Rubinstein-Taybis syndrom

Synonym: Rubinstein-Taybi syndrome, RTS, RSTS

Rubinstein-Taybis syndrom är ett medfött syndrom som kännetecknas av kortväxthet, litet huvudomfång, intellektuell funktionsnedsättning och gemensamma utseendemässiga drag. Karaktäristiskt är att tummar och stortår är breda och pekar utåt. Symtomen varierar i omfattning och svårighetsgrad mellan olika personer. I Sverige föds ett till två barn om året med Rubinstein-Taybis syndrom.

Informationsblad om Rubinstein-Taybis syndrom, Socialstyrelsen (extern webbplats, pdf)

Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd

Informationstext om Rubinstein-Taybis syndrom, Socialstyrelsen (extern webbplats, öppnar i ny flik)

Dokumentation från familjevistelsen 2021

Rubinstein-Taybis syndrom 2021, familjevistelse, pdf öppnar i ny flik

Äldre dokumentationer från Ågrenskas familj- och vuxenvistelser

Söker du äldre dokumentationer och fokusgruppsintervjuer från Ågrenskas familje- och vuxenvistelser åren 1994–2019? Kontakta vår redaktör:sara.lesslie@agrenska.se.

Äldre dokumentationer familj, pdf öppnar i ny flik Äldre dokumentationer och fokusgruppsintervjuer vuxen, pdf öppnar i ny flik Ågrenskas lättlästa dokumentationer för vuxna, pdf öppnar i ny flik

Mun-H-Centers diagnosbeskrivningar

Mun-H-Centers databas, MHC-basen, är en nationell databas för dokumentation av munhälsa och orofacial funktion vid sällsynta hälsotillstånd. I MHC-basen finns beskrivningar av över 100 olika sällsynta hälsotillstånd.
Mun-H-Centers diagnosbeskrivningar (extern webbplats, öppnar i ny flik)

Föräldraintervju

Eddies leende smittar av sig – en berättelse om styrka och gemenskap, 2021

Samhällets stöd

Här har Ågrenska samlat information om olika stödinsatser som finns att söka för familjer och vuxna som lever med sällsynta hälsotillstånd och andra funktionsnedsättningar.
Samlade resurser och länkar om samhällets stöd

Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd

Informationscentrum för sällsynta hälsottillstånd vid Ågrenska tar fram och kvalitetssäkrar informationstexter till Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd. Informationscentrum har även en frågefunktion där redaktörerna svarar på frågor och hänvisar vidare.Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd (extern webbplats, öppnar i ny flik)

Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska

Nationella organisationer, patientnätverk, föreningar och förbund

Autism Sverige

Autism Sverige arbetar för bättre villkor för barn, ungdomar och vuxna med autism, Aspergers syndrom och andra autismliknande tillstånd. Austism Sverige sprider kunskap om autism, påverkar beslutsfattare och skapar mötesplatser.
Autism Sverige (extern webbplats, öppnar i ny flik)

Nätverket för ovanliga kromosomavvikelser – NOC

NOC är en förening där alla familjer som lever med ovanliga kromosomavvikelser och vissa ovanliga genmutationer kan finna en samhörighet.
NOC Sverige (extern webbplats, öppnar i ny flik)

Riksförbundet FUB

Riksförbundet FUB arbetar för att personer med intellektuell funktionsnedsättning och deras anhöriga ska kunna leva ett gott liv. Förbundet organiserar många aktiviteter för sina medlemmar med intellektuell funktionsnedsättning och deras anhöriga.
Riksförbundet FUB (extern webbplats, öppnar i ny flik)

Riksförbundet sällsynta diagnoser

Riksförbundet Sällsynta diagnoser är en paraplyorganisation som representerar cirka 70 diagnosföreningar och 16000 medlemmar med över 100 olika sällsynta diagnoser.
Riksförbundet sällsynta diagnoser (extern webbplats, öppnar i ny flik)

Internationella organisationer, patientnätverk, föreningar och förbund

National Organization for Rare Diseases – NORD

Amerikansk patientorganisation med databas med över 1 000 sällsynta hälsotillstånd.
NORD, National Organization for Rare Diseases (extern webbplats, öppnar i ny flik)

Skriv ut

Dela sidan

Dela på Facebook
Dela på Linkedin

Rubinstein-Taybis syndrom

Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd

Dokumentation från familjevistelsen 2021

Äldre dokumentationer från Ågrenskas familj- och vuxenvistelser

Mun-H-Centers diagnosbeskrivningar

Föräldraintervju

Samhällets stöd

Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd

Nationella organisationer, patientnätverk, föreningar och förbund

Autism Sverige

Nätverket för ovanliga kromosomavvikelser – NOC

Riksförbundet FUB

Riksförbundet sällsynta diagnoser

Internationella organisationer, patientnätverk, föreningar och förbund

National Organization for Rare Diseases – NORD

Syskonrollen

Vistelser på Ågrenska

Samhällets stöd

Dela sidan

Rubinstein-Taybis syndrom

Informationstexter

Att leva med

Resurser och stöd

Intresseorganisationer

Syskonrollen

Vistelser på Ågrenska

Samhällets stöd

Dela sidan