2023

Alla aktuella händelser

• Nytt i Socialstyrelsens kunskapsdatabas

  Läs det senaste nyhetsbrevet från Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska!

• Ny dokumentation om neurofibromatos typ 1

  Läs den nya dokumentationen om neurofibromatos typ 1, NF1 från Ågrenskas vuxenvistelse 2023.

• Ågrenska deltar vid ett formellt sidoevent i FN

  Ett formellt sidoevent arrangeras vid FN:s möte om universell täckning för vård. Eventet heter ”Engaging the UN System and Member States to Achieve Universal Health Coverage for PLWRD: A Blueprint for leaving no one behind”och kan ses via livestreaming.

• Sällsyntafonden vid Ågrenska: 2023 års utlysningsperiod är igång

  Sällsyntafonden vid Ågrenska främjar högkvalitativ forskning med holistiskt perspektiv och med individen i centrum. Utlysningen för 2023 pågår nu mellan 30 augusti - 30 oktober.

• Att leva med PKU – familjevistelse på Ågrenska

  För barn som föds med PKU blir en av de livsviktiga aminosyrorna i protein skadligt för hjärnan. För att de inte ska bli sjuka krävs därför en strikt diet. Tack vare goda kunskaper om kostens betydelse är nästan alla personer med PKU symtomfria idag.

• Ny dokumentation om artrogrypos, AMC

  Läs den nya dokumentationen om artrogrypos, AMC från Ågrenskas familjevistelse 2023.

• Ny dokumentation om Angelmans syndrom

  Läs den nya dokumentationen om Angelmans syndrom från Ågrenskas familjevistelse 2023.

• Anmäl dig till temadag om Smith-Lemli-Opitz syndrom (SLOS).

  Välkommen till en temadag om Smith-Lemli-Opitz syndrom (SLOS).

• Ny dokumentation om Ultrasällsynta syndrom

  Läs den nya dokumentationen om Ultrasällsynta syndrom från Ågrenskas familjevistelse 2023.

• Nordisk konferens om sällsynta sjukdomar

  På uppdrag av det nordiska nätverket för sällsynta sjukdomar (Nordic Network for Rare Diseases, NNRD) bjuder Socialstyrelsen in till en nordisk konferens för sällsynta sjukdomar.

• Ny dokumentation om analatresi

  Läs den nya dokumentationen om analatresi från Ågrenskas familjevistelse 2022.

• Föräldraträffar

  Har ditt barn nyligen fått en sällsynt diagnos? Vill du träffa andra föräldrar i liknande situation? Att bli förälder är en stor omställning i livet, men när ens barn diagnostiseras med en sällsynt diagnos kan framtiden plötsligt kännas mer

• Ny dokumentation om kognitiva svårigheter efter cancerbehandling

  Läs den nya dokumentationen om kognitiva svårigheter efter cancerbehandling från Ågrenskas familjevistelse 2023.

• Nytt i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd

  Läs det senaste nyhetsbrevet från Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska!

• Reviderad informationstext om Optikushypoplasi

  Optikushypoplasi är en medfödd missbildning av synnerven som gör den tunn och underutvecklad. Missbildningen kan förekomma isolerat eller i kombination med andra typer av missbildningar i hjärnan. Behandlingen och stödinsatserna varierar, eftersom avvikelserna och deras svårighetsgrad skiljer sig från person till person. Optikushypoplasi förekommer hos 17 av 100 000 barn under 18 år i Sverige. Det är lika vanligt med ensidig som dubbelsidig optikushypoplasi.

• RareBarometer: Delta i en enkätundersökning om nyföddhetsscreening.

  Rare Barometer är ett globalt undersökning initiativ från EURORDIS, tillgängligt på 24 olika språk, som har till syfte att hjälpa personer med sällsynta hälsotillstånd/diagnoser och deras närstående att göra sina röster hörda. Nu finns en ny undersökning om nyföddhetsscreening.

• Vilket stöd behöver de som lever med väntesorg?

  Vilket stöd behöver familjer som lever med väntesorg? Och vad behöver de runt omkring? Under en solig majdag på Ågrenska delade storasystern Sara Andersson samt föräldrar, personliga assistenter och vårdpersonal med sig av sina erfarenheter kring ämnet.

• Ny informationstext om Campomel dysplasi

  Campomel dysplasi är en medfödd skelettdysplasi som kan leda till olika grader av kortväxthet, böjda ben, klumpfot och andra felställningar i skelettet. Påverkan på könsutvecklingen är vanligt bland pojkar med sjukdomen. I Sverige uppskattas att 1–2 av 100 000 invånare har syndromet, vilket motsvarar ungefär 150 personer i hela landet.

• Ny dokumentation om enkammarhjärta

  Läs den nya dokumentationen om enkammarhjärta från Ågrenskas familjevistelse 2023.

• EURORDIS Membership Meeting (EMM) i Stockholm

  EURORDIS medlemsmöte genomförs i Stockholm den 25-26 maj. Cecilia Stocks som arbetar på Ågrenska tillsammans med Kristian Kristoffersen från FRAMBU, deltar bland annat i en workshop om tidigt föräldrastöd. Anders Olauson deltar i en paneldiskussion om ett optimalt liv och utveckling för människor med funktionsnedsättning i hela livsperspektivet.

• Ses vi under Barnveckan?

  Under Barnveckan i Tylösand en årlig konferens för barnläkare och sjuksköterskor finns Ågrenska och Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd finns givetvis på plats. Vi ses i monter 33.

• Ny dokumentation om hjärntumör, barn under 13 år

  Läs den nya dokumentationen om hjärntumör hos barn under 13 år, från Ågrenskas familjevistelse 2023.

• Konferens om alkoholrelaterade fosterskador väckte stort intresse

  Under våren anordnade FAS-föreningen, med stöd från Socialstyrelsen, den första nationella konferensen i Sverige om alkoholrelaterade fosterskador, FAS/FASD och dess konsekvenser. Konferensen hölls på Ågrenska.

• Landshövdingen i Västra Götaland besökte Ågrenska

  Idag har Ågrenska haft besök av landshövdingen i Västra Götaland, Sten Tolgfors. Han välkomnades av Anders Olauson, styrelseordförande och Zozan Sewger Kvist, VD.

• "Ågrenskas friluftsdag", ett unikt utomhusevenemang på Lilla Amundön den 16 maj.

  Ågrenska bjuder in elever anpassad skolgång i Göteborg med omnejd till en händelserik dag i naturen. På friluftsdagen finns möjlighet att prova på de aktiviteter som finns på Lilla Amundön. Det är allt från pilbågsskytte, krabbfiske, poängpromenad till ansiktsmålning.

• Reviderad informationstext om Diastrofisk dysplasi

  Diastrofisk dysplasi är en medfödd skelettsjukdom som kännetecknas av kortväxthet och felställningar i leder och ryggrad. Symtomen är fortskridande och kan leda till svåra rörelseinskränkningar och funktionsnedsättningar. Uppskattningsvis har 1 av 100 000 nyfödda barn diastrofisk dysplasi. Tillståndet är betydligt vanligare i Finland. I Sverige har många med tillståndet sannolikt finskt påbrå.

• Reviderad informationstext om Klippel-Trenaunays syndrom

  Klippel-Trenaunays syndrom är ett medfött syndrom som kännetecknas av kärlmissbildningar i huden och i blodkärlssystemet samt en förstorad kroppsdel. Kärlmissbildningar i lymfkärlssystemet kan också förekomma. Symtomen varierar i art och svårighetsgrad från person till person. Det är inte känt hur många som har Klippel-Trenaunays syndrom. Uppskattningsvis föds 2–5 barn med syndromet i Sverige varje år.

• Reviderad informationstext om Osteogenesis imperfecta

  Osteogenesis imperfecta (OI) kallas också medfödd benskörhet. Sjukdomen påverkar framför allt skelettet, men kan också ge symtom från andra organ. Svårighetsgraden vid olika typer av sjukdomen varierar från lindrig till livshotande. I Sverige föds uppskattningsvis 6–20 barn med osteogenesis imperfecta varje år, varav cirka 5 har en svår form.

• Ny dokumentation om neurofibromatos typ 1

  Läs den nya dokumentationen om neurofibromatos typ 1 från Ågrenskas familjevistelse 2022.

• Ågrenska välkomnar arbetet med en nationell strategi för sällsynta hälsotillstånd

  Sjukvårdsminister Acko Ankarberg Johansson har meddelat att Sverige startar arbetet med en nationell strategi för sällsynta sjukdomar i höst. En strategi som har varit efterlängtad länge. Ågrenska som är ett nationellt kompetenscenter för sällsynta hälsotillstånd och andra funktionsnedsättningar välkomnar initiativet stort och ser fram emot att bidra i arbetet med vår långa erfarenhet inom området.

• Dagens Medicin: Till slut – Sverige tar fram nationell strategi för sällsynta sjukdomar

  Som nästan sista land i Europa ska Sverige nu upprätta en nationell strategi för sällsynta sjukdomar. Den är efterlängtad av många.

• Ågrenska ingår i Business Swedens näringslivsdelegation till Estland

  Business Sweden arrangerar en näringslivsdelegation i samband med kungaparets statsbesök till Estland 2-4 maj. H.M. Drottning Silvia, kommer bland annat besöka Ågrenskas systerorganisation, Eesti Agrenska.

• Ny dokumentation om blåsextrofi

  Läs den nya dokumentationen om blåsextrofi från Ågrenskas familjevistelse 2023.

• Reviderad informationstext om Jervell och Lange-Nielsens syndrom

  Jervell och Lange-Nielsens syndrom är ett ärftligt tillstånd med dubbelsidig medfödd hörselnedsättning och hög risk för allvarliga rubbningar i hjärtats rytm. Föräldrar till barn med syndromet har själva en ökad risk för rytmrubbningar. I Sverige föds uppskattningsvis ett barn med Jervell och Lange-Nielsens syndrom vartannat år.

• Ansök till familjevistelse 2023

  Tipsa gärna familjer som du möter i ditt arbete eller i din närhet att söka!

• Nordic Rare Disease Summit

  17 april online or on site in Stockholm. The main focus areas for the Nordic Rare Disease Summit 2023 are early diagnosis, patient empowerment and access to innovation. ⁠

• Nytt i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd -april 2023

  Läs det senaste nyhetsbrevet från Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska!

• Föreläsningar från konferensen Livets möjligheter om ett annorlunda syskonskap

  Astrid Emker, pedagog vid Ågrenska, delar med sig av sina och Ågrenskas erfarenheter kring vad det kan innebära för barn och unga att ha ett syskon med funktionsnedsättning. Hon lyfter också betydelsen av att få samtala med andra med liknande erfarenheter.

• Internationella syskondagen

  Den 10 april varje år uppmärksammas den internationella syskondagen. Vi vill i samband med dagen passa på att lyfta webbplatsen syskonkompetens och berätta om vår verksamhet för dig som är syskon och har en bror eller syster med funktionsnedsättning.

• Beställ våra studentbufféer!

  Vi lagar mat för alla tillfällen – från företagsfester och studentfester till bröllop. Med råvaror av högsta kvalitet och ett brett utbud har vi levererat catering i Göteborg sedan 2009.

• Ny dokumentation om spinal muskelatrofi

  Läs dokumentationen om spinal muskelatrofi från Ågrenskas familjevistelse 2022.

• Ny dokumentation om Prader-Willis syndrom

  Läs dokumentationen om Prader-Willis syndrom från Ågrenskas familjevistelse 2022.

• Internationella autismdagen

  NPF står för neuropsykiatriska funktionsnedsättningar och är ett samlingsnamn på flera diagnoser. NPF beror på hur hjärnan arbetar och fungerar. Den 2 april är det internationella autismdagen.

• Ny dokumentation om Crouzons syndrom

  Läs dokumentationen om Crouzons syndrom från Ågrenskas familjevistelse vistelse 2023.

• Reviderad text om Olliers sjukdom

  Olliers sjukdom är en medfödd skelettsjukdom som kännetecknas av godartade broskbildningar (benigna enkondrom) i skelettet, vilket får till följd att längdtillväxten kan rubbas och skelettet blir asymmetriskt, skört och deformerat. Uppskattningsvis förekommer Olliers sjukdom hos 1 person per 100 000 invånare, vilket skulle betyda att den finns hos ungefär 100 personer i Sverige.

• Världsdagen för Downs syndrom

  Idag är det Världsdagen för Downs syndrom och runt om i världen uppmärksammas detta genom att ha på sig två olika strumpor. Syftet är att öka allmänhetens medvetenhet om Downs syndrom och stå upp för alla människors lika rättigheter och värde.

• Ågrenska medverkar i podden Barnrättssnack

  Cecilia Stocks och Samuel Holgersson, berättar om den viktiga familjeön och Linus delar minnen från världens roligaste sommarjobb

• Ny dokumentation om Ehlers-Danlos syndrom

  Läs dokumentationen om Ehlers-Danlos syndrom från Ågrenskas familjevistelse vistelse 2022

• Internationella NPF dagen!

  NPF står för neuropsykiatriska funktionsnedsättningar och är ett samlingsnamn på flera diagnoser. NPF beror på hur hjärnan arbetar och fungerar.

• Reviderad text om Moyamoya

  Moyamoya är en kronisk sjukdom som karaktäriseras av en tilltagande förträngning av vissa av hjärnans blodkärl. Det kan leda till återkommande attacker med neurologiska symtom, stroke eller TIA. Sjukdomen uppstår oftast i barndomen eller i 30- till 40-årsåldern. I Sverige insjuknar uppskattningsvis cirka 5–10 personer i moyamoya årligen.