Med mod, musik och mikrofoner – livet med Treacher-Collins syndrom

Systrarna Ellinor och Evelina kom till Ågrenskas familjevistelse för Treacher-Collins och Goldenhars syndrom. Mamma Sara har själv Treacher-Collins syndrom (TCS), ett ärftligt tillstånd som bland annat påverkar ansiktets utveckling och hörseln. Tillståndets svårighetsgrad varierar stort mellan olika individer. En del föds med andningssvårigheter och behöver operationer tidigt i livet. Sara har vuxit upp med hörapparat, men har aldrig behövt opereras. Hon berättar om ett särskilt starkt barndomsminne, som har präglat henne och stärkt hennes självbild.

– Jag var med min pappa på en läkarkonferens när jag var 10 år. Flera läkare stod i en ring runt mig och granskade mitt ansikte och diskuterade hur de skulle rekonstruera det. Till slut fick min pappa nog, han är normalt inte någon som säger ifrån, men då tog han min hand och sa att ”nu går vi”. Då kände jag starkt att jag är bra som jag är.

Anpassningar och acceptans

När Sara och Erik träffades 2012 var det ingen självklarhet att de skulle skaffa barn. Sara hade under hela livet fått höra att hon inte borde bli förälder, med tanke på att hon har ett ärftligt syndrom. Även om paret inte inledningsvis pratade om Treacher-Collins fanns oron där i bakgrunden. När både Sara och Erik bestämt sig för att de ville ha barn sökte de hjälp – men upplevde att sjukvården gav oklara svar.

– Vi fick informationen att vi skulle försöka den naturliga vägen och sedan följas noga med ultraljud under graviditeten, säger Sara.

Men det visade sig vara mer komplicerat än så. När Sara blev gravid med Ellinor såg allt bra ut vid de extra inplanerade ultraljuden. Man konstaterade att bebisen hade öron, men när hon föddes visade det sig att hon bara hade ett och Ellinor fick senare diagnosen Treacher-Collins syndrom. Vid graviditeten med Evelina visade ett moderkaksprov att hon också bar på samma genförändring. Det var först i efterhand som föräldrarna fick veta att de kunde ha gjort embryodiagnostik vid provrörsbefruktning för att barnen inte skulle ärva tillståndet.

– Nu är det som det är. Vi är glada att barnen inte har fått några allvarliga symtom. Hörselnedsättningen kan man kompensera för. Det hjälper också att jag har ett stort teknikintresse, säger Erik.

Både Ellinor och Evelina har hörselnedsättning och använder hörapparater. Ellinor, som saknar ett öra, är den första flickan i Sverige som fått ett Sentioimplantat. Sentio är ett implantat med högtalare som placeras under huden. Som liten hade Ellinor andra varianter av benledningsimplantat som krävde en permanent hudingång, vilket  vid flera tillfällen gav svåra infektioner. Föräldrarna har varit djupt engagerade i att säkerställa att flickorna får de bästa förutsättningarna.

– För mig är det jätteviktigt att de hör bra. Jag förbereder alltid tekniken inför resor – adaptrar, sladdar, slingor. Allt, säger Erik.

Hörselcentralen har varit ett stort stöd för familjen, både genom tekniska hjälpmedel och stöttning. På den lilla orten där familjen bor är flickorna välkända och accepterade. Förskola och skola har varit lyhörda och engagerade, och både mikrofoner och hörslingor installerades inför skolstart. Lärarna fick även utbildning i hur de bäst stöttar barn med hörselnedsättning.

– Tjejerna har aldrig blivit retade för sitt utseende, men hörapparaterna väcker nyfikenhet, berättar Erik.

Olika erfarenheter, gemensamt stöd

Familjen flyttade för ett par år sedan från tryggheten i lilla Örsundsbro in till Enköping. Tjejerna går dock kvar i skolan och åker buss till Örsundsbro varje morgon. Sara bär med sig egna erfarenheter från en tuff uppväxt i en förort till Stockholm där mobbning och glåpord hörde till vardagen. Hon gick först i en kommunal skola med få anpassningar, men flyttade efter ett par år över till en hörselklass på Alviksskolan. Där upplevde hon däremot en trygg gemenskap och att hon kunde vara sig själv. Kontrasten har format hennes syn på hur hon vill att hennes barn ska växa upp.

– Vi har försökt lära Ellinor och Evelina att inte gömma sig. De ska våga ta plats, säger Sara.

– I vår by är Sara och tjejerna nästan som lokala kändisar, i positiv bemärkelse, säger Erik.

Ellinor och Evelina har en nära relation – så nära att föräldrarna ibland undrar hur det är möjligt. De bråkar nästan aldrig, och stöttar varandra i både vardag och känslor. Evelina är lite mer explosiv, men Ellinor möter henne med lugn och tålamod.

– Det är en stor trygghet för oss att de har varandra, säger Sara.

Musik är ett gemensamt intresse. Båda sjunger och spelar – något som imponerar på deras föräldrar.

– Jag tycker det är häftigt att de är så tonsäkra trots hörselnedsättning, säger Erik.

Familjen har genom åren haft både positiva och negativa upplevelser i sjukvården. Specialistsjukvården fungerar bra, men primärvården och tandvården saknar ofta kunskap. Infektioner i implantatskruven och komplicerade tandproblem kräver expertis som inte alltid finns tillgänglig nära hemorten.

En framtid bortom tryggheten

Det som främst oroar Sara och Erik är framtiden – särskilt gymnasietiden, då flickorna måste lämna sin trygga skolmiljö och börja skolan i en större ort. Oron rör både hörselanpassningar i en bullrig miljö och om att hantera omvärldens reaktioner på ett annorlunda utseende.

– Det är energikrävande att ha hörselnedsättning och gå i en vanlig klass. Vi vet inte hur länge de kommer orka. Men vi hoppas att deras självförtroende och sociala styrka bär dem genom det, säger Sara.

På Ågrenska har Ellinor och Evelina för första gången fått möta andra barn med samma diagnos. Det har gett dem nya perspektiv och en känsla av samhörighet.

– Det är ovärderligt att få känna igen sig i andra, säger Sara.