Ultrasällsynta syndrom

    Läs den nya dokumentationen om Ultrasällsynta syndrom från Ågrenskas familjevistelse 2023.
  • Ny dokumentation om analatresi

    Läs den nya dokumentationen om analatresi från Ågrenskas familjevistelse 2022.
  • Ny dokumentation om kognitiva svårigheter efter cancerbehandling

    Läs den nya dokumentationen om kognitiva svårigheter efter cancerbehandling från Ågrenskas familjevistelse 2023.
  • Reviderad informationstext om Treacher Collins syndrom

    Treacher Collins syndrom är ett ärftligt syndrom som kännetecknas av missbildningar i ansiktet. Hos en del barn kan syndromet även leda till andningssvårigheter och hörselnedsättning. Syndromet hör till sjukdomsgrupperna kraniofaciala missbildningssyndrom och ribosomala sjukdomar. I Sverige föds uppskattningsvis två barn med med Treacher Collins syndrom varje år.
  • Reviderad informationstext om Kronisk inflammatorisk demyeliniserande polyneuropati, CIDP

    Kronisk inflammatorisk demyeliniserande polyneuropati, CIDP, är en inflammatorisk sjukdom som uppkommer i de perifera nerverna. CIDP påverkar framför allt muskelkraft och känsel. Sjukdomen kan uppstå i alla åldrar men de flesta insjuknar vid 50–70 års ålder. I Sverige har uppskattningsvis 3–4 vuxna per 100 000 invånare CIDP. Bland barn har färre än 1 per 200 000 invånare sjukdomen.
  • Nytt i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd

    Läs det senaste nyhetsbrevet från Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska!
  • Reviderad informationstext om Optikushypoplasi

    Optikushypoplasi är en medfödd missbildning av synnerven som gör den tunn och underutvecklad. Missbildningen kan förekomma isolerat eller i kombination med andra typer av missbildningar i hjärnan. Behandlingen och stödinsatserna varierar, eftersom avvikelserna och deras svårighetsgrad skiljer sig från person till person. Optikushypoplasi förekommer hos 17 av 100 000 barn under 18 år i Sverige. Det är lika vanligt med ensidig som dubbelsidig optikushypoplasi.
  • Vilket stöd behöver de som lever med väntesorg?

    Vilket stöd behöver familjer som lever med väntesorg? Och vad behöver de runt omkring? Under en solig majdag på Ågrenska delade storasystern Sara Andersson samt föräldrar, personliga assistenter och vårdpersonal med sig av sina erfarenheter kring ämnet.
  • Ny informationstext om Campomel dysplasi

    Campomel dysplasi är en medfödd skelettdysplasi som kan leda till olika grader av kortväxthet, böjda ben, klumpfot och andra felställningar i skelettet. Påverkan på könsutvecklingen är vanligt bland pojkar med sjukdomen. I Sverige uppskattas att 1–2 av 100 000 invånare har syndromet, vilket motsvarar ungefär 150 personer i hela landet.
  • Ny dokumentation om enkammarhjärta

    Läs den nya dokumentationen om enkammarhjärta från Ågrenskas familjevistelse 2023.
  • Ses vi under Barnveckan?

    Under Barnveckan i Tylösand en årlig konferens för barnläkare och sjuksköterskor finns Ågrenska och Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd finns givetvis på plats. Vi ses i monter 33.
  • Ny dokumentation om hjärntumör, barn under 13 år

    Läs den nya dokumentationen om hjärntumör hos barn under 13 år, från Ågrenskas familjevistelse 2023.
  • Konferens om alkoholrelaterade fosterskador väckte stort intresse

    Under våren anordnade FAS-föreningen, med stöd från Socialstyrelsen, den första nationella konferensen i Sverige om alkoholrelaterade fosterskador, FAS/FASD och dess konsekvenser. Konferensen hölls på Ågrenska.
  • Landshövdingen i Västra Götaland besökte Ågrenska

    Idag har Ågrenska haft besök av landshövdingen i Västra Götaland, Sten Tolgfors. Han välkomnades av Anders Olauson, styrelseordförande och Zozan Sewger Kvist, VD.
  • Reviderad informationstext om Diastrofisk dysplasi

    Diastrofisk dysplasi är en medfödd skelettsjukdom som kännetecknas av kortväxthet och felställningar i leder och ryggrad. Symtomen är fortskridande och kan leda till svåra rörelseinskränkningar och funktionsnedsättningar. Uppskattningsvis har 1 av 100 000 nyfödda barn diastrofisk dysplasi. Tillståndet är betydligt vanligare i Finland. I Sverige har många med tillståndet sannolikt finskt påbrå.

Sidan uppdaterad: 2021-10-17