Ett nationellt kompetenscentrum för sällsynta hälsotillstånd och andra funktionsnedsättningar
Senast uppdaterad 2024-12-02
Artikeln om Hilde kommer från dokumentationen efter familjevistelsen om fenylketonuri 2021, skriven av redaktör Maja Larsson. Fenylketonuri, PKU 2021 familjevistelse, pdf öppnar i ny flik Tillbaka
Senast uppdaterad 2024-12-03
Artikeln om Malin kommer från dokumentationen efter familjevistelsen om epidermolysis bullosa 2022, skriven av redaktör Sara Lesslie. Epidermolysis bullosa, EB 2022 familjevistelse, pdf öppnar i ny
Senast uppdaterad 2024-11-26
Artikeln om Sarah kommer från dokumentationen efter familjevistelsen om dysmeli 2022, skriven av redaktör Sara Lesslie. Dysmeli 2022, familjevistelse, pdf öppnar i ny flik Tillbaka till dysmeli
Senast uppdaterad 2024-11-28
Infantil neuronal ceroidlipofuscinos är en fortskridande ämnesomsättningssjukdom som påverkar nervsystemet. Barnen föds friska, men går sedan tillbaka i utvecklingen. De förlorar synen och sina
Senast uppdaterad 2024-11-28
Ärftlig transtyretinamyloidos är en sjukdom som gör att protein inlagras i olika organ, vilket ger symtom från bland annat de perifera nerverna, hjärtat, mag-tarmkanalen, ögonen samt njurarna. I
Senast uppdaterad 2024-11-28
Dystrofia myotonika typ 1(DM1) är en ärftlig sjukdom som påverkar muskulaturen, men också många andra organ i kroppen. Utmärkande är en varierande muskelpåverkan, med muskelsvaghet, stelhet och
Senast uppdaterad 2024-11-28
Okulofaryngeal muskeldystrofi (OPMD) är en neuromuskulär sjukdom som medför att musklerna i framför allt ögonlocken och svalget försvagas och förtvinar. Med tiden försvagas även andra muskler. I
Senast uppdaterad 2024-11-28
Fruktos-1,6-bifosfatasbrist är en ärftlig metabol sjukdom som kan ge upphov till attacker av sjunkande blodsocker och tilltagande surhetsgrad i kroppen. Attackerna beror på att levern inte kan
Senast uppdaterad 2024-12-04
Artikeln om Allan och Signe kommer från dokumentationen efter familjevistelsen om fragilt-X syndromet 2022, skriven av redaktör Maja Larsson. Fragilt-X syndromet 2022, familjevistelse, pdf öppnar i
Senast uppdaterad 2024-12-09
Blandved tall och björk i nätsäck, 80 liter per förpackning. All ved kommer från Lilla Amundön och genom att köpa en säck bidrar du till vår verksamhet för barn och unga med funktionsnedättningar.