Barndomsdemens
Synonym: Lysosomala sjukdomar, mitokondriella sjukdomar, peroxisomala sjukdomar, neurodegenerativa sjukdomar, leukodystrofier, neuronal ceroidlipofuscinos, NCL, CLN1, CLN3, CLN7, Spielmeyer-Vogts sjukdom, adrenoleukodystrofi, adrenomyeloneuropati, Krabbes sjukdom, Pelizaeus-Merzbachers sjukdom, GM1, gangliosidos,Barndomsdemens är ett samlingsbegrepp för sällsynta allvarliga sjukdomar hos barn där hjärnans nervceller gradvis bryts ner. Det leder till nedsatt kognition, försämrad inlärning, minnesförlust, motoriska svårigheter och personlighetsförändringar. Förutom nervsystemet påverkas ofta andra vävnader och organ i kroppen såsom levern, musklerna, de perifera nerverna, hjärtat, ögonen, öronen, skelettet och mag-tarmkanalen. Barndomsdemens är kopplat till ett hundratal ärftliga metabola eller neurodegenerativa sjukdomar.
Bilder från familjevistelsen om neuronal ceroidlipofuscinos maj 2025
Sidan uppdaterad: 2025-02-11