Ågrenskas logotyp, länk till startsidan. Ett nationellt kompetenscentrum för sällsynta hälsotillstånd och andra funktionsnedsättningar

Din sökning på "*" resulterade i 822 träffar

Visar 822 sökträffar

Reviderad text om Isovaleriansyrauri

Senast uppdaterad 2023-04-14

Isovaleriansyrauri är en ärftlig ämnesomsättningssjukdom (metabol sjukdom) som leder till att skadliga nedbrytningsprodukter ansamlas i kroppen. Det kan ge upphov till livshotande

Reviderad text om LCHAD-brist och TFP-brist

Senast uppdaterad 2023-04-14

LCHAD-brist och TFP-brist är två ärftliga ämnesomsättningssjukdomar (metabola sjukdomar) med snarlika orsaker och symtom. De påverkar kroppens förmåga att bryta ned fettsyror för energiomvandling.